He buscado información sobre estas pruebas en un enlace de terra/mujer donde un ginecologo responde algunas consultas.Lo copio.
"Contraria a las pruebas (Embarazo)
Mi mujer está embarazada, tiene 34 años, en la última ecografía el ginecólogo evaluó dos factores de riesgo, que ahora no recuerdo su nombre, para determinar si el feto podría tener Síndrome de Dawn; nos dijo que era todo normal. Pero de todas formas le pidió la analítica de la trisomía; el resultado fué positivo 1/220. Mi mujer no es partidaria de hacer la prueba de amniocentesis porque dice que hay riesgo de aborto. ¿Usted que nos aconseja?, ¿es fiable el test de la trisomía?, si el ginecólogo observa normalidad en la ecografía ¿debemos hacer que prevalezca este dato?.
Angel "
"Estimado Angel:
Los marcadores bioquímicos son indicadores de riesgo, que en el caso del S. De Down alcanzan una sensibilidad del 60 al 80 %, realizandose en sangre materna.
Existen múltiples marcadores siendo los más utilizados en la actualidad en el denominado ( Triple Screening ): la alfafetoproteina (AFP), la gonadotrofina corionica en su fraccion Beta ( Bhcg ) y el Estriol (uE3 ). Todos ellos, y sobre todo los dos primeros, son marcadores del segundo trimestre de la gestación. Por tanto es recomendable su determinación entre la 15 a la 17 semana. No existiendo marcadores útiles en el caso de embarazo múltiple.
Hay que tener muy claro que el calculo que se obtiene nos indica una probabilidad estadística o riesgo teórico de que la gestante sea portadora de un feto afecto de una trisomia 21 o Sindrome de Down. El corte para determinar dicho riesgo se establece según diversos autores cuando los valores son inferiores a 1/270 o 1/350. En este caso es recomendable la anmiocentesis. En nuestro Centro la practicamos entre las 16 a 17 semanas de gestación dependiendo siempre de la cantidad total de liquido amniótico presente en el saco gestacional. Este dato es de suma importancia con el fin de evitar riesgos innecesarios. Es muy importante que la cantidad de líquido que se extraiga no supere nunca el 30% del total, ya que una descompresión brusca del saco podría originar contracciones uterinas.
En la actualidad la punción se practica bajo control ecográfico evitando de esta manera dañar al feto, aunque hay que precisar que en la amniocentesis, aun siendo una técnica segura, existe un riesgo de aborto en aproximadamente el 0.5 y el 1 % de los casos.. La posibilidad de un diagnóstico rápido QF-PCR ( 24 a 48 h ) de los síndromes o trisomias más frecuentes (S. de Down -Trisomia 21, S. de Patau - Trisomia 13,15, S. de Edwards - Trisomia 18, alteraciones en los cromosomas sexuales XY ) y el estudio de la alfa feto proteína ( Espina bífida) hace que se pueda practicar a las 18/19 semanas de gestación, ( sobre todo si la cantidad de liquido es insuficiente ) con mucha más seguridad que en una etapa más temprana del embarazo.
Finalmente expresarle que la decisión final les corresponde a Uds. Tanto la traslucencia nucal, como la medición del grosor de la piel, como el estudio de la presencia del hueso nasal son métodos de detección sobre un riesgo teórico. Jamas se les puede considerar como diagnóstico, papel que si puede jugar la Anmiocentesis con la salvedad de que la exploración nos informara de posibles anomalías cromosómicas, y no de defectos congénitos de otra naturaleza, salvo los defectos del tubo neural ( espina bífida ) por la dosificación de la alfafetoproteina, y que por tanto, el resultado normal del estudio genético no garantiza al 100 por 100 que el niño nacerá sin defectos o retraso mental.
Dr. Pedro Llavi "
Espero que nos ayude un poco su explicación.
Besos y felicidades a todas.
Raisa
