¿qué es el triple screening?

Triple screening
Es un poco largo, pero a mi me lo dejo mas claro:

Análisis de la Sangre Materna

Los proveedores de atención médica ofrecen a sus pacientes embarazadas un análisis de sangre para identificar aquellos embarazos con un riesgo mayor al normal de desarrollar ciertos defectos congénitos graves como la espina bífida (espina dorsal abierta) y el síndrome de Down (un trastorno cromosómico). Este análisis de sangre, llamado análisis triple (triple screen), puede proporcionar información valiosa sobre el feto en desarrollo. Es importante que la mujer embarazada comprenda que, en la mayoría de los casos, un resultado anómalo en una de las pruebas no indica que exista un problema con el feto, y que es posible confirmar esto mediante análisis y pruebas adicionales.
¿Qué mide el análisis triple?
Actualmente, este análisis mide las concentraciones de tres sustancias (alfa fetoproteína y dos hormonas) presentes en la sangre de la madre.

Cuando se comenzaron a realizar análisis de la sangre materna a comienzos de los años 80, sólo se medía el nivel de alfa fetoproteína (AFP), una sustancia producida por el hígado del feto. Parte de esta proteína se excreta en el líquido amniótico que rodea al feto, mientras que cierta proporción de la AFP entra en el flujo sanguíneo de la madre, donde su concentración va aumentando gradualmente hasta la etapa final del embarazo.

Junto con la concentración de alfa fetoproteína de la sangre de la madre, el análisis también mide actualmente las concentraciones de dos hormonas del embarazo llamadas estriol y gonadotropina coriónica humana (Human Chorionic Gonadotropin-hCG). Por esta razón se llama análisis triple, si bien a veces se le denomina AFP3 o AFP mejorado.

El laboratorio calcula el riesgo individual de una mujer de dar a luz un bebé con defectos congénitos en función de las concentraciones de las tres sustancias, además de la edad de la mujer, su peso, su raza y si tiene diabetes que requiere tratamiento con insulina. Estos últimos tres factores afectan los niveles de AFP en la sangre de la madre.

¿En qué momento del embarazo se realiza el análisis triple?
Este análisis de sangre se realiza normalmente entre las semanas 14 y 18 posteriores a la última menstruación. Por lo general se obtienen los resultados del análisis en menos de una semana. Los investigadores también están estudiando otros métodos para realizar el análisis en una etapa anterior del embarazo.

Si el resultado del análisis es anómalo, ¿quiere decir que el bebé nacerá con un defecto congénito?
No. Esta prueba no permite diagnosticar defectos congénitos: sólo puede indicar un mayor riesgo de que exista tal defecto. Un resultado anómalo simplemente significa que es necesario realizar más pruebas. De cada 1.000 mujeres que se someten a un análisis triple, unas 100 obtienen resultados anómalos. Sin embargo, sólo 2 ó 3 de estas 100 mujeres llevan un feto con un defecto congénito.

En la mayoría de los demás casos, el resultado anómalo simplemente indica que el feto es unas pocas semanas mayor o menor que lo que se pensaba originalmente. Como los parámetros de resultados normales varían de acuerdo con la edad de gestación, es muy importante conocer con precisión la edad de gestación del feto. Si hay alguna duda acerca de la edad de gestación, ésta debe confirmarse mediante el uso de ultrasonido. Otra causa común de resultados anómalos son los embarazos múltiples (mellizos, trillizos, etc.).

Las mujeres embarazadas deben comprender que la mayoría de las mujeres que obtienen resultados anómalos con este análisis tienen bebés sanos. De lo contrario, pueden experimentar una gran ansiedad que es completamente innecesaria.

¿Qué tipo de problemas pueden provocar resultados anómalos en el análisis triple?
Defectos del tubo neural (Neural Tube Defects-NTD). Si existe una alta concentración de AFP, una de las sustancias medidas, es posible que el feto corra un mayor riesgo de nacer con defectos del tubo neural. El tubo neural es la parte del embrión en desarrollo a partir de la cual se forman el cerebro y la médula espinal. Si el tubo neural no se cierra correctamente durante la cuarta semana del embarazo, el bebé puede nacer con defectos congénitos, como la espina bífida o la anencefalia. En EE.UU. nacen aproximadamente 2.500 bebés al año con estos defectos congénitos.

La espina bífida, a menudo conocida como espina abierta, afecta la columna vertebral y, en ocasiones, la médula espinal. Los niños que tienen el tipo grave de espina bífida presentan diversos grados de parálisis en las piernas y de problemas de control de la vejiga e intestinos. La anencefalia es una condición fatal en la que el bebé nace con el cerebro y el cráneo gravemente subdesarrollados.

No se conocen bien las causas que provocan los NTDs. Los científicos creen que factores genéticos y ambientales pueden actuar en forma conjunta y provocar estas malformaciones. Entre el 90 y el 95 por ciento de los bebés con NTD son hijos de parejas que no tienen antecedentes familiares de estas anomalías.

Los estudios demuestran que el riesgo de NTD puede reducirse en hasta un 70 por ciento si las mujeres en edad fecunda toman la vitamina B conocida como ácido fólico antes del embarazo y durante las primeras semanas. March of Dimes recomienda a todas las mujeres en edad fecunda tomar una multivitamina con 400 microgramos de ácido fólico a diario y consumir una dieta sana con alimentos ricos en ácido fólico. Entre los alimentos que contienen ácido fólico se incluyen: los cereales enriquecidos para el desayuno, los vegetales de hojas verdes, el jugo de naranja y los cítricos y cacahuates. (Las mujeres con antecedentes de alergia a las frutas secas deben evitar comer cacahuates y productos derivados en todo momento, y no sólo cuando están embarazadas o amamantando.)

Defectos abdominales. Hay ciertos defectos congénitos poco comunes de la pared abdominal que también hacen incrementar las concentraciones de AFP en la sangre materna, al igual que ciertos defectos raros de los riñones y de los intestinos. En raras ocasiones, el nivel de AFP de la madre aumenta porque el feto está moribundo o muerto.

Síndrome de Down. Si existen concentraciones bajas de AFP y de estriol, en conjunto con concentraciones elevadas de hCG, es posible que el feto corra un mayor riesgo de nacer con síndrome de Down. Alrededor de uno de cada 800 bebés nace con el síndrome de Down, normalmente causado por una copia adicional del cromosoma 21. Los bebés afectados tienen facciones características, retraso mental y, con frecuencia, defectos cardíacos y otros problemas.

Trisomía 18. Las bajas concentraciones de AFP, estriol y hCG en la sangre de la madre sugieren un mayor riesgo de esta anomalía cromosómica menos común que afecta a aproximadamente 1 de cada 7.000 bebés. Los bebés afectados, que tienen una copia adicional del cromosoma 18, presentan un retraso mental grave, defectos cardíacos y muchos otros defectos congénitos. La mayoría muere durante los primeros años de vida.

El riesgo de que el feto nazca con síndrome de Down, trisomía 18 y otros problemas cromosómicos aumenta con la edad de la mujer. Por lo general se ofrece una prueba prenatal de amniocentesis o una muestra del villus coriónico (Chorionic Villus Sampling-CVS) a las mujeres embarazadas que tienen 35 años de edad o más para diagnosticar o, con mucha más frecuencia descartar, la posibilidad de que el bebé sufra estos trastornos. Si el análisis triple indica que una mujer menor de 35 años de edad se expone a un riesgo equivalente al de una mujer de 35 años de edad (alrededor de una de cada 270 mujeres), también se le ofrecerá la posibilidad de someterse a pruebas de seguimiento.

¿Qué otras pruebas se recomiendan después de un resultado anómalo del análisis triple?
Si se obtienen resultados anómalos en un análisis triple, por lo general el paso siguiente es un examen de ultrasonido. Este análisis utiliza ondas sonoras para tomar una fotografía del feto. El ultrasonido puede ayudar a determinar la edad gestacional del feto e indicar si la mujer está embarazada de mellizos. Si el resultado anómalo del análisis triple puede atribuirse a uno de estos factores, no es necesario realizar más pruebas. El ultrasonido también permite detectar algunos defectos congénitos graves.

Si el ultrasonido no puede explicar la razón por la que se obtuvo un resultado anómalo en el análisis triple, se recomienda la realización de más pruebas y análisis. Si el análisis triple indica que la mujer corre un riesgo mayor de que se produzca el síndrome de Down, su médico le ofrecerá la posibilidad de someterse a una amniocentesis. En este análisis, el doctor introduce una fina aguja a través de la pared abdominal y en el útero para extraer varias cucharaditas de líquido amniótico. Se somete a las células fetales contenidas en el líquido amniótico a otras pruebas para determinar la presencia del síndrome de Down y de otras anomalías cromosómicas. La amniocentesis tiene una precisión de más del 99 por ciento para diagnosticar o, con mucha más frecuencia descartar, la existencia del síndrome de Down.

Si el análisis triple indica que una mujer corre mayor riesgo de tener un bebé con un NTD, su médico puede recomendarle someterse a un examen de ultrasonido de alta resolución (nivel 2), a una amniocentesis, o a ambas cosas. Mediante un examen de ultrasonidos de alta resolución del cráneo del feto, de su columna vertebral y de otros órganos, se puede detectar o descartar la presencia de NTDs graves. También puede servir para predecir la gravedad de los NTDs. Si este tipo de examen con ultrasonido no se encuentra disponible, o si se necesita más información después de un examen mediante ultrasonido, a menudo se recomienda la amniocentesis para medir la concentración de AFP en el líquido amniótico. Cuando la concentración de AFP del líquido amniótico es elevada y todas las demás opciones han sido descartadas, es muy probable que el feto tenga un NTD. Cuando se realiza la amniocentesis para la detección de NTD, generalmente las células del feto se someten a un análisis para determinar si existen anomalías cromosómicas, porque este tipo de anomalías a veces pueden acompañar a un NTD o a un defecto de la pared abdominal.

El análisis triple permite el diagnóstico prenatal del 95 por ciento de los casos de anencefalia, del 80 por ciento de casos graves de espina bífida y del 60 por ciento de los casos de síndrome de Down (cerca del 75 por ciento de los casos de síndrome de Down si se utiliza el análisis cuádruple).

¿Cuáles son los beneficios del análisis triple?
Para la gran mayoría de las mujeres, este análisis les da la seguridad de que su feto no parece tener ciertos defectos congénitos graves. Los resultados del análisis también pueden ayudar a una mujer a manejar su embarazo de manera más eficaz. Por ejemplo, la determinación precisa de la edad gestacional contribuye a determinar si el feto está creciendo a un ritmo normal. Y la detección de un embarazo múltiple permite tomar precauciones especiales.

Cuando se diagnostica o se sospecha la presencia de un NTD o de otros problemas, una pareja puede considerar y hablar de todas las opciones de que disponen con su proveedor de atención médica. Pueden planificar tener su bebé en un centro médico equipado especialmente para que el bebé pueda recibir tratamiento quirúrgico o de otro tipo en cuanto nazca, si es necesario.

En un estudio de 1991 realizado con el apoyo de March of Dimes, el Dr. David B. Shurtleff y otros colaboradores de la Universidad de Washington en Seattle descubrieron que la intervención cesárea antes del comienzo del trabajo de parto parece reducir la gravedad de la parálisis en el caso de bebés con espina bífida. Si antes del nacimiento se diagnostica que un bebé tendrá espina bífida, una mujer puede considerar la posibilidad de planificar una cesárea con su médico.

En algunos casos no existe una explicación clara de un resultado anómalo. Se han establecido relaciones entre los resultados anómalos y problemas del embarazo tales como desprendimiento o abrupción de la placenta (en la que la placenta se desprende de la pared uterina antes del parto), parto prematuro, bajo peso al nacer y muerte fetal o del bebé. Si el resultado de un análisis triple es inexplicablemente anómalo, el médico puede desear monitorear el embarazo de estas mujeres con sumo cuidado durante el tercer trimestre. Es posible que la mujer necesite realizar visitas prenatales más frecuentes y someterse a diversas pruebas y análisis, como ultrasonidos, para determinar el bienestar del feto.