Hola a tod@s, quería contar mi caso por si alguien se encuentra en una situación parecida. Me hice el test Neobona, uno de los test genéticos en sangre materna, tras un riesgo alto de SD por el cribado poblacional. Me salió positivo para trisomia pero en el cromosoma X, es decir una niña con el síndrome triple XXX. Tras leer en la literatura el porcentaje de fiabilidad de estos test , que rondan el 95-99%, nunca pensé que pudiera ocurrir lo improbable. Pero si , tras la amniocentesis el resultado de QF-PCR salió una niña sin trisomia y el cariotipo ha confirmado que viene bien. Así que existen los falsos positivos, en mi opinión, por limitaciones de la técnica en sangre materna que pueden ser en parte debidas a que las células en sangre materna vienen de la placenta y no directamente del feto. En definitiva, recomiendo confirmación con la amnio. Las semanas que hemos pasaso han sido horribles....no se las deseo a nadie, pero el resultado ha sido el mejor que podríamos esperar.
