Análisis ADN fetal

Conozco varios casos en los que el test de ADN fetal ha lanzado resultados erróneos. En este mismo foro puedes encontrar varios, tantos falsos positivos como falsos negativos.
Yo estoy de 18 semanas y me hice el Neobona hará cosa de 1 mes. Me lo hice porque quise, porque en el triple screening me había  salido todo bien, pero yo quería descartar y quedarme tranquila. Me dieron los resultados en 1 semana exacta después de la extracción.

La fiabilidad de estos tests depende del porcentaje de ADN fetal que hayan conseguido en la muestra de sangre de la madre. Y nunca tendrá un porcentaje del 100% de fiabilidad.
Lo que es realmente fiable es la amniocentesis.

Muchas gracias por la información. Si tengo entendido que no te dan un diagnóstico exacto, más bien es orientativo, o mejor dicho un resultado para descartar o no cualquier enfermedad o malformación. Por cierto esto creo que no entra por la s.s cuanto cuesta aprox este tipo de analítica?

A mí me costó 500€ el Neobona. Había un Neobona básico que costaba 400 y pico y otro Neobona más caro que costaba unos 700€, aproximadamente.

Ahh, y entiendo que neobona es el nombre que recibe este tipo de análisis?? Perdona mi ignorancia, voi algo perdida.

No, el Neobona es una marca. Hay varias marcas de esos tests prenatales no invasivos. Está el Neobona, el Harmony, Nace... Cada laboratorio trabaja con uno u otro.

Ahhh vale, ok, muchas gracias por la aclaración, supongo que a partir de la ecografía de los 3 meses me irá informando la matrona o ginecólogo donde encontrar clínicas que hagan estas pruebas por mi zona y demás.....

Se hacen en los laboratorios. Para el Neobona necesitas o bien el volante de tu ginecóloga, o bien hacer una consulta con un ginecólogo de ellos por Skype para que te envíen por mail el volante para poder entregarlo en el laboratorio y que te hagan el test.

Hola, no se si mi recomendación será la más acertada, pero por lo que yo estoy pasando te diría que directamente vayas a la amniocentesis.tengo 27 años y estoy en mi segundo embarazo, en el triple scrining me salió alto porcentaje para trisomias 21,y aun más para las 18/13.pensando que sería un error me fui de paga por miedo a la amnio y recortar la espera. aquí en mi cuidad solo esta disponible el nimgenetics  con laboratorio en Madrid. Me dijeron 7 días y se convirtieron en 15 porque tuvieron  algún problema y hubo que repetir la analítica. Cuando llegaron los resultados me descarto la trisomia 21 y 18,pero para la 13 me indicaba un alto riesgo. Imagínate nuestro dolor, una trisomia incompatible con la vida y el ginecologo nos dijo ke si o si fuéramos a amniocentesis para comprobar, aunque este test era muy fíable. Bueno, pues después de 3 semanas de llantos y más llantos por pensar que tenía que despedirme de mi hija, ayer, al hacer amniocentesis el ginecologo me comenta ke esperemos los resultados con esperanza, pues aunk estos test son tan fiables a el no le cuadra, dice ke ve una bebe sin ningún problema en la ecografia, con peso y medidas correctas, con un corazón perfecto y sin malformaciones. Dice ke podríamos estar ante un caso erróneo del test, asique volvemos a estar en las mismas, cosa que yo agradezco Pork al menos estos 10 días los afronto con alguna esperanza. Tengo  claro, que si hubiera sabido esto directamente habría echo la amnio desd el principio. Comentarte de paso que aunque fui aterrada, no me dolió nada, que sigo sin síntomas y de momento todo va perfecto. Espero que te sirva de algo este tostón. Un beso guapa y suerte. 

Muchísimas gracias por tu explicación, está bien saber de otras experiencias pues yo creía que esas analíticas no podían fallar. Y por cierto muchas felicidades me alegro de corazón que todo quedase en un susto, y puedas tener a tu preciosa bebé bien sanita. Un saludo.

Mientras no te lo hagas en aboratorios echevarne, he pagado 550 euros, y aún estoy esprando, el completo, 750 euros, ni hablar la dra de la seguridad social me dijo que da muchso errores y que no, y de este no era muy partidaria, de momento no tengo los reusltdos que me prometieron y me ha crecido un montón la angustia que tenía. no lo recomiendo, al menos en este laboratorio 

Hola! me podrias decir como acabó tu amnio? estoy en una situacion parecida. test prenatal no invasivo con alto riesgo en Patau a las 11 semanas, ni si quiera he pasado por el triple screening, voy para biopsia corial en 6 dias. Estoy asustadisima.

Hola guapísima, pues al final me hice un ADN fetal, y me dio todo bien, 0% de malformaciones, vamos que el bebé estaba sano, incluso me dijeron el sexo del bebé, hoy ya tiene 7 meses, un nene precioso, confía en los médicos si te aconsejan hacerte una amniocentesis, en el caso de que el ADN salga alguna anomalía, ya que estos no son fiables el 100% . Pero entiendo tu angustia, la verdad se pasa mal hasta que no te confirman que está todo bien, que así será, verás....un fuerte abrazo, ya me contarás.

Hola chicas, por si os sirve de algo a mí en el triple screening me salieron todos los riesgos muy bajos, pero aún así quería hacerme el test. Me lo hice en laboratorios Echevarne (test básico 550&euro.
Me tenian que dar el resultado en 8 dias, cuando ya llevaba 12 dias de espera llame a ver si pasaba algo. Me pasaron con la doctora y me comento que en un 3% de los casos, no se obtiene suficiente ADN fetal como para dar un resultado. Que cuando esto pasa, intentan una ultima tecnica, si sale bien te mandan los resultados y sino tienes que repetir analitica. A mi lo consiguieron ese dia por la tarde, y por suerte no tuve que repetir nada. Salio todo igual que en el triple screening y es un nene.
Mucha suerte!

Hola guapa, me alegro muchisimo por tus resultados y por tu bebe sano. en realidad mi pregunta era para otra usuaria que el adn fetal le dio alto riesgo en patau como a mi, que es la trisomia mas rara de la especie humana. estoy a la espera de una biopsia corial el miercoles y en la ecografia se ve todo bien como a ella. 

queria confirmar si su caso fue un falso positivo

un abrazo y gracias por responder de todas formas😊

Buenos días,perdón la tardanza,hacía tiempo que no pasaba por aquí,estate tranquila hasta que de verdad en algún momento te llegue algún resultado fiable,en mi caso,la amniocentesis demostró que mi hija venia perfectamente sana,y aunque es cierto que pasamos dos meses horribles porque por culpa del tests de ADN fetal y su resultado erróneo tuvimos que esperar al resultado completo de amniocentesis,puesto que supuestamente estos tests son "tan fiables",hoy tengo a mi niña que ayer cumplió nueve meses perfecta y preciosa!ánimo guapa,estate lo más tranquila posible dentro de la posibilidades e intenta disfrutar tu embarazo,es algo que no vuelve y yo con todo esto no lo disfruté como debia.un beso,suerte,y espero tu respuesta positiva!😘

Buenos días! No sabes cuanto me alegra que me hayas respondido despues de tanto tiempo del hilo y mas aún con el desenlace tan feliz que has tenido!! 😊
Si que es verdad, que cuanto mas me informo veo que no son para nada fiables los tests, y menos en esta trisomia. En mi caso el valor predictivo positivo de los laboratorios echevarne en esta trisomia son solo de un 38%, osea que me estan diciendo que se pueden estar equivocando en un 62%! alucinante. El mal cuerpo no te lo quita nadie..eso es verdad.
te podria preguntar si en tu informe tenias un % de riesgo personal o solo te ponia alto? otra duda que tengo es, te llegaron a decir porque pudo salir positivo? y ya la ultima..hay alguna razon para que tuvieras que esperar al cultivo largo? he leido que en esta trisomia puede ser lo mas comun por mosaicismo de placenta, pero la verdad me ayudaria mucho escuchar y entender tu experiencia personal.

Este miercoles tengo biopsia corial y ecografia de las 12 semanas.

me hice una eco la semana pasada y todo se vio perfecto, indicadores de crosomopatias negativos.. entiendo que me miraran mejor en la eco del miercoles.

un abrazo y muchisimas gracias por compartir tu historia!

Buenos días de nuevo guapa!la verdad no sé porque pudo salir alterado,es algo que después de todo no llegue a preguntar,supongo que l emoción de que al final todo estuviera bien me hizo olvidarme de ese detalle,en mi caso me dijeron en primer lugar que el triple scrinig había salido alterado,que ya en la eco de la doce semanas se le había visto el pliegue bucal un poquito alto,algo que en su día de eco no me nombró...y que buscando en internet,entraba todavía dentro de lo normal.fui directa a la clínica y me hicieron el test no invasivo,me lo realice porque me aterraba la amnio y tanto mi marido como yo somos jóvenes,sin antecedentes...y aunque eso no lo excluye,si barajabamos la idea de ke solo era un susto,la prueba debía tardar 7 días,tardo 15,supuestamente porque analizaron dos veces para evitar errores.ante mi sorpresa cuando llegó el informe,me hablaban de porcentajes y de posibilidades,cosa que no me habían explicado,(solo me hablaron de su más del 99%de fiabilidad),y yo por desconocimiento ni me había informado más!en mi caso me hablaba de porcentajes en las trisomias de bajo riesgo,en la de trisomia 13,simplemente ponía alto riesgo.fui al ginecólogo,y tras ver el informe me dio cita para amniocentesis,puesto que ya sabemos que este síndrome es incompatible con la vida y recomendaba para el embarazo para evitar problemas,imaginaos mi cara,cuando además le pregunto el margen de error,y me dice....estos tests son muy fiables,tenemos que esperar,pero deberías hacerte a la idea.(a la idea de abortar a mi bebé? Y una mierda!) Una semana después me hizo la amnio,la verdad que entre nerviosa,pero no fue para tanto,lo hacen con mucho cuidado y después te quedas unas horas en reposo controlando te constantemente la temperatura,la tensión...en mi caso me puse en contacto con la doctora del laboratorio que me analizaba la amnio,después de que no me pudieran dar el resultado rápidos a los quince días,en mi caso se alargó por dos motivos,el primero y más importante,es porque al hacer mi amniocentesis,se coló un poquito de mi sangre,a esto añadido a que mi bebé era una niña,y sus cromosomas eran XX al igual que los míos,hubo que esperar a que las células crecieran para poder diferenciarlas y separarlas,una vez analizadas,me solicitaron mandar una prueba solo mía de sangre,esto me explicaron después que era para poder comprobar que lo que habían analizado,ya que había salido perfecto,era solo de la niña,puesto que el p...tests de las narices les había roto los esquemas.esti tardo unos días más y me recomendó que al estar ya en la semana 19,me viera un tercer ginecólogo de paga,al ser un síndrome tan agresivo debería de verse algo más si o si.esa misma tarde fui,la miramos de arriba abajo,lo tengo hasta grabado en DVD😍,era preciosa,su carita perfectamente formada,sus órganos perfectos y funcionando,sus pies normales,su tamaño de cuero y cráneo normales,hasta que llegó al cordón umbilical,arteria umbilical única,un signo de posible malformacion,sobre todo si se acompaña de algún signo más,pero para mí fue un halo de esperanza,porque?porque no había nada mas,y porque mi anterior niño,perfectamente sano,también tuvo casualmente arteria umbilical única,asique para mi eso no significaba nada,además el me añadió,si tu no vienes contándome estos antecedentes,habría dicho que tú niña es un bebe normal...3 días después llamé a laboratorio,me dijo,quedan un par de horas para terminar de comprobar,pero respira,porque todo a punta a que todo está bien,media hora después me llamo ella, enhorabuena,tú niña está sana!y tranquila,no hay margen de error.todavia llorar cuando lo recuerdo.me pase más de mes y medio pensando que tendría que despedirme de mi hija,y ahora la tengo aquí riendo y diciendo "papapapapa..."🤣🤣.ánimo guapa,relájate,y no pierdas la esperanza,los médicos por desgracia se equivocan,haz lo que sea necesario,y se lo más positiva que puedas,seguro que todo va a estar bien.desues de este tostón,que me a servido para desahogarme un poquito,espero tus buenas noticias,si necesitas cualquier cosa aquí estoy,y ve contándome!deseo que me digas que tu bebé también está sanote!😘😘un besito.(espero haberte respondido a todo...)🤣

El pliegue nucal, no bucal 🤦🏻‍♀️🤣

Buenos dias! me ha encantado tu biblia 😜 piensa que estos hilos son de ayuda para mucha gente y cuanto mas expliquemos, mejor porque muchas mamis se pueden sentir identificadas, sino mirame a mi, un año mas tarde de haber dejado tu huella, te escribi y me estas ayudando muchisimo lo cual te agradezco de todo corazon.
En mi caso estoy un poco preocupada porque me van a hacer biopsia corial y he leido en varios ensayos clinicos, que no es del todo fiable y requiere analizarla bien, ya que el adn fetal que circula en nuestra sangre, es expulsado por la placenta, y ésta es la que puede estar dañada. Una amnio es totalmente fiable ya que es liquido del bebe y no de placenta. La ginecologa me dijo por telefono que eso lo miraran aunque pasa muy pocas veces..pero claro si hablamos de probabilidades, tambien era raro que me pasara esto a mi 0,05%! Asi que estare atenta a la tecnica y tipo de estudio que van a seguir, que entiendo que cuando firme papeles estara alli incluida, para estar segura que lo miraran bien, aunque quiero pensar que ellos ya lo saben y lo miraran todo bien para asegurarse del resultado antes de comunicarmelo. 

Yo ya se que tengo una niña, al igual que tu, me salio en el adn fetal. 😊 y como tu bien dices, no quiero hacerme a la idea de tener que perder a mi niña..me niego a pensar que esto me esta pasando a mi y que tiene que ser un error, las probabilidades estan de mi lado, mi informe dice que tengo un riesgo personal de 1/2, osea 50%. y de ese resultado me dicen que se pueden estar equivocando en un 62%! conclusion: 80% de que mi niña este bien y 20% de que tengan razon y tenga trisomia 13.

mi ginecologa privada es muy negativa y esta en ese plan..que los test son muy fiables..que no hay mucha esperanza..hablandome del proceso de aborto..que cuanto antes lo haga mejor...en fin.. insoportable escucharla. en csmbio la ginecologa de la seguridad social super positiva..que tranquila.. que no sabemos la sensibilidad del test..que hay que hacer prueba invasiba.. asi que tengo las dos caras sobre la mesa.

mi intuicion me dice que esta todo bien, pero solo la prueba nos lo dira. hoy me he levantado nerviosa, porque mañana a esta hora ya habre hecho la biopsia y me habran hecho la eco, el gran dia se acerca. Este viernes o maximo lunes, tendremos los resultados rapidos. Por supuesto te informare y dejare huella digital sobre mi historia personal que espero que sea igual de feliz que la tuya.

Una vez más, muchisimas gracias por tu ayuda y apoyo moral en esta (espero poder decir) pesadilla y mala semana. Has demostrado ser una valiente luchadora que nunca perdio la esperanza💪