Os copio la info por si os interesa:
En la actualidad disponemos de 2 tipos distintos de Marcadores prenatales que pueden orientar a las mujeres más jóvenes acerca del riesgo de poder tener un bebé con alteraciones cromosómicas: los Marcadores ecográficos y los Marcadores Bioquímicos
¿Qué es un Marcador?.
Un marcador es una Señal de alarma. Algo que nos pone sobre aviso para confirmar si algo no va bien. Un marcador sirve para identificar grupos de riesgo, pero no es un diagnóstico.
Por ejemplo, los fumadores son un grupo de riesgo para el Cáncer de pulmón. Por esa razón en ellos es más rentable (económica y sanitariamente) realizar pruebas diagnósticas para descartar un Cáncer si presentan un proceso pulmonar agudo. Ello no significa que todos los fumadores tengan un Cáncer de pulmón. Es más, el 99% afortunadamente nunca lo tendrán, pero sí que es sobre este grupo de riesgo sobre el que resulta más probable que podamos encontrar un Cáncer precoz de pulmón que podremos tratar de la forma más adecuada.
Los marcadores prenatales nos señalan las gestantes jóvenes que paradójicamente tienen más riesgo de poder tener un bebé malformado, y en las que es más rentable ofrecer una Amniocentesis (QUE ES LA QUE DARÁ EL DIAGNOSTICO DE CERTEZA).
¿Cuál es el Marcador Ecográfico Prenatal de Cromosomopatías y qué fiabilidad tiene?.
El Marcador ecográfico de Cromosomopatías es la medida de la llamada Translucencia nucal (o también Pliegue ó Edema nucal). Si entre las semanas 9 a 12 de gestación, la medida de esta Translucencia es superior a 3 mm está universalmente aceptado ofrecerle una Amniocentesis.
La translucencia nucal superior a 3mm durante el primer trimestre, señala como grupo de riesgo a 8 de cada 10 fetos afectos de alteraciones cromosómicas. Ello no quiere decir que todos los fetos con pliegue superior a 3mm tengan un cromosomopatía, pero sí que 8 de cada 10 fetos afectos de Sindrome de Down o cualquier otra Cromosomopatía tienen un pliegue nucal superior a 3mm.
¿Cuáles son los Marcadores Bioquímicos Prenatales de Cromosomopatías y qué fiabilidad tienen?.
La prueba con marcadores bioquímicos para el despistaje de los defectos congénitos se denomina Triple Screening (ya que integra en una fórmula matemática muy compleja tres parámetros: los niveles sanguíneos de Beta-HCG, los niveles sanguíneos de Alfa-Fetoproteína y la edad materna). Técnicamente es muy sencilla: sólo tendrá Ud. que realizarse un análisis sanguíneo.
El Triple Screening sólo es valido si la extracción sanguínea se realiza a la madre entre las semanas 15 y 17 de gestación real (esto es, confirmada mediante una Ecografía). Su tocólogo, al solicitar la prueba, le solicitará información sobre su peso actual y sobre si es Ud. diabética o no, lo que sirve a su vez para afianzar más los resultados.
Al cabo de unos días de la extracción, su tocólogo recibirá un informe con su Indice individual de riesgo. Éste consiste en un cálculo estadístico, en función de los parámetros aludidos, de su riesgo actual de tener un bebé afecto de una alteración cromosómica. Si los resultados del Triple Screening indican que su riesgo es superior a 1 posibilidad sobre 270 de tener un bebé afectado, está universalmente aceptado ofrecerle una Amniocentesis.
Al igual que con la Translucencia nucal, un Índice individual superior a 1/270 no significa que seguro su hijo tiene una cromosomopatía. Eso sólo lo diagnostica el cariotipo después de la Amniocentesis. Pero sí que 7 de cada 10 fetos afectos de cromosomopatía estarán comprendidos en el grupo de riesgo señalado por el Triple Screening.
Por otro lado, el análisis aislado de Alfa-Fetoproteína en sangre materna va a servir para el despistaje de una de las malformaciones orgánicas más frecuentes: la Espina bífida.
¿Qué es la Alfa-Fetoproteína?.
Los Defectos abiertos del tubo neural (defectos de la columna vertebral o del cerebro, incluyendo la Espina bífida y la Anencefalia) pueden ser diagnosticados antes de la 22 semana de gestación mediante un estudio ecográfico. Dependiendo del grado del defecto, éste comportará secuelas muy importantes para la vida extrauterina o serán susceptibles de ser intervenidos en Hospitales adecuados después del nacimiento si el defecto es menor. Lo importante es realizar el diagnóstico antes de la 22 semana de gestación.
Aunque su ecografista sea muy avezado, a veces los defectos en la columna vertebral pueden pasar inadvertidos, sobre todo si son muy pequeños. Para el ecografista que lleve a cabo el estudio protocolizado (¡indispensable!) en la semana 18-20 de gestación para el despistaje de las malformaciones fetales, será de gran ayuda conocer sus niveles de Alfa-Fetoproteína sanguíneos.
Todos los defectos abiertos del tubo neural se acompañan de una elevación en sangre materna y en líquido amniótico de Alfa-fetoproteína. La Alfa-Fetoproteína es una Glucoproteína con un peso molecular de 70.000 Daltons que se sintetiza durante el desarrollo intrauterino y neonatal en distintos órganos fetales (al principio en el saco vitelino y en semanas posteriores en el hígado y en el tracto gastrointestinal).
Si en el análisis del Triple Screening su tocólogo objetiva una elevación en los niveles de Alfa-fetoproteína por encima de 2-2,5 MoM, estaría justificado (y así se reconoce universalmente) ofrecerle una Amniocentesis para medir los niveles de Alfa-Fetoproteína en el líquido amniótico. Unos niveles elevados de Alfa-Fetoproteína en el Líquido amniótico (acompañados de una Acetilcolinesterasa positiva), deben poner sobre aviso su Ecografista para buscar un posible Defecto del tubo neural o una alteración en el estómago o pared abdominal de su bebé.
Besos
Aussie + cosita
y estoy deseandito.
