Foro / Maternidad

Prueba y resultado de sindrome down....

Última respuesta: 23 de diciembre de 2012 a las 17:58
Y
yawen_8795980
30/11/12 a las 14:35

Hola antes de nada enhorabuena por vuestro foro.
Hoy a mi mujer le han entregado los resultados de síndrome down. Estamos bastante preocupados por que según la ginecóloga de la SS están en niveles no preocupantes pero si para tener en cuenta. Los valores son 1/675....

Como lo veis?.Su edad es de 30 aos

Ver también

A
ariday_5294902
30/11/12 a las 14:52

Hola
Esto del triple screnning es un rollo.
No esta en zona de riesgo , creo que esta en 1/250.
A mi me salio 1/206 , y menudo disgusto , por suerte la anmiocentesis salio bien y tengo un niño sanisimo.
Yo en tu caso, si no vais a estar tranquilos el resto del embarazo, me haria la anmiocentesis.
La prueba no es nada, tardas 10 min y si sigues las indicaciones, no tiene pirque pasar nada.
A mi me dio bastante tranquilidad.
Saludos y mucha suerte

A
ariday_5294902
30/11/12 a las 14:53
En respuesta a ariday_5294902

Hola
Esto del triple screnning es un rollo.
No esta en zona de riesgo , creo que esta en 1/250.
A mi me salio 1/206 , y menudo disgusto , por suerte la anmiocentesis salio bien y tengo un niño sanisimo.
Yo en tu caso, si no vais a estar tranquilos el resto del embarazo, me haria la anmiocentesis.
La prueba no es nada, tardas 10 min y si sigues las indicaciones, no tiene pirque pasar nada.
A mi me dio bastante tranquilidad.
Saludos y mucha suerte

Por cierto ..,
Cuando me paso tenia 26 años, vamos que mayor no era.
Saludos

S
sarahi_687106
30/11/12 a las 17:44

Sindrome de down de cerca
Hola! Yo la verdad no soi quien para opinar aqui pues soi una joven de 22 años, pero por desgracia me ha tocado vivir el sindrome de down de cerca y no m gustaria q nadie mas lo viviese con la de avances y pruebas que hay hoy en dia. Mi hermano pequeÑo tiene sindrome de down y a dia de hoy con la de problemas y dificultades que nos esta trayendo me cabrea ver como hay gente que. Todavia ande dudando de hacerse o no hacerse la amniocentesis. Es una sola prueba, un pinchazo y aunque tenga rriesgo pero ese riesgo lo vas a sufrir una vez, no toda una vida... Aunque haya poco riesgo, que pierde con hacersela?? Nada y gaana tranquilidad de saber que va a teener un hijo sano o en su defecto tiene la posibilidad de abortar y buscar otro, repito q ese sufrimiento s una vez y no para toda la vida.... Quizas si algien me lee dira q soi una inmadura pr o se de lo que hablo mejor q muchos y muchas de las que estan por este foro negandose a hacerse la amnio y arriesgandose a que les toqe la loteria. Mi hermano pequeño y el unico q tngo tiene sindrome de down...al principio cuando son bebes todo es precioso y apenas t das cuenta de q tiene sindrome...el problema viene cuando pasan los aÑos y llega a los 16 como es el caso d mi hermano y se mea en la caama, y no sabe leer, y no quiere hacer nada, y no obedece, y no atiende, y lo llevas a centros y sedes (mi hermano esta en la sede de sindrome d down y no progresa nada)...y dia a dia veo a mis padres agotados y cebados conmigo. Y exigiendome con los estudios todo loq no le pueden exigir a el y machacandome y centrando en mi su dolor... Y al final la qe sufre toda la situacion soy yo y lo estoi pasando bastante mal, por eso me revienta leer que tdavia en el siglo XXI y en el año 2012 q estamos haya gente q dude d si hacerse la amniocentesis, venga ya! Q preferis eso o un sufrimiento y una carga para toda la vida?? Y t lo digo con todo el respeto del mundo porque supongo que el tema os asusta. Y estareis preocupados,pero te diria d corazon q la convencieras a hacersela y respireis tranquilos y tengais un hijo sano q os de felicidad y no dolor. Es mi humilde opinion. Haced el favor y haceros la amnio y pensad con la cabeza q no es ninguna tonteria tener un hijo con sindrome de down o cn cualqier otra discapacidad.

N
nahara_7991007
30/11/12 a las 17:58

Hola pedro,
Vuestra cifra no está dentro del riesgo down, que es 1/275 para abajo.
Si no os vais a quedar tranquilos yo te recomiendo amniocentesis y ya está.
Yo en marzo interrumpí un embarazo por down, pero mi riesgo era 1/3 y la amniocentesis lo confirmó.
Ahora vuelvo a estar embarazada y no me he hecho triple screenning. Me he ido derecha a la amnio, eso si, luego de que le midiesen la traslucencia nucal, que la primera vez dio 2,9 muy cerca de 3 que es riesgo alto, y esta vez 0,8/1,1/1,8, porque la fui a medir 3 veces. Solo me fio de esa medida, no del screenning.
¿A vosotros qué os dió la traslucencia?
Paradojas del destino, hoy estoy en camita haciendo el reposo de la amnio, que me hicieron este martes) y esta mañana me llamaron para confirmarme que mi hijo está sano esta vez. No veas la tranquilidad que da oir eso.

Si tienes dudas, pásate por el foro de amniocentesis. Allí te vas a encontrar muchos casos como el tuyo. La mayoría, de hecho.
Muchos de los que terminaron con resultado feliz (la mayoría) tenian peores cifras que vosotros (en conreto recuerdo 1/5, 1/4 y 1/1 que finalmente estaban bien).
Respecto a los que terminaron mal, y hasta donde yo lei, ninguno daba mayor de 1/350.
Pero ya sabes lo que pasa, el triple screenning es una estadística, solo mide probabilidades. Para saber la realidad hay que hacer una prueba diagnóstica: amniocentesis o biopsia de Corion.
Os receto mucha calma. Es una situación bastante estresante. Tratad de ser positivos y luchad.

N
nahara_7991007
30/11/12 a las 18:13
En respuesta a sarahi_687106

Sindrome de down de cerca
Hola! Yo la verdad no soi quien para opinar aqui pues soi una joven de 22 años, pero por desgracia me ha tocado vivir el sindrome de down de cerca y no m gustaria q nadie mas lo viviese con la de avances y pruebas que hay hoy en dia. Mi hermano pequeÑo tiene sindrome de down y a dia de hoy con la de problemas y dificultades que nos esta trayendo me cabrea ver como hay gente que. Todavia ande dudando de hacerse o no hacerse la amniocentesis. Es una sola prueba, un pinchazo y aunque tenga rriesgo pero ese riesgo lo vas a sufrir una vez, no toda una vida... Aunque haya poco riesgo, que pierde con hacersela?? Nada y gaana tranquilidad de saber que va a teener un hijo sano o en su defecto tiene la posibilidad de abortar y buscar otro, repito q ese sufrimiento s una vez y no para toda la vida.... Quizas si algien me lee dira q soi una inmadura pr o se de lo que hablo mejor q muchos y muchas de las que estan por este foro negandose a hacerse la amnio y arriesgandose a que les toqe la loteria. Mi hermano pequeño y el unico q tngo tiene sindrome de down...al principio cuando son bebes todo es precioso y apenas t das cuenta de q tiene sindrome...el problema viene cuando pasan los aÑos y llega a los 16 como es el caso d mi hermano y se mea en la caama, y no sabe leer, y no quiere hacer nada, y no obedece, y no atiende, y lo llevas a centros y sedes (mi hermano esta en la sede de sindrome d down y no progresa nada)...y dia a dia veo a mis padres agotados y cebados conmigo. Y exigiendome con los estudios todo loq no le pueden exigir a el y machacandome y centrando en mi su dolor... Y al final la qe sufre toda la situacion soy yo y lo estoi pasando bastante mal, por eso me revienta leer que tdavia en el siglo XXI y en el año 2012 q estamos haya gente q dude d si hacerse la amniocentesis, venga ya! Q preferis eso o un sufrimiento y una carga para toda la vida?? Y t lo digo con todo el respeto del mundo porque supongo que el tema os asusta. Y estareis preocupados,pero te diria d corazon q la convencieras a hacersela y respireis tranquilos y tengais un hijo sano q os de felicidad y no dolor. Es mi humilde opinion. Haced el favor y haceros la amnio y pensad con la cabeza q no es ninguna tonteria tener un hijo con sindrome de down o cn cualqier otra discapacidad.

De inmadura nada...
LES HAS DADO EL MEJOR CONSEJO QUE LES PUEDES DAR. TU VIVENCIA.

ABORTAR UN HIJO NO ES NADA SENCILLO, Y MÁS CUANDO ES DESEADO, PERO A VECES, LA VIDA NOS PONE EN SITUACIONES EN LAS QUE, HAGAS LO QUE HAGAS, PIERDES.
PIERDES SI CONTINUAS Y PIERDES SI TE PLANTAS.
ENTONCES, CUANDO GANAR YA NO ES UNA POSIBILIDAD, HAY QUE CONSIDERAR CÓMO SE PIERDE MENOS.
ES DURO PERO NO HAY OTRA.

Te mando un beso Pekexula y déjales leer tu mensaje a tus padres. Creo que convendría que hablaseis. Seguro que las cosas pueden mejorar si lo hacéis.

G
gara_6925460
30/11/12 a las 18:17
En respuesta a ariday_5294902

Por cierto ..,
Cuando me paso tenia 26 años, vamos que mayor no era.
Saludos

Yo me haria la amnio
para estar mas tranquilos si el medico dice que es una cifra a tener en cuenta yo me haria la amnio y asi os quedais mas tranquilos y ya depaso os sirve para descartar otros sindromes. tengo una duda en el caso de que el test de una cantidad que no esta en la zona peligrosa pero a tener en cuenta, en el caso que te quieras hacer la amnio por tranquilidad esa prueba la cubre la seguridad social en españa?

N
nahara_7991007
30/11/12 a las 21:06
En respuesta a gara_6925460

Yo me haria la amnio
para estar mas tranquilos si el medico dice que es una cifra a tener en cuenta yo me haria la amnio y asi os quedais mas tranquilos y ya depaso os sirve para descartar otros sindromes. tengo una duda en el caso de que el test de una cantidad que no esta en la zona peligrosa pero a tener en cuenta, en el caso que te quieras hacer la amnio por tranquilidad esa prueba la cubre la seguridad social en españa?

En general no...
La Seguridad Social depende mucho de la autonomía donde vivas, pero con los recortes la cosa está muy chunga. Yo creo que no hay posibilidad, pero por preguntar no cobran. El no ya lo tienes.

Yo puedo hablarte de Galicia.
Aquí, hasta hace 4 años, te hacían amnio si tenías 36 cumplidos en la fecha prevista para el parto. En caso contrario te hacían screenning.
A partir de esa edad, ya ibas derecha a amnio sin screenning (TS).
Además, si TS te daba mal, entonces te hacían FISH o PCR que son las pruebas con las que te dan los resultados rápidos de la amnio.

Ahora sólo te hacen amnio si tienes 38 cuando nazca el bebé y Fish/PCR yo creo que ya no lo hacen en ningun caso, porque a mi, con 43 años y un embarazo anterior por Down me dijeron que tendria que esperar por los resultados normales, que tardan 3 semanas, porque no estaba en el grupo de riesgo para PCR (flipante).

Todo, incluida la amnio, me lo he hecho por el seguro privado. El PCR, que tuve que pagarlo y me costó 120 euros (como veis, la cosa está muy mal, porque por 120 euros, te hacen vivir angustiada 3 semanas más).

Es lo que te puedo decir.



Y
yawen_8795980
30/11/12 a las 21:57

Gracias por las respuestas!!!!!!!!!
Hola, gracias por todas las respuestas. Ahora estamos un poco mas tranquilos. Lo de la amniocentesis en principio le han dicho que no hay problema de realizarla (somos de Valencia).
Antes de nada deciros que todos los meses visitamos a un ginecologo de pago que hoy no me he podido hacer con el, el lunes sin falta nos pasaremos por la consulta y que nos diga su opinion!!!




Os voy a poner todos los datos de la prueba, no se como insrtar una foto, os lo coloco a "mano".


Riesgo sindrome down 1/837
Fraccion Libre beta-hcg 149.5 ng/ml
B-HCG Libre (mom corregida) 3.6
Proteina A asociada al embarazo 2442
PAPP-A (Mon corregida) 0.7
Semanas/dias 12.3
CRL 60.5
Traslucencia nucal 1.4
Mom. Traslucencia nucal 0.89
Riesgo down 1/653
Riesgo edwards 1/100000

N
nahara_7991007
30/11/12 a las 22:35
En respuesta a yawen_8795980

Gracias por las respuestas!!!!!!!!!
Hola, gracias por todas las respuestas. Ahora estamos un poco mas tranquilos. Lo de la amniocentesis en principio le han dicho que no hay problema de realizarla (somos de Valencia).
Antes de nada deciros que todos los meses visitamos a un ginecologo de pago que hoy no me he podido hacer con el, el lunes sin falta nos pasaremos por la consulta y que nos diga su opinion!!!




Os voy a poner todos los datos de la prueba, no se como insrtar una foto, os lo coloco a "mano".


Riesgo sindrome down 1/837
Fraccion Libre beta-hcg 149.5 ng/ml
B-HCG Libre (mom corregida) 3.6
Proteina A asociada al embarazo 2442
PAPP-A (Mon corregida) 0.7
Semanas/dias 12.3
CRL 60.5
Traslucencia nucal 1.4
Mom. Traslucencia nucal 0.89
Riesgo down 1/653
Riesgo edwards 1/100000

Hola pedro,
La medida de la traslucencia nucal es buena.
Sólo a partir de 3 es alarmante.
La traslucencia nucal se traduce en un engrosamiento anormal del cuello del bebé. Si te fijas, los down tienen el cuello corto y más ancho de lo normal.
Mi gine me ha dicho que sólo hay un 10% de down que no tienen engrosamiento nucal, por tanto esa medida de 1,4, que es bastante razonable, reduce mucho la posibilidad de que vuestro bb sea down.

Hay otros parámetros que se pueden ver en ecografía y que están relacionados con down (aunque ni el mejor ecografista puede diagnosticar un down con certeza):

- Hueso nasal: Es un indicador que está en desuso. Se basa en que muchos down no tienen hueso nasal (mi otro bb sí lo tenía).

- Ductus venoso: Muchos down tienen problemas cardiacos. Con un buen aparato de ecografía pueden detectar una alteración en las ondas de flujo).

- Femur corto: Los down son bajitos, incluso siendo fetos.

Seguro que tu gine privado se fijará en estos valores y os dará indicaciones.

Y, ante la duda, una amnio a tiempo siempre es el mejor de los consejos.

B
bowen_6469677
30/11/12 a las 23:17


Si es joven, no tienen antecedentes y a mi parecer los niveles son bien altos no creo q debas preocuparte...

N
nahara_7991007
1/12/12 a las 10:26
En respuesta a bowen_6469677


Si es joven, no tienen antecedentes y a mi parecer los niveles son bien altos no creo q debas preocuparte...

Te puede tocar igual...
LA EDAD SOLO INDICA QUE ES MAS FRECUENTE QUE LE PASE A LAS MADRES MAYORES, PERO ESO NO IMPIDE QUE LES PASE A LAS DEMAS.
EN EL FORO DE MADRES PARA MAYO HAY UNA CHICA Miedosa4 QUE LE PASO CON 24. EN EL DE AMNIO A Delfina LE PASO CON 33.
UNA DE MIS AMIGAS MAS CERCANAS TUVO UNO CON 27. SE ENTERÓ EL DIA DEL PARTO, Y ESO QUE ELLA ES MÉDICO.
TODAS SIN ANTECEDENTES.
NO ME GUSTA QUE DEIS ESOS CONSEJOS.

SI ELLOS SE CONFIAN Y TIRAN P'ALANTE LUEGO EL BB NO SE PUEDE DEVOLVER. SE LO QUEDAN.

ESTO ES UNA LOTERIA QUE LE PUEDE TOCAR A CUALQUIERA, ASI DE CLARO.

Y
yawen_8795980
4/12/12 a las 17:41

Al final...amniocentesis!!!
Hola, ayer estuvimos en el ginecologo de pago que le lleva el embarazo a mi mujer. Como nos dijeron en la ss, la amniocentesis hay que hacerla, ya que los datos del bebe estan muy bien pero su analitica no esta como debe (algunos datos salen altos).
Yo la verdad es que estoy tranquilo ya que el ginecologo ayer dijo que no va a haber ningun problema y que todo saldra bien (1/653 esta razonablemente bien). La amniocentesis tiene sus peligros y ya nos los han explicado.
Por otro lado esta mi mujer, jodida es poco. Esta bastante fastidiada, espero que al final salga todo bien.
Ya os contare.

A
ariday_5294902
4/12/12 a las 20:33

Muchoo animo!!!
Creeme que entiendo a tu mujer. Yo pase por lo mismo.
Mi probabilidad era 1/206, mucho peor que la vuestra!!! Y tengo un niño precioso de 2 años y medio, sin ningun problema. Por suerte salio bien.
Ya vereis que tranquilidad os da para el resto del embarazo.

Mucha suerte!!!

A
aldara_9368351
4/12/12 a las 22:41
En respuesta a yawen_8795980

Al final...amniocentesis!!!
Hola, ayer estuvimos en el ginecologo de pago que le lleva el embarazo a mi mujer. Como nos dijeron en la ss, la amniocentesis hay que hacerla, ya que los datos del bebe estan muy bien pero su analitica no esta como debe (algunos datos salen altos).
Yo la verdad es que estoy tranquilo ya que el ginecologo ayer dijo que no va a haber ningun problema y que todo saldra bien (1/653 esta razonablemente bien). La amniocentesis tiene sus peligros y ya nos los han explicado.
Por otro lado esta mi mujer, jodida es poco. Esta bastante fastidiada, espero que al final salga todo bien.
Ya os contare.

Ahorar hay una prueba de sangre que sustituye a la amnio
Es cara pero evita los riesgos del pinchazo. En este foro hay algunas chicas que ya se lo han hecho: consulta con tu gine de pago si la hace.

B
bowen_6469677
21/12/12 a las :14
En respuesta a nahara_7991007

Te puede tocar igual...
LA EDAD SOLO INDICA QUE ES MAS FRECUENTE QUE LE PASE A LAS MADRES MAYORES, PERO ESO NO IMPIDE QUE LES PASE A LAS DEMAS.
EN EL FORO DE MADRES PARA MAYO HAY UNA CHICA Miedosa4 QUE LE PASO CON 24. EN EL DE AMNIO A Delfina LE PASO CON 33.
UNA DE MIS AMIGAS MAS CERCANAS TUVO UNO CON 27. SE ENTERÓ EL DIA DEL PARTO, Y ESO QUE ELLA ES MÉDICO.
TODAS SIN ANTECEDENTES.
NO ME GUSTA QUE DEIS ESOS CONSEJOS.

SI ELLOS SE CONFIAN Y TIRAN P'ALANTE LUEGO EL BB NO SE PUEDE DEVOLVER. SE LO QUEDAN.

ESTO ES UNA LOTERIA QUE LE PUEDE TOCAR A CUALQUIERA, ASI DE CLARO.

Hayyyyyy
Y kien te ha dixo q se tienen q confiar en mi, es solo mi opinion de los casos q he conocido para eso es este foro no para q la gente haga lo q piensas si no para q tengan varios puntos de vista... y disculpa pero yo no pienso como tu y no me interesa q te guste o no mis comentarios...
Todas las q se hacen amnios saben perfectamente el riesgo q se corre ya depende de cada una como toma el riesgo si con eso van a estar trankilas pues q la hagan yo no soy kien para decirle a la gente lo q haga, pero tambien conozco muchos casos q han perdido a sus bbs por hacerse la amnio y lo peor d todo es q venian sanos q tu perfectamente debes conocer ya q conoces muy bien los casos en los foros...

N
nahara_7991007
21/12/12 a las 12:51
En respuesta a bowen_6469677

Hayyyyyy
Y kien te ha dixo q se tienen q confiar en mi, es solo mi opinion de los casos q he conocido para eso es este foro no para q la gente haga lo q piensas si no para q tengan varios puntos de vista... y disculpa pero yo no pienso como tu y no me interesa q te guste o no mis comentarios...
Todas las q se hacen amnios saben perfectamente el riesgo q se corre ya depende de cada una como toma el riesgo si con eso van a estar trankilas pues q la hagan yo no soy kien para decirle a la gente lo q haga, pero tambien conozco muchos casos q han perdido a sus bbs por hacerse la amnio y lo peor d todo es q venian sanos q tu perfectamente debes conocer ya q conoces muy bien los casos en los foros...

Domenicasavanna1
Te pido disculpas, seguro que no estuve muy afortunada con mi comentario. No era mi intención molestarte y, desde luego que respeto tu opinión.

R
rama_6159294
23/12/12 a las 17:58
En respuesta a aldara_9368351

Ahorar hay una prueba de sangre que sustituye a la amnio
Es cara pero evita los riesgos del pinchazo. En este foro hay algunas chicas que ya se lo han hecho: consulta con tu gine de pago si la hace.

Sii
si, yo me la hice y ya me llamaron para decirme que todo está ok, aunque la cita médica para los resultados la tengo mañana. Ya contaré ... pero estoy feliz.

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