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Translucencia nucal muy aumentada y final feliz

Última respuesta: 14 de diciembre de 2018 a las :41
Y
yave_775056
29/1/18 a las 19:50
En respuesta a an0N_798693399z

Hola chicas, es la primera vez que escribo en este foro aunque llevo leyendo mensajes vuestros desde hace mucho tiempo.

Quería escribir esta entrada para dar esperanzas a todas las futuras mamás y papás que como nosotros tienen que pasar por una experiencia angustiosa.

Llevabamos más de 2 años intentando ser padres cuando por sorpresa un positivo llamó a nuestra puerta, quisimos ser precavidos y esperar a la primera eco para dar la buena noticia a familiares y amigos pero lo que se suponía iba a ser un día felíz se convirtió en uno de los peores momentos por los que he pasado.

Me hicieron la primera eco en la semana 11+3 y la ecógrafa me informó que tenía que hablar con nostros porque mostraba una translucencia nucal muy aumentada (6.3mm), por desgracia recientemente en mi familia hemos tenido que pasar por una cosa así, por lo que estabamos familiarizados con el tema e inmediatamente empecé a llorar en la misma consulta. La ecografa con mucha delicadeza me dijo que al estar de 11 semanas estabamos a tiempo de hacer una biopsia de corion que es una prueba diagnóstico más temprana que la amniocentesis pero me dejo bastante claro que esos parametros no hacían albergar nada bueno.

La feliz noticia se convirtió en una bomba en mi familia y en la de mi marido, no dejé de llorar en los dos días de espera a mi biopsia de corion. La prueba en sí no es más molesta que una citología, ese mismo día me dieron también el resultado de la bioquíma que venía a reforzar la idea de que nuestro bebé venía con problemas. Lo más común sería una trisomía y en caso de ser cromosomicamente sano las papeletas para una cardiopatía grave eran muchas. En la misma consulta hablamos de los pasos a seguir para la interupción del embarazo puesto que nadie (ni yo misma) apostamos por la viabilidad de mi bebé.

Guardé los 2 días de reposo, más por depresión que por salvaguardar la vida del bebé puesto que prefería una pérdida natural que la dura decisión de interrumpirlo.

Pasaron cinco largos días sin noticias y al final me armé de valor y llamé para preguntar por los resultados, el doctor titubeó y me soltó inesperadamente que mi bebé daba negativo en las trisomías 13 18 y 21 pero que como no las tenía todas consigo iba a pedir una ampliació del estudio a otros 3 cromosomas más. Al día siguiente volvió a llamarme para decirme que también daba negativo. (Respiración contenida)

A la semana de la biopsia tuve la revisión de la placenta para descartar roturas, allí me entregaron el avance del estudio genético en dónde además de ver un 2 detrás de cada cromosoma estudiado supimos que esperábamos una niña.

Estos resultados no son 100% definitivos y hay que esperar al cultivo completo que se alarga 3 semanas, además en la semana 16 tenemos que comprobar que el corazón no presenta anomalías. Quedaba claro que el doctor con la mejor de sus intenciones no quería darnos de nuevo demasiadas esperenzas, prefería que fuesemos poco a poco sin ilusionarnos demasiado.

Hemos pasado las navidades más largas de nuestras vidas. El día 3 de enero se cumplían las 3 semanas de espera pero no hubo noticias. El día 10 tenía el control de la semana 16 en dónde no se apreciaron anomalías físicas en el corazón pero nos dijeron que el cultivo iba muy despacio porque las células crecían lento. Otra vez dudas ¿y si la muestra no fue válida? ¿y si el FISH estaba errado? por fin hoy 14 de Enero he recibido la llamada de mi ginecólogo con la mejor noticia del mundo. Mi niña es cromosomicamente normal y su corazón está formado correctamente, claro que debamos esperar a la eco de la 20 para seguir confirmando nuestra alegría y que no descansaremos hasta el día en que le veamos la carita pero hoy soy una de las mujeres más felices que caminan sonbre este planeta.

Espero que esto de ánimos a todos aquellos que están en una situación similar. Sé (por experiencia familiar) que no siempre hay finales felices pero a veces ocurren.
Recordad que las pruebas prenatales son indicadores y no diagnósticos y que la esperanza es lo último que hay que perder.

Muchas gracias por escuchar y perdón por la largura del mensaje.

Hola estoy pasando por lo mismo. Mi tercer bebe. TN de 3.5 en la semana 13. Recien me llaman para decirme que el cariotipo es normal y que falta el cultivo. Estoy mas tranquila y ruego que salga todo bien pero falta el cultivo y el ecocardiograma fetal en 3 semanas. Ya estoy de 15 semanas. Me alegro tanto cuando leo casos como el tuyo. Muchisima suerte y un abrazo

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La respuesta más útil

C
chunyu_8151687
24/1/14 a las 23:02

Hola!
Estoy en una situación similar a la tuya. Mi bebé tenía una TN de 3 mm a las 12 semanas. No me realice ninguna otra prueba. Estoy a la espera de la eco de la semana 20 y deseando con el alma que mi hijo esta bien. Me gustaria conocer como te va en ésa eco. Gracias por compartir tu experiencia. Un beso grande!

Y
yijian_5994220
22/6/18 a las 12:53
En respuesta a iam_8147571

En la semana 12 la translucencia era de 4.7 y me recomendaron una biopsia corial, los resultados fueron buenos,a las 16 una ecocardiografia y todo bien y ahora a las 20 la morfologica todos los organos bien peto l pliegue nucal mide 8 y me estan diciendo que el bebe puede tener algo que tengo que decidir si abortar xq solo puedo hasta la semana 22......tengo que preocuparme si todo salio bien?

Hola mariabdn3, cómo salió todo?
A mi me acaban de diagnosticar en la ecografía de la semana 12 una translucencia de 4,6 mm. En unos días me hacen la biopsia corial...
Espero que todo te saliera bien.

Y
yijian_5994220
28/6/18 a las 16:23
En respuesta a yijian_5994220

Hola mariabdn3, cómo salió todo?
A mi me acaban de diagnosticar en la ecografía de la semana 12 una translucencia de 4,6 mm. En unos días me hacen la biopsia corial...
Espero que todo te saliera bien.

Hola! Ya me han hecho la biopsia corial y hoy me han dado los resultados. En mi caso no ha habido final feliz 😔😔, pero he leído muchos casos en que sí lo hay.
Mucha suerte a todas

M
metin_5873848
14/12/18 a las :41
En respuesta a an0N_798693399z

Hola chicas, es la primera vez que escribo en este foro aunque llevo leyendo mensajes vuestros desde hace mucho tiempo.

Quería escribir esta entrada para dar esperanzas a todas las futuras mamás y papás que como nosotros tienen que pasar por una experiencia angustiosa.

Llevabamos más de 2 años intentando ser padres cuando por sorpresa un positivo llamó a nuestra puerta, quisimos ser precavidos y esperar a la primera eco para dar la buena noticia a familiares y amigos pero lo que se suponía iba a ser un día felíz se convirtió en uno de los peores momentos por los que he pasado.

Me hicieron la primera eco en la semana 11+3 y la ecógrafa me informó que tenía que hablar con nostros porque mostraba una translucencia nucal muy aumentada (6.3mm), por desgracia recientemente en mi familia hemos tenido que pasar por una cosa así, por lo que estabamos familiarizados con el tema e inmediatamente empecé a llorar en la misma consulta. La ecografa con mucha delicadeza me dijo que al estar de 11 semanas estabamos a tiempo de hacer una biopsia de corion que es una prueba diagnóstico más temprana que la amniocentesis pero me dejo bastante claro que esos parametros no hacían albergar nada bueno.

La feliz noticia se convirtió en una bomba en mi familia y en la de mi marido, no dejé de llorar en los dos días de espera a mi biopsia de corion. La prueba en sí no es más molesta que una citología, ese mismo día me dieron también el resultado de la bioquíma que venía a reforzar la idea de que nuestro bebé venía con problemas. Lo más común sería una trisomía y en caso de ser cromosomicamente sano las papeletas para una cardiopatía grave eran muchas. En la misma consulta hablamos de los pasos a seguir para la interupción del embarazo puesto que nadie (ni yo misma) apostamos por la viabilidad de mi bebé.

Guardé los 2 días de reposo, más por depresión que por salvaguardar la vida del bebé puesto que prefería una pérdida natural que la dura decisión de interrumpirlo.

Pasaron cinco largos días sin noticias y al final me armé de valor y llamé para preguntar por los resultados, el doctor titubeó y me soltó inesperadamente que mi bebé daba negativo en las trisomías 13 18 y 21 pero que como no las tenía todas consigo iba a pedir una ampliació del estudio a otros 3 cromosomas más. Al día siguiente volvió a llamarme para decirme que también daba negativo. (Respiración contenida)

A la semana de la biopsia tuve la revisión de la placenta para descartar roturas, allí me entregaron el avance del estudio genético en dónde además de ver un 2 detrás de cada cromosoma estudiado supimos que esperábamos una niña.

Estos resultados no son 100% definitivos y hay que esperar al cultivo completo que se alarga 3 semanas, además en la semana 16 tenemos que comprobar que el corazón no presenta anomalías. Quedaba claro que el doctor con la mejor de sus intenciones no quería darnos de nuevo demasiadas esperenzas, prefería que fuesemos poco a poco sin ilusionarnos demasiado.

Hemos pasado las navidades más largas de nuestras vidas. El día 3 de enero se cumplían las 3 semanas de espera pero no hubo noticias. El día 10 tenía el control de la semana 16 en dónde no se apreciaron anomalías físicas en el corazón pero nos dijeron que el cultivo iba muy despacio porque las células crecían lento. Otra vez dudas ¿y si la muestra no fue válida? ¿y si el FISH estaba errado? por fin hoy 14 de Enero he recibido la llamada de mi ginecólogo con la mejor noticia del mundo. Mi niña es cromosomicamente normal y su corazón está formado correctamente, claro que debamos esperar a la eco de la 20 para seguir confirmando nuestra alegría y que no descansaremos hasta el día en que le veamos la carita pero hoy soy una de las mujeres más felices que caminan sonbre este planeta.

Espero que esto de ánimos a todos aquellos que están en una situación similar. Sé (por experiencia familiar) que no siempre hay finales felices pero a veces ocurren.
Recordad que las pruebas prenatales son indicadores y no diagnósticos y que la esperanza es lo último que hay que perder.

Muchas gracias por escuchar y perdón por la largura del mensaje.

¡No sabes cómo de mucho me he sentido identificada con tu historia! A nosotros nos pasó también algo muy similar, en la ecografía de las 12 semanas nos salió un pliegue nucal (TN) de 3,5 cm y además no se apreciaba la nariz...por lo que el gine nos recomendó hacer pruebas adicionales.

Fueron días muy emocionales, porque fuimos a la revisión de las 12 semanas con ganas de ver a nuestro peque, y salimos de allí muy, muy preocupados. Hicimos el triple screening y unos días (con muchas preocupaciones) después los resultados confirmaron lo que sospechaba el gine: una probabilidad de 1:25 de Síndrome de Down (<1:250 se considera como zona de "riesgo".

Cuando recibimos las noticias nos pusimos a llorar los dos, porque no nos lo esperamos para nada...para poder prepararnos mejor a lo que nos iba a esperar, decidimos hacer también una analítica de sangre donde separan el ADN del bebé de la madre, lo cual hoy en día es el único método no-invasivo que permite confirmar al 99% la existencia de posibles síndromes. Costaba 500€ pero queríamos saberlo y salir de dudas.

Tuvimos que esperar los resultados durante 2 semanas que parecían eternos y no tuvimos muchas esperanzas, pero el viernes los fuimos a recoger y HA SALIDO TODO BIEN! Nuestro bebé está completamente sano, y aunque haya salido más "elevado" el TN y no se podía apreciar la nariz en la eco (lo cuál "distorsionaba" los resultados del triple screening, porque son resultados que también se tienen en cuenta a la hora de calcular los riesgos), NO SON PRUEBAS CON UNA FIABILIDAD ALTA.

He decidido publicar este mensaje aquí para ayudar y apoyar a todos los padres que actualmente están pasando por una situación similar, porque foros como éste me ayudaron mucho cuando estaba muy preocupada. Os digo que no perdáis la esperanza (aunque sé que es difícil), y que sobre tengáis en cuenta que la eco y el triple screening están basados en promedios y NO SON PRUEBAS CON UNA FIABILIDAD ALTA (lo vuelvo a repetir, ¡porque es muy importante!). Si queréis estar seguros, lo más recomendable es hacerse una prueba de sangre donde miran el ADN del peque

¡Muchos ánimos a todos los que estáis pasando por una situación similar! ¡Un abrazo!

ISDIN Si-Nails

ISDIN Si-Nails

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