Mi madre es portadora heterocigta del gen c677 ¿yo tb lo soy?

Puete explico
por que ha tenido un trombo en la cabeza tenia muchos dolores de cabeza fuerte, estuvo tomando xitrom o como se escriba,su medico era una neurologa pero para las dosis de xintrom se lo decia una hematologa y esta medico quiso dar con el rpoblema del por que a mi madre le habia salido eso por que ahora se le a deshecho el trombo ya esta bien, entonces la hematologa le ha hecho un monton de pruebas casi todas las que circulan por aqui que puso un dia quabi referente a sangre y circulacion, total que ahi le ha saido que es portadora de este gen por parte de solo uno de sus padres y que por eso era mas facil de tratar.
luego leyendo mas en este foro he encontrado lo de hetero(el caso de mi madre9 y homo que es por parte de los dos padres.

no se si te he aclarado todo.

besos

Te cuento mi caso
En mi caso fue a mi a la que le hicieron las pruebas de coagulacion despues de un aborto y de una FIV con implantacion que no siguio adelante. A mi me salio que era homocigota en ese mismo gen que dices. En cuanto a que tomar, pues no todos estan muy de acuerdo, pero a mi el de fertilidad me puso adiro desde el dia que empece el tto y empece con la heparina en el momento en que supe que estaba embarazada (ahora estoy de 21+2). Dos hematologos me dijeron que habia que ponerse heparina, pero la que me esta llevando a mi, me dijo que en mi caso con tener el acido folico y la b12 controladas era suficiente, pero que como ya habia empezado con la heparina, pues que siguiese, que mal no me iba a hacer
Despues le hicieron a mi hermana los analisis y a ella le salio que era homocigota en el c6777 y heterocigota en el de la protombina. Al ver estos resultados la hematologa mando tambien que se los hicieran mis padres y resulta que mi padre es homocigoto en c6777 y mi madre es heterocigota en los otros dos.
Como veras, si tu madre lo tiene, es posible qeu tu lo tengas, yo que tu me hacia las pruebas y salia de dudas
Besos y suerte.

El caso de mi hermana...
Yo me estoy haciendo las pruebas de trombo porque he tenido 2 abortos uno con la Fiv de frescos y otro de congelados, y porque a mí hermana debido a la mala circulación le detectarón la enfermedad de Lupus, en concreto esclereodermia o algo así, en lo que le afecta es en la piel y en que algún día u otro le pueden fallar los órganos, encima para rematar a mi prima ayer le detectaron escleorosis, pero bueno, el caso, es que ambas tienen niñas, en concreto a mi hermana se lo detectaron al poquito de quedarse embarazada porque tuvo una hemorrágia super béstia y creía que estaba abortando, pero fue sólo un susto, ella continuo con su embarazo normal y sin medicación y ahora tiene una niña preciosa de 2 meses.
Lo que te quiero decir es que mi madre no tiene mal la circulación, de mi padre no te puedo decir nada porque murió cuando yo tenía 11 años, así que, sí que dicen que es hereditario pero en nuestro caso debe venir de los abuelos, y esto es como una lotería.

Yo me haría las pruebas y te quedas más tranquila y por lo que vés se pueden conseguir positivos.

Así que mucha suerte y a tirar para adelante.

Besitos

Gracias chicas
me parece muy interesante vuestros casos, no entiendo por que no nos hacen todas estas pruebas antes de empezar las fivs!!!!! las mandan en la tercera o cuarta para quedarse con dinero o es que no tienen ni p idea no lo entiendo.

chicas haceros siempre todas las pruebas!!! de todas formas yo no se si este va aser mi problema pero es mejor ir descartando.


besos a todas

Mi novio es portador de la enfermedad
Saludos a todas
Mi caso es el siguiente:

Mi chico desde pequiñito le diagnostiacaron una enfermedad hereditaria, pero en su caso no la tenían sus familiares, si no que en su caso fue un caso exporádico, esa enfermedad es una neurofibromatosis, y se manifiesta en tumores cerebrales, problemas en la visión, ceguera... el gracias a dios le disminuyeron los tumores, y hoy dia el hace una vida normal, pero esa no es la regla, en caso de tener descendientes, el bebé tiene muxisima posibilidad de nacer con esta enfermedad y todo lo que esto conlleva, ya que no podría tener una vida norma......

entonces hace cosa de más o menos un año, nos queríamos poner manos a la obra para tener el bebé, antonio se hizo unas pruebas genéticas, para comprobar las posibilidades que teníamos, y allá nuestra sorpresa que nos dijeron que las posibilidades eran muy altas, y que teníamos que optar por la posibilidad de invitro...

Nos fuimos a la seguridad social, tuvimos varias entrevistas, otra prueba genética, yo una prueba hormonal, y novio una de semen.. unas pruebas de enfermedades.... no sé que más...... y para colmo ahora nos dicen que la seguridad social, no sabe si nos podrá ayudarm que no nos dan ninguna posibilidad... ya que esa enfermedad es poco frecuente.... y que todo esto ni siquiera hubiera empezado el proceso si mi padre no hubiese trabajado en el hospital ya que trabaja en anatomía patológica y por ello me han metido en preferente, pero aún asi llevo una larga espera y ninguna respuesta...

El proximo martes tengo cita con una médico que lleva el tema de la reproduccion asistida... pero lo más seguro es que nos manden a una clínica privada, nos han hablado de una muy buena en valencia... asi que todavía no sé cuando volveremos a inciar el procedimiento, pero a mi esta espera me está disquiciando, tengo muxos bajones......
en el caso de que nos nos den fiabilidad en la privada... por lo menos estoy en lista de espera para la invitro en la seguridad social mediante donante,, pero que mejor ni hablarle a mi pareja de esa opcion..

Una cosita, por la privada, cuanto tiempo tardan en ponerse manos a laobra?? tienes que esperar muxo para las pruebas y todo eso o como??
de todas maneras tb me iré al foro que me ha dixo flora a vers si encuentro ayuda...

perdonad por lo mal que me explicao, pero es que estoy en el trabajo y estoy escribiendo entre llamadas de clientes, email....

Saludos y gracias por las experiencias, son muy utiles

Yo soy heterocigota
haber te explico mas q de ser heterocigota o monocigota lo de tomar algunanticoagulante tambien depende mucho de si has tenido alguna trombosis, en mi caso yo voy a tomar sintron de por vida, por que hace unos meses me dio una trombosis en los pulmones (TEP masivo) las dudas que teneis con respecto a los embarazs y demas lo mejor para quedaros tranquilas es preguntarselo al hematologo o al de la unidad de trombosis, pero como yo ya lo he hecho os cuento lo que me han dicho en mi caso, a mi me han dicho que procure planificar el embarazo contando con ellos y que en el momento de quedarme embarazada me retirarian el sintron(ya que puede dar problemas al feto) y me pondrian heparina, en mi caso de seguro me la ponen por tener el antecedente trombotico, pero no a todo el mundo se lo pones, pensar que estas alteraciones son mas frecuentes de lo que la gente piensa y muchas veces no dan la cara y puedes pasar toda la vida sin ningun problema, de hecho os puedo poner el ejemplo de mi hermana que se quedo embarazada paso un embarazo estupendo y al no saber que tambien tenia esas mutaciones no se hizo nada especial, paso un embaraz normal, y tengo un sobrino precios de casi 10 años. un beso a todas y aun que se que es dificil tomarlo con mas calma y todas las dudas quien mejor las solucionan son los especialistas ya que cada caso no tiene nada que ver. espero haberos ayudado

P.d
el porcentaje que tienes de que te lo haya transmitido tu madre no es el 50% es el 25% por lo cual es mas bajito un que siga habiendo posibilidades. en mi casa somos 5 hermanos y lo tenemos 3, pero para una persona sin antecedentes tromboticos la vida no se ve afectada y las recomendaciones serian dejar de fumar (si lo haces) y si pasas mucho tiempo en reposo por una lesion o haces viajes largos( de mas de 4 horas) poneerte una inyeccion de hearina 40mg