En respuesta a an0N_949479199z
El pliegue nucal es un marcador de aneuploidías importante.
Esto significa que hay relación entre el grosor del pliegue nucal (también se le llama translucencia nucal o sonoluscencia nucal) en la eco de 12-13 semanas y la presencia de una trisomía cromosómica, normalmente del cromosoma 21 (Síndrome de Down). Siempre que hay síndrome de Down (una aneuploidía en general) hay pliegue nucal engrosado (más de 3 mm); pero no siempre que hay pliegue nucal engrosado hay síndrome de Down.
No sé tu edad, dunas5; pero con tus antecedentes no puedes prescindir de la amnio y yo, como citogenetista, te recomiendo que le comentes a tu ginecóloga que, con la misma muestra de líquido amniótico que te exraerá, te haga un test de aneuploidías por FISH (son pruebas complementarias, una no sustituye a la otra ni sirven para lo mismo) con las que con muchísima probabilidad, te descartarán la presencia de una aneuploidía, como el síndrome de Down.
Pagina dos down seguidos
Esto no es cierto (Me refiero a que siempre que hay Down hay pliegue nucal engrosado). Tuve un down hace año y medio y el pliegue nucal, hueso nasal ect estaban estupendo, solo se detectó en el analisis de sangre confirmado por la amniocentesis .
Actualmente vuelvo a estar embarazada, vuelve a salir el analisis mal y el pliegue bien. Haremos amnio para confirmar o descartar...
Saludos y animo
Os pego la pagina web de la asociacion down donde te hablan de probabilidades de dos downs seguidos.
http://www.down21.org/revista/2006/abril/resumen.htm