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Cariotipo 46 xx 9qh+

29 de diciembre de 2007 a las 22:34

Tengo 40 tacos y mi marido 42. Tenemos una nena de siete años y buscando el segundo me han diagnosticado alteración en el cromosoma nueve, exactamente 46 XX 9qh+.
El ginecólogo nos aconseja hacer FIV con diagnóstico preimplantacional, creo que se llama.El primer embarazo fue natural y sin incidencias.
¿Alguna por aquí con este diagnóstico también? ¿Cuáles fueron las recomendaciones que os dieron? ¿Es realmente alarmante este tipo de alteración cromosómica? Nos han dicho que afecta a la fertilidad pues puede causar abortos o embarazos ectópicos, aunque yo nunca los he tenido.
Gracias por vuestra respuesta.

31 de diciembre de 2007 a las 12:31

A mi hijo le salio
una alteracion en el cromosoma 9, en los resultados de la amniocentesis, ponia "la variacion pericentrica del cromosoma 9, constituye una variante polimorfica, sin repercusion fenotipica"
Ahora, estoy embarazada de nuevo, y el ginecologo me recomienda hacerme un cariotipo, bueno a los dos.
Tengo que decirte que el niño nacio perfectamente normal, pero claro, igual es algo genetico eso del cromosoma 9, que lo transmitimos mi marido o yo. Tu, porque te hiciste cariotipo?
un beso

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1 de enero de 2008 a las 14:04
En respuesta a anita3197

A mi hijo le salio
una alteracion en el cromosoma 9, en los resultados de la amniocentesis, ponia "la variacion pericentrica del cromosoma 9, constituye una variante polimorfica, sin repercusion fenotipica"
Ahora, estoy embarazada de nuevo, y el ginecologo me recomienda hacerme un cariotipo, bueno a los dos.
Tengo que decirte que el niño nacio perfectamente normal, pero claro, igual es algo genetico eso del cromosoma 9, que lo transmitimos mi marido o yo. Tu, porque te hiciste cariotipo?
un beso

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Cariotipo
Hola Anita,
En nuestro caso, los dos nos hicimos el cariotipo porque nos lo pidieron para completar los análisis de infertilidad. Llevamos tres años buscando ese segundo embarazo y viendo que no llegaba, decidimos ir a una clínica de reproducción asistida. Todas las pruebas salieron bien, excepto la de mi cariotipo, que ya te he comentado.
Lo que más me mosquea es que yo nunca he tenido embarazos ectópicos ni abortos y ésa alteración cromosómica que me han diagnosticado es precisamente la causante de ambas cosas. No se si esperar un tiempo o ir a Fecundación in vitro con diagnóstico preimplantacional, como ellos me han acponsejado. Es que una es a veces un poco mal pensada...no será que quieren hacer negocio conmigo?? En u¡ningún sitio he encontrado que esa alteración sea la causante de la infertilidad.

No se, no se...
Feliz año para ti y tu familia

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3 de enero de 2008 a las 18:46
En respuesta a piluqa

Cariotipo
Hola Anita,
En nuestro caso, los dos nos hicimos el cariotipo porque nos lo pidieron para completar los análisis de infertilidad. Llevamos tres años buscando ese segundo embarazo y viendo que no llegaba, decidimos ir a una clínica de reproducción asistida. Todas las pruebas salieron bien, excepto la de mi cariotipo, que ya te he comentado.
Lo que más me mosquea es que yo nunca he tenido embarazos ectópicos ni abortos y ésa alteración cromosómica que me han diagnosticado es precisamente la causante de ambas cosas. No se si esperar un tiempo o ir a Fecundación in vitro con diagnóstico preimplantacional, como ellos me han acponsejado. Es que una es a veces un poco mal pensada...no será que quieren hacer negocio conmigo?? En u¡ningún sitio he encontrado que esa alteración sea la causante de la infertilidad.

No se, no se...
Feliz año para ti y tu familia

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Hola piluqa
no se si podré ayudarte pq mi caso es parecido pero no exacto, yo tengo un cariotipo también alterado en un 9% pero el mio por el cromosoma x. La ginecóloga me recomendó lo mismo que a ti, FIV con diagnostico preimplantacional. En teoría iba a empezar hoy con el tratamiento pero después de consultar con 2 genetistas, ninguno está a favor de la FIV en mi caso ya que no tengo problemas para quedar embarazada, el riesgo de transmisión es bajo y en caso de transmitirlo las consecuencias no son demasiado graves. Uno de ello me ha dicho que confia más en la selección natural de los ovulos...y eso que tengo 38 años! no se... yo de ti consulatría con un genetista y que te explique las consecuencias de esa alteración para concebir, para el embarazo y para el niño en caso de transmitirselo.
Yo creo que lo intentaré un par de meses de forma natural y si no, ya veremos...
Suerte!!!

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4 de enero de 2008 a las 16:04
En respuesta a palma33

Hola piluqa
no se si podré ayudarte pq mi caso es parecido pero no exacto, yo tengo un cariotipo también alterado en un 9% pero el mio por el cromosoma x. La ginecóloga me recomendó lo mismo que a ti, FIV con diagnostico preimplantacional. En teoría iba a empezar hoy con el tratamiento pero después de consultar con 2 genetistas, ninguno está a favor de la FIV en mi caso ya que no tengo problemas para quedar embarazada, el riesgo de transmisión es bajo y en caso de transmitirlo las consecuencias no son demasiado graves. Uno de ello me ha dicho que confia más en la selección natural de los ovulos...y eso que tengo 38 años! no se... yo de ti consulatría con un genetista y que te explique las consecuencias de esa alteración para concebir, para el embarazo y para el niño en caso de transmitirselo.
Yo creo que lo intentaré un par de meses de forma natural y si no, ya veremos...
Suerte!!!

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Nuevas noticias
Hola Palma,

Como seguía preocupada con el tema éste del cariotipo, dirigí una consulta por e-mail a la clínica GINEFIV. Hoy he recibido la respuesta y quería compartirla contigo para que también os quedéis tranquilos.
Creo que en mi caso nos han alarmado con algo que en una clínica con tanta reputación como ésta, les parece dentro de la normalidad.
Ésta ha sido su respuesta:


Buenas tardes:

El cariotipo que me comenta se trata de un polimorfismo, dentro de la normalidad (aunque hayan podido decir que con esta anomalía se incrementan los abortos o embarazos ectópicos), que consiste en un aumento de la heterocromatina del brazo q del cromosoma 9 y que no sería detectable realizando un diagnóstico preimplantacional.

En caso de conseguirse gestación, que no derivase en aborto (si fuera cierto la mayor incidencia en casos como este), lo único que en teoría podría ocurrir es que el inviduo fuera como el progenitor con el polimorfismo (sin consecuencias clínicas aparentes).



Muchas Gracias.


Servicio de Atención al Paciente

Clínica Ginefiv


¿Qué te parece? Mi marido dice que cada vez está más convencido que hay algunas clínicas de reproducción asistida que se aprovechan de la gente. Puede que tenga razón pero yo agradezco que me digan la verdad y después nos aconsejen y no, como en nuestro caso, que nos digan que para evitar malformaciones cromosómicas la única solución es FIV con diagnóstico preimplantacional.

También vosotros podéis estar tranquilos, pues, como dice el doctor, puede que tus hijos lo hereden o puede que el gen dominante sea el de su padre, pero en todo caso esta herencia cromosómica que les hubiésemos podido pasar a nuestros hijos no tiene consecuencias clínicas. Yo también lo puedo corroborar pues nuestra hija, que ya tiene 7 años, es una niña completamente normal y sana (aparte de guapa, jejeje)
Uf!! qué peso me he quitado de encima.

Besos, Pilar

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19 de septiembre de 2011 a las 22:02

Yo tambien tengo 46xx 9qh+ y tengo un niño de 7 años
llevo 4 años intentando quedarme embarazada y nada. haciendome pruebas me dijeron que ese era mi cariotipo. el diagnistico fue el mismo que el tuyo. a ti como te ha ido???
contestame por favor, este es mi correo: marilo_cozar@hotmail.com

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