Varias soluciones
No indicas de cuánto estás, no obstante ahí van algunas soluciones (las que te digo se hacen x privado, no sé si x SS las hacen igual)
Aprox semana 12: Eco de medición de traslucencia nucal (TN) o pliegue nucal (PN): está admitido que x encima de 3mm. de medición, te recomiendan amniocentesis dado que 8 de cada 10 fetos que superan esa medida tienen S. Down (no es prueba dsiagnostica, solo indiciaria de riesgo, lo que te lleva a mayores confusiones y miedos)
Aprox semana 15-17 (aunque también se realiza en semana 12) te hacen el triple screening (si lo pides, es un simple analisis de sangre) que es un cruce de datos analíticos (AFP + HCG + estrioles) del que sale un riesgo estadistico de presentar dos tipos de malformaciones (Down o tubo neural: y dentro de éste, anencefalia o espina bífida) por debajo de 1/270 posibilidades te recomiendan una amniocentesis pero ese Triple screening NO ES UN DIAGNOSTICO sino una mera estadistica que no te asegura ni lo bueno ni lo malo (sólo te tranquiliza o te intranquiliza)
Si decides hacerte la amniocentesis (se hará obligatoriamente entre la semana 16-17 si te planteas abortar) ésta sí es una prueba diagnóstico con una fiabilidad del 99,4% pero tiene una pega, es invasiva, es decir, tienen que punzarte para extraer líquido amniótico y existe un leve riesgo de provocar abortos espontaneos.(tampoco aquí hay % excatos: 0'5% hasta 2'5% según la web que veas)
Personalmente opino que esta prueba es idonea tan sólo si te planteas abortar en caso de malformaciones (dado que x ley debe hacerse antes de la semana 22) o si el nivel de stress, duda o ansiedad que puedan provocarte los anteriores resultados sea peor que el riesgo de la prueba. (aunque los hay que dicen que el riesgo de aborto x amniocentisi es casi siempre mayor que el que pueda darte el T.Screening)
Existen no obstante otras pruebas alternativas de la amniocentesis (cariotipos....) aunque creo que todas ellas son igualmente invasivas (sangre fetal, cordon umbilical...)
LAs ecos tambien ayudan mucho pues es frecuente detectar que existe o no la espina bífida u otras alteraciones (no el S.Down)
A este punto de nuestro embarazo, nos preguntamos si hubiera sido mejor desconocer todas estas pruebas y llevar una feliz y cómoda ignorancia
Animo y sobre todo......tranquilidad, que todo irá bien