Foro / Maternidad

Portadora heterocigoto de la mutación c677t del gen mthfr

Última respuesta: 23 de septiembre de 2011 a las 9:58
B
belisa_6384578
26/9/08 a las 11:04

Chicas,
Os cuento mi caso por si alguien me puede ayudar. Tuve dos abortos naturales en las semanas 8 y 10 de gestación. Nos hicieron los cariotipos y detectaron una traslocación cromosómica en mi marido, por lo que los médicos achacaron que los abortos habían sido debidos a la misma, y nos recomendaron ir por DGP.

He realizado 4 tratamientos de DGP. En el tercero tuve un bioquímico, y en el cuarto colgué mi positivo hace dos semanas. El miércoles de esta semana volví a sangrar y al final volvió a ser un aborto.

¿Por qué si los embriones transferidos son correctos cromosómicamente vuelvo a tener abortos?

Con las primeras pruebas que nos hicimos, detectaron que yo era Portadora heterocigoto de la mutación c677t del gen mthfr, pero que al ser heterocigoto, pues que no era muy problemática, y que simplemente tomando ácido fólico se solucionaba el problema.
Después de lo que me ha pasado esta semana, me estoy planteando que también esta mutación pueda afectar a que esté teniendo los abortos, y que puede que no sólo fuera el tema de la traslocación, que es en lo que nos hemos centrado hasta ahora.
He visto en el foro otras chicas que con esta mutación del MTHFR, han tenido también abortos, y hay gente tratándose con Heparina, Adiro...etc.
¿Alguien en heterocigoto que me quiera contar su experiencia?
Gracias chicas, un besito

Ver también

S
sayuri_724470
26/9/08 a las 12:39

Yo tambien
Te cuento mi caso ,despues de 5 fiv con 10 transferencias negativas, decidimos ir al IVI de valencia. Alli me hicieron todas las pruebas, incluida la de la mutacion del gen mthfr, y salio que era portadora heterocitoga. Cuando lleve todos los analisis al IVI no le dio mayor importancia a esa mutación. Que si fuera homocigoto si , que solo me tomara vitamina b12 y acido folico. Le comente lo del adiro, y me dijo que si queria tomarlo que lo tomara que mal no me va a hacer, pero que no lo necesito. Yo no he vuelto a hacer mas tratamientos desde que me dieron esos resultados,con lo que no se si ese era el problema.
Espero haberte ayudado, y que tengas mucccchhhhhhaaaa suerte.

Un besin

B
belisa_6384578
26/9/08 a las 13:05
En respuesta a sayuri_724470

Yo tambien
Te cuento mi caso ,despues de 5 fiv con 10 transferencias negativas, decidimos ir al IVI de valencia. Alli me hicieron todas las pruebas, incluida la de la mutacion del gen mthfr, y salio que era portadora heterocitoga. Cuando lleve todos los analisis al IVI no le dio mayor importancia a esa mutación. Que si fuera homocigoto si , que solo me tomara vitamina b12 y acido folico. Le comente lo del adiro, y me dijo que si queria tomarlo que lo tomara que mal no me va a hacer, pero que no lo necesito. Yo no he vuelto a hacer mas tratamientos desde que me dieron esos resultados,con lo que no se si ese era el problema.
Espero haberte ayudado, y que tengas mucccchhhhhhaaaa suerte.

Un besin

Gracias mariuqui
¿y tú habías tenido algún aborto?

B
belisa_6384578
26/9/08 a las 13:57
En respuesta a belisa_6384578

Gracias mariuqui
¿y tú habías tenido algún aborto?

Porque...
en el foro de Aborto espontáneo he hecho la pregunta y me ha contestado una chica que tuvo hasta cinco abortos...es por ver si los abortos pueden estar relacionados con esta mutación.

B
belisa_6384578
26/9/08 a las 14:04

Alguna más heterocigoto??
gracias quabi, es por ver si hay diferencias

S
sayuri_724470
26/9/08 a las 14:10

Hola
a mi me hicieron esas pruebas por fallos de implantación. Yo nunca me he quedado embarazada.Cuando vi que tenia la mutacion empece a investigar, y yo toda contenta porque pense que ese era mi problema, pero el gine cuando le lleve los resultados me dijo que ese no era el problema. Que si seria un problema cuando es homocigoto por que afecta a la coagulación de la sangre, y entonces si deberia tomar adiro o Heparina, pero siendo heterocigoto solo vitamina b12 y acido folico, porque esa mutación hace que no lo asimilemos bien.
No te puedo ayudar mas, porque despues de tener los resultados no hemos hecho mas tratamientos, y decidi no investigar mas, por desconectar un poco de todo esto.

Mucho animo que ya veras como un dia lo consigues,

B
baya_8648894
26/9/08 a las 14:43

Hola
Solo decirte que yo también tengo esta mutación heterozigota. Mi hematóloga me dijo que este tipo de mutación es muy habitual en nuestra sociedad y incluso estan pensado eliminarlo de los cribado de los análisis, porque no tienen demasiada repercusion en la salud de las personas, aunque parece que se está relacionando cada vez más con el tema de los abortos recurrentes.
Yo he tenido dos abortos en la quinta y sexta semana, pero el gine no tiene muy claro que sea el tema de la coagulación, sobretodo porque en la última transfer de frescos me pinché heparina y fué negativo.
Si te sirve de consuelo yo aún tengo otro tipo de mutación, la del factor V Leiden, y hace ocho años (sin que me hubiesen descubierto nada de esto) tube a mi hijo sin ninguna complicación. Ahora quiero repetir pero no lo consigo, aunque como te he dicho antes, en el último tratamiento me pinché la heparina. Creo que con la edad la cosa se va complicando. Sobretodo antes de comenzar cualquier tratamiento de fertilidad explica bien lo de la mutación, porque los estrógenos que nos dan también aumentan el riesgo de problemas de coagulación.
Un beso.

B
belisa_6384578
26/9/08 a las 15:46
En respuesta a baya_8648894

Hola
Solo decirte que yo también tengo esta mutación heterozigota. Mi hematóloga me dijo que este tipo de mutación es muy habitual en nuestra sociedad y incluso estan pensado eliminarlo de los cribado de los análisis, porque no tienen demasiada repercusion en la salud de las personas, aunque parece que se está relacionando cada vez más con el tema de los abortos recurrentes.
Yo he tenido dos abortos en la quinta y sexta semana, pero el gine no tiene muy claro que sea el tema de la coagulación, sobretodo porque en la última transfer de frescos me pinché heparina y fué negativo.
Si te sirve de consuelo yo aún tengo otro tipo de mutación, la del factor V Leiden, y hace ocho años (sin que me hubiesen descubierto nada de esto) tube a mi hijo sin ninguna complicación. Ahora quiero repetir pero no lo consigo, aunque como te he dicho antes, en el último tratamiento me pinché la heparina. Creo que con la edad la cosa se va complicando. Sobretodo antes de comenzar cualquier tratamiento de fertilidad explica bien lo de la mutación, porque los estrógenos que nos dan también aumentan el riesgo de problemas de coagulación.
Un beso.

Gracias nine
Chicas, no sé qué opináis vosotras...pero a mi me da que pensar, en que esta mutación puede que no sea tan inocua como nos dicen los médicos y efectivamente esté asociada a abortos recurrentes.

B
belisa_6384578
26/9/08 a las 16:42

Y si producen problemas de coagulación....
Las píldoras anticonceptivas que a algunas nos mandan antes de los tratamientos....muy bien no tienen que ir, digo yo....

Agradezco cualquier información chicas, a ver si me podéis contar más experiencias.

Un besito

B
belisa_6384578
27/9/08 a las 9:22

Informe sobre el tema
Chicas gracias por contarme vuestras experiencias
Estoy convencida de que tiene que haber alguna relación entre esta mutación, tanto en estado homocigoto como heterocigoto y los abortos de repetición.
He visto este informe:

http://scielo.isciii.es/scielo.php?=sci_arttext&pid=S0 212-16112008000300015&lng=es&n rm=

Según este informe no se ha podido sacar una conclusión de que sea 100% causa-efecto, pero está claro que si se ha hecho el estudio es porque se lo han planteado, y si se lo han planteado es por el elevado número de abortos con madres con esta mutación, y si hay un elevado número, para mí que tiene que haber algún tipo de relación ¿no?

B
belisa_6384578
28/9/08 a las 9:29

Pongo de nuevo el link del informe
Porque creo que me equivoqué en el que puse anteriormente

http://scielo.isciii.es/scielo.php?=sci_arttext&pid=S0 212-16112008000300015&lng=es&n rm=

B
belisa_6384578
28/9/08 a las 14:16

Gracias patri
Pues sí, parece que el link no funciona mucho...bueno, a la que esté interesada que me mande un privi con su mail y se lo mando, que lo tengo guardado en pdf.
Un besito a todas y gracias por ayudarme en mi búsqueda de respuestas

B
belisa_6384578
30/9/08 a las 8:09

Homocisteina??
No sé si estoy dando palos de ciego...parece ser que la mutación del MTHFR altera los valores de homocisteina y eso es lo que provoca los problemas. He revisado mis analíticas y esos niveles los tenía normales. Tengo cita con el hematólogo el 14 de este mes, a ver si me puede sacar de dudas.
Un besito

M
mati_9069627
30/9/08 a las 8:23

Buenos dias
Como ya te he dicho en otro foro yo soy portadora homocigoto de la mutacion c6777t del gen mthfr. A mi lo que me dijo el hematologo es que afectaba a los valores de la homocisteina, pero que como yo llevaba mucho tiempo tomando acido folico, pues que lo estaba compensando, si tu tambien lo estas tomando puede ser por eso que los tengas normales
En cuanto a lo de las pildoras. Como a mi me salio esto, le dije a mi hermana que se hiciera los analisis y le salio aparte de esta otra mutación y a ella si le han mandado quitarse los anticonceptivos, pero le dijo que solo con lo mio no hacia falta quitarselos.
Yo fui a dos hematologos y uno me dijo lo del adiro y el otro no, pero los dos estuvieron de acuerdo en la heparina una vez se confirmase el embarazo y durante la cuarentena
Besos y mucha suerte en el proximo tto

B
belisa_6384578
30/9/08 a las 16:37

Pues es que en mi analítica lo ponía claramente
Cuéntanos si quieres lo que viene en la tuya...pero no te agobies.

B
belisa_6384578
30/9/08 a las 16:40
En respuesta a mati_9069627

Buenos dias
Como ya te he dicho en otro foro yo soy portadora homocigoto de la mutacion c6777t del gen mthfr. A mi lo que me dijo el hematologo es que afectaba a los valores de la homocisteina, pero que como yo llevaba mucho tiempo tomando acido folico, pues que lo estaba compensando, si tu tambien lo estas tomando puede ser por eso que los tengas normales
En cuanto a lo de las pildoras. Como a mi me salio esto, le dije a mi hermana que se hiciera los analisis y le salio aparte de esta otra mutación y a ella si le han mandado quitarse los anticonceptivos, pero le dijo que solo con lo mio no hacia falta quitarselos.
Yo fui a dos hematologos y uno me dijo lo del adiro y el otro no, pero los dos estuvieron de acuerdo en la heparina una vez se confirmase el embarazo y durante la cuarentena
Besos y mucha suerte en el proximo tto

Gracias reba
Yo tengo cita con el hematólogo el día 14, a ver qué me dicen.
Un besito y disfruta mucho de tu embarazo.

E
edita_6327266
30/9/08 a las 18:10

Hola yo tambienpero homocigota
Hola te cuento
yo soy portadora homocigota de la mutacion c677t del gen mthfr (que es la homocisteina), yo he empezado tto. para Fiv el pasado 24 de Septiembre y viendo el informe la ginecologa me mando al hematologo y sabes lo que me dijo que no hay ninguna complicacion que siga tomando acido folico ( 1 pastilla por semana de por vida, aunque yo tomo una todos los dias para posible embarazo), que me va a mandar un estudio de la homocisteina( mthfr) que no me lo han hecho a pesar de saber que soy portadora de esta mutacion y nada mas que incluso no me hace falta pincharme heparina que como mucho seria en el ultimo trimestre del embarazo y despues del parto que es cuando mas riesgo hay de trombos, pero que tenemos el mismo riesgo que cualquier persona eso sí añadido que tomamos hormonas para tto.
Pero ni la ginecologa ni el hematologo me ha dicho que pueda ser causa de Abortos, como mucho es para posibles trombos

B
belisa_6384578
30/9/08 a las 18:43
En respuesta a edita_6327266

Hola yo tambienpero homocigota
Hola te cuento
yo soy portadora homocigota de la mutacion c677t del gen mthfr (que es la homocisteina), yo he empezado tto. para Fiv el pasado 24 de Septiembre y viendo el informe la ginecologa me mando al hematologo y sabes lo que me dijo que no hay ninguna complicacion que siga tomando acido folico ( 1 pastilla por semana de por vida, aunque yo tomo una todos los dias para posible embarazo), que me va a mandar un estudio de la homocisteina( mthfr) que no me lo han hecho a pesar de saber que soy portadora de esta mutacion y nada mas que incluso no me hace falta pincharme heparina que como mucho seria en el ultimo trimestre del embarazo y despues del parto que es cuando mas riesgo hay de trombos, pero que tenemos el mismo riesgo que cualquier persona eso sí añadido que tomamos hormonas para tto.
Pero ni la ginecologa ni el hematologo me ha dicho que pueda ser causa de Abortos, como mucho es para posibles trombos

Los médicos no se ponen de acuerdo
Mira a reba, ella es homocigota y sí le han dicho que tome heparina. ¿Tú has tenido algún aborto?. Yo creo que no lo tienen bien estudiado y que los médicos no se ponen de acuerdo. Yo que tú me tomaba Adiro todos los días a partir de ya...
Un besito

E
edita_6327266
30/9/08 a las 19:20

Se lo comentare al hematologo
Hola mfr 123

La verdad que nunca he tenido un aborto porque no he logrado quedarme embarazada, pero por siacaso se lo comentare al Hematologo cuando vaya a por los resultados del Estudio de homocisteina porque despues de leer el post si que he buscado en Internet y he leido que los niveles altos de Homocisteina dan lugar a malformaciones fetales, ruptura de bolsa de placenta, abortos repetitivos y preclampsia. Aunque dice que esos niveles altos se normalizan tomando acido folico.

Gracias de todas formas y si averiguo algo mas os informare

B
belisa_6384578
1/10/08 a las 9:09
En respuesta a edita_6327266

Se lo comentare al hematologo
Hola mfr 123

La verdad que nunca he tenido un aborto porque no he logrado quedarme embarazada, pero por siacaso se lo comentare al Hematologo cuando vaya a por los resultados del Estudio de homocisteina porque despues de leer el post si que he buscado en Internet y he leido que los niveles altos de Homocisteina dan lugar a malformaciones fetales, ruptura de bolsa de placenta, abortos repetitivos y preclampsia. Aunque dice que esos niveles altos se normalizan tomando acido folico.

Gracias de todas formas y si averiguo algo mas os informare

Hola maria
Yo tengo cita en el hemtólogo el día 14, a ver qué me cuentan.
Os pongo una dirección de un foro del MTHFR, lo que pasa es que es en inglés.

http://mthfr.proboards49.com/

Tenéis que daros de alta, pero no piden ningún dato personal que no se pueda dar, sólo usuario y password, edad, sexo, y un mail.

N
naisha_9403754
6/11/08 a las 20:39

No te pongas nerviosa, relajate....
Yo tengo un hijo de 4 años, mi embarazo fue perfecto y no tuve ningún problema, cuando nos decidimos a tener más tuve 2 abortos a las 7 y 8 semanas, y me detectaron esta mutación además de ser portadora heterocigota del Factor V Leiden. Después de unos meses volví a quedarme embarazada con tratamiento de heparina y adiro 100, pero volví a tener otro aborto a las 9 semanas. Según mi hematóloga y el ginecólogo que me trataba no creían que estas mutaciones fueran las causantes de los abortos, decían que debía haber algo más,ya que la mutación del C677T se corrige con acido fólico y el factor V leiden con heparina. Y efectivamente ahora estoy embarazada de 13 semanas y todo me va bien, pero la primera eco que me hicieron en este embarazo me detectaron que tengo el útero doble, después de que me habían hecho infinitas ecografias y una cesárea nadie me lo había detectado, y este si que ha debido ser el causante de los abortos, más que el tema de las mutaciones ya que con problemas de coagulación los abortos son más normales en el 2 y 3er trimestre no en el primero.
Una ginecóloga que supuestamente es buenísima después de mis dos primeros abortos nos recomendó ir por DGP, no lo hicimos porque el tener un problema de coagulación no quiere decir que los embriones vallan a estar mal sino que la formación de coagulos en la placenta no deja que entre oxigeno y el embrión muere, si además como es mi caso tengo el útero doble el espació para el crecimento es menor por lo tanto es más probable que el embrión muera y tenga un aborto.
Yo te aconsejo si puedes permitirtelo, que acudas a varios médicos y que te hagan una revisión en profundidad, para que puedan ver si tienes algún otro tipo de problema que seguro que lo hay y tiene facil solución.
De todos modos, ánimo y sigue intentándolo, déjate un tiempo, relájate y no pienses en embarazos, cuando estés más tranquila vuelve a intentarlo que seguro que al final lo consigues.

P
prado_9490511
12/3/10 a las 12:46

Yo tambien soy portadora
Estoy echa polvo, estoy de 4 semanas nada mas y estoy en riesgo de aborto, estoy tomando Utrogestan, aspirina infantil y femibion 1.
Bueno yo me entere el año pasado que era portadora homocigoto del C677T del gen MTHFR entonces estaba con cifras elevadas y tomando folidoce consegui equilibarlo y ahora estoy bien pero con el ... gen de las narices.... depues de dos años, consigo quedarme embarazada y ayer fui por primera vez al ginecologo y la verdad me puso en cosas que podian pasar tan malas con esta enfermedad en la sangre que sali llorando de alli.
¿Alquien ha llevado su embarazo exitosamente? bueno de momento mi madre que tambien lo tiene yo sali con 8 meses pero esta bien de peso y solo estuve un dia en la incubadora y mi hermana con cinco meses de gestacion tuvo casi parto prematuro pero al final salio a los 9 meses bueno aun quedeba segun los medicos una semana pero salio bien y claro mi abuela tiene 4 hijos aunque el primero le salio prematuro...
Tengo entendido que hay alguna cosita para que nuestro hijo no lo herede pero bueno como hace 4 dias que se que voy a ser madre aun estoy muy verde en todo esto.... si alguien me puede echar una manita para tranquilizarme estaria eternamente agradecida.

Y
yaira_6206984
17/9/11 a las 22:30

yo soy portadora homocigoto de la mutacion c6777t del gen mthfr.
Chicas, buscando información en google sobre este problema que me ha causado un problema bastante complicado les diré que yo no soy joven como ustedes, pero paso a decirles que tuve dos hijos sin problemas, luego cuando quise tener el tercero tuve un aborto y era tanta mi ansiedad que luego no podía quedar embarazada, hasta que al final tuve un parálisis facial y ahí me olvidé del problema, al curarme del parálisis facial quedé embarazada por tecera vez, siempre con cuidados de reposo y progesterona, esto no fué más problemas por que no quedé nunca más embarazada. el problema mayor surgió a los muchos años o sea en mayo del 2010, me operan de la columna, fué una operación muy complicada, al mes me apareció una mancha en la vista en el ojo derecho veía con la mitad, fuí al oftalmólogo y me dijo que tenía una trombosis, me empezaron a tratar con angiografías, lacer y dos veces me han hecho avastín, me mandan al hematólogo a ver cual era la causa y me encontraron esta mutación, que mi madre lo había tenido en la vista cuando era joven, pero a mi me pasó teniéndo 64 años
y a mi hermano 2 años menor que ya hacía más de 10 años le había pasado, ahora el otro hermano 2 años mayor le pasó lo mismo, ahora estoy esperando en estos días me hacen el tercer avastín y luego me mandan lacer otra vez, hasta ahora no veo mejoría aunque el oftalmólogo me dice que voy mejor, por eso les cuento los problemas que me ha traido y tengo que tomar una aspirina de niño y acido folico de por vida, la trombosis podía haber aparecido en cualquier lugar, pero a nuestra familia fué en la vista, quiesiera saber más de este problema, les ruego que me tengan al tanto, muchas gracias

S
suria_7230997
23/9/11 a las 9:58

Pruebas de adn? nunca pensé que tendriamos que hacerlo.
Buenos dias,
ayer tuvimos nuestra primera cita en la clinica y el doctor nos mando a hacernos analisis de sangre para que vean nuestro ADN....nos ha chocado bastante, por q fuimos con toda la ilusion de empezar el tratamiento y ya estabamos dando el primer paso, y luego "esto".

Con mi esposo estamos en shok....no sabemos lo que arrojaran los resultados, y depende de ello si decidimos empezar con el tratamiento. Mi esposo ya tiene una hija de 17 años de su anterior matrimonio y nosotros estamos desde hace casi 2 años intentandolo, tengo 32 años y en Marzo tuve un aborto de unas 3 semanas. Decidimos empezar el tratamiento pues él tiene pocos espermatozoides y de ellos no todos tienen buena calidad y movilidad.

Estoy leyendo sus mensajes e informandome en internet.
Saludos y suerte a todas

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