Cromosoma 8
Hola necesito ayuda urgentemente,
Tengo una hija con un retraso psicomotor, me dicen que está causado por una deleción del cromosoma 8, otros piensan que puede ser por otras causas. El caso es que me quiero quedar embarazada y me han dicho que posiblemente lo que le pasa a mi hija no es por el cromosoma 8, mi esposo y yo ya nos hicimos estudio de cariotipo y dieron normales. Durante el embarazo me hicieron la amniocentesis y dio normal.
En cualquier caso me gustaría saber si alguien tiene o conoce a alguien con una delección cromosomica del 8, quiero saber evolución ete.
El médico de genetica me dice que son casos muy raros que apenas se dan y que no conocen ningún adulto con este problema.
POR FAVOR SI ALGUIEN SABE ALGO SOBRE ESTÁ ENFERMEDAD ME GUSTARÍA QUE ME CONTESTARAN EN ESTE FORO.
Muy agradecida.
Celeste
Ver también
Si quieres...
Puedes mirar la siguiente página http://iier.isciii.es/er/prg/er_bus2.asp?cod_enf=5-31
que es del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras y cuentan los trastornos del cromosoma 8, y del resto de cromosomas.
Espero que te sirva de ayuda.
Un abrazo,
Mónica y Alejandro (1 año)
Conozco a una niña con deleción cromosoma 8 de 7 años
trabajo en un centro de atención a niños con necesidades especiales. Esta niña ha andado un poco más tarde de lo normal 20 meses pero respecto al habla ha estado ajustada a la media. Ahora mismo es una niña normal, muy movida y con dificultades de atención.
Hola al fin
si al fin conozco otro caso mi hija tiene 2 años y padece lo mismo me dicen muchas cosas ahora la tengo que llevar a una escoleta especial estoy tambien como vos un poco desesperada porque no doy con nadie que me explique que pasa lo que si se es que yo tampoco tenia ningun problema y mi marido tampoco pero quizas se repite en los proximos embarazos eso si esta todo bien y en ese momento los cromosomas se isparan y psalo que nos paso fijate bien y pensalo mi hija tiene pie bot ya tuvo 2 operaciones y de entender entiende todo unos me dicen que esretraso mental otros psicomotriz no se estoy media perdida yo tampoco se mucho de esto investigo pero mucho no encontras estoy en palma de mallorca y soy argentina espero nos sigamo comuncando yo lo que sepa te lo dire a mi tambien todas lasmprubas me dieron bien y no se como paso esto mucha suerte y cuidate tu niña solo se retrao en caminar la mia tiene la cabeza pequeña y el pie derecho hacia adentro pero ya sufrio 2 operaciones y esta muy bien ero todos se guian de los libros y no te dicen cosas concretas esta queriendo empezar a hablar no se que mas contarte pero me hizo bien escribirte
Atte Claudia
Cromosoma 8
Hola Celeste yo vivo en Santiago de Chile y tambien tengo una niña de 3 meses con delecion del cromosoma 8. Aun no le veo mayor diferencia física mas que microencefalia y sus orejitas mas puntiagudas. Tiene un problema al corazon serio pero operable. Ya le hemos hecho la primera cirugia paleativa que salio bien. Nosotros nos hicimos el cariotipo y salio que no era hereditario. Al igual que tú, tengo miles de dudas y se que hay tan pocos casos que practicamente no hay informacion al respecto y ya los doctores no saben que responder. SI te consigues mas informacion por favor comunicamela.
Mucha suerte
Dianella
Hola al fin
si al fin conozco otro caso mi hija tiene 2 años y padece lo mismo me dicen muchas cosas ahora la tengo que llevar a una escoleta especial estoy tambien como vos un poco desesperada porque no doy con nadie que me explique que pasa lo que si se es que yo tampoco tenia ningun problema y mi marido tampoco pero quizas se repite en los proximos embarazos eso si esta todo bien y en ese momento los cromosomas se isparan y psalo que nos paso fijate bien y pensalo mi hija tiene pie bot ya tuvo 2 operaciones y de entender entiende todo unos me dicen que esretraso mental otros psicomotriz no se estoy media perdida yo tampoco se mucho de esto investigo pero mucho no encontras estoy en palma de mallorca y soy argentina espero nos sigamo comuncando yo lo que sepa te lo dire a mi tambien todas lasmprubas me dieron bien y no se como paso esto mucha suerte y cuidate tu niña solo se retrao en caminar la mia tiene la cabeza pequeña y el pie derecho hacia adentro pero ya sufrio 2 operaciones y esta muy bien ero todos se guian de los libros y no te dicen cosas concretas esta queriendo empezar a hablar no se que mas contarte pero me hizo bien escribirte
Atte Claudia
Cromosoma 8
Hola soy celeste la primera que escribio en el año 95 sobre el tema de la deleció cromosoma 8 en el foro.
Mi hija tiene ya 7años en 2 meses hace 8, os pedia información para quedarme embarazada pues tenía mucho miedo.
Pues bien he tenido 2 hijos más una niña que ya tiene 3 años y esta perfectamente, los profesores me suelen decir que esta muy por encima de la media. Y otro niño que de igual modo se encuentra fenomenal y ya tiene 20 meses. Mamas animaos e informaros con vuestro genetista, que aunque sean enfermedades geneticas, hay ocasiones en que como es nuestro caso, los careotipos de mi esposo y mios estaban bien. Los medicos dicen que se ha producido "in novo", así lo llaman ellos. Una secuencia genetica alterada en el cromosoma 8, sin necesidad de ser hereditaria.
Nosotros estamos trabajando con nuestra hija el metodo Doman desde hace varios años, la llevamos para que la viera en Italia el hijo de Doman Duglas, Doman padre ya se Jubilo.
Ahora este metodo de estimulación es muy conocido porque es el que hace Bertín Obsborne con su pequeño.
Ha nosotros nos ha ido muy bien en el aspecto motor. En relación a la parte oral no hemos visto tanta evolución.
Mi hija tiene 7 años y habla muy poquito, a veces dice cosas acertadas y otras veces cosas que no se ajustan y muy repetitivas. Aunque cada vez habla más.
Un beso a todos los papas con hijos con delección del cromosoma 8, mucha fuerza y mucho animo.
Celeste.
Delecion de un bracito del cromosoma 8
hola mi nombre es Carolina, soy de Bogota, Colombia breve mente les contare mi caso, tengo un primito de 5 años de edad nació con una deleccion el el brazo izquierdo del cromosoma 8,al igual que todas desde que nació todo ha sido una incertidumbre, el nació con una tetralogia de fallot , ya le han hecho dos cirugías gracias a dios con éxito, el niño, el niño nació prematuro de 8 meses y presenta un retardo en el desarrollo psicomotor, físicamente no tiene rasgos significativos solo sus orejitas un poco pequeñas pero no es nada relevante, al cumplir los 5 años empezó a presentar convulsiones y se encuentra medicado,al igual que ustedes los genetistas dicen que no hay una prescripcion genética que de características del síndrome que hay que esperar la evolución en el crecimiento, solo quiero saber si alguien me puede ayudar y me puede decir como ha sido la evolución de sus niños al trascurrir los años, pues es desconcertante no tener un conocimiento claro de lo que los niños con este síndrome puedan presentar, agradezco su pronta respuesta
Delecion de un bracito del cromosoma 8
hola mi nombre es Carolina, soy de Bogota, Colombia breve mente les contare mi caso, tengo un primito de 5 años de edad nació con una deleccion el el brazo izquierdo del cromosoma 8,al igual que todas desde que nació todo ha sido una incertidumbre, el nació con una tetralogia de fallot , ya le han hecho dos cirugías gracias a dios con éxito, el niño, el niño nació prematuro de 8 meses y presenta un retardo en el desarrollo psicomotor, físicamente no tiene rasgos significativos solo sus orejitas un poco pequeñas pero no es nada relevante, al cumplir los 5 años empezó a presentar convulsiones y se encuentra medicado,al igual que ustedes los genetistas dicen que no hay una prescripcion genética que de características del síndrome que hay que esperar la evolución en el crecimiento, solo quiero saber si alguien me puede ayudar y me puede decir como ha sido la evolución de sus niños al trascurrir los años, pues es desconcertante no tener un conocimiento claro de lo que los niños con este síndrome puedan presentar, agradezco su pronta respuesta
Cromosoma 8
Hola a todos.
Tengo el mismo problema con mi hija y me gustaria contactar con cualquiera de vosotros para pedir informacion y ver posibilidades de cómo hacer con mi hija...
Por favor, os dejo mi mail y os estaré muy agradecido:
smalameda72@yahoo.es
Cromosoma 8
Hola yo tengo una hija de 5 años con una delecion en el cromosoma 8, se q hay pocos casos. A evolucionado bastante bien ya camina se sociabiliza bastante pero aún no habla, va a la escuela y terapias. Somos de Chile no se q más quieres saber.
Cromosoma 8
Hola yo tengo una hija de 5 años nació el 2009, con una delecion en el cromosoma 8, (8p21) se q hay pocos casos. A evolucionado bastante bien luego de sus cirugías al corazón ya camina se sociabiliza bastante pero aún no habla, va a la escuela y terapias. Somos de Chile. El 2011 viajamos a operarla a Boston al children hospital y era el primer caso que veían así que médicamente aún estamos un poco a la deriva creciendo con ella y cuidandola con un extra cuidado pero haciendo una vida bastante normal. Al igual que las otras publicaciones ella tiene sus orejitas pequeñas y salidas una microcefalia un riñón en Herradura los pies un poco inestables y delgados y un ojito un poco desviado suena feo pero en verdad la gente no nota nada de lo q he mencionado se ve perfectamente normal es una niña preciosa y muy feliz. Tuve hace unos meses otra hija y no tuvo ningún problema relacionado y mi embarazo fue muy normal. Como siempre si saben más estemos comunicadas para saber un poco más.
Saludos a todas.
Cromosoma 8
Hola yo tengo una hija de 5 años nació el 2009, con una delecion en el cromosoma 8, (8p21) se q hay pocos casos. A evolucionado bastante bien luego de sus cirugías al corazón ya camina se sociabiliza bastante pero aún no habla, va a la escuela y terapias. Somos de Chile. El 2011 viajamos a operarla a Boston al children hospital y era el primer caso que veían así que médicamente aún estamos un poco a la deriva creciendo con ella y cuidandola con un extra cuidado pero haciendo una vida bastante normal. Al igual que las otras publicaciones ella tiene sus orejitas pequeñas y salidas una microcefalia un riñón en Herradura los pies un poco inestables y delgados y un ojito un poco desviado suena feo pero en verdad la gente no nota nada de lo q he mencionado se ve perfectamente normal es una niña preciosa y muy feliz. Tuve hace unos meses otra hija y no tuvo ningún problema relacionado y mi embarazo fue muy normal. Como siempre si saben más estemos comunicadas para saber un poco más.
Saludos a todas.
Cromosoma 8
HOLA CUENTO UN POQUITO LO QUE NOS ESTA PASANDO, MI SOBRINO NACIO EN FEBRERO POR CESAREA PROGRAMADA PESO MAS DE 4 KG LA NEONATOLOGA QUE LO ASISTIO AL NACER PUSO EN LA HISTORIA CLINICA QUE ERA UN NIÑO BLANDO Y VARIAS COSAS TECNICAS Y OTRA NEONATOLOGA DESCARTO ESOS DICHOS, AL FINAL LO DERIVARON AL GENETISTA EL CUAL LE HIZO ESTUDIOS Y LO UNICO QUE LE HAN DICHO A MI HERMANA ES QUE EL RESULTADO ES QUE TIENE EL CROMOSOMAS 8 DADO VUELTA Y CORTADO 2 VECES, EN URUGUAY DONDE VIVE MI HERMANA NUNCA LO VIERON ESTO Y NO TIENEN NI IDEA DE QUE ES, AHORA LES ESTAN HACIENDO ESTUDIOS A LOS PAPAS, EN CONCLUSION MI PREGUNTA ES SI A USTEDES CUANDO LES DIERON LOS RESULTADOS SE REFERIAN A ESTA SITUACION QUE EL CROMOSOMAS 8 ESTA DADO VUELTA Y CORTADO 2 VECES,, YO VIVO EN BSAS SI ALGUIEN SABE SI ACA TRATAN ESTA PATOLOGIA, GRACIAS
Hola necesito ayuda urgentemente,
Tengo una hija con un retraso psicomotor, me dicen que está causado por una deleción del cromosoma 8, otros piensan que puede ser por otras causas. El caso es que me quiero quedar embarazada y me han dicho que posiblemente lo que le pasa a mi hija no es por el cromosoma 8, mi esposo y yo ya nos hicimos estudio de cariotipo y dieron normales. Durante el embarazo me hicieron la amniocentesis y dio normal.
En cualquier caso me gustaría saber si alguien tiene o conoce a alguien con una delección cromosomica del 8, quiero saber evolución ete.
El médico de genetica me dice que son casos muy raros que apenas se dan y que no conocen ningún adulto con este problema.
POR FAVOR SI ALGUIEN SABE ALGO SOBRE ESTÁ ENFERMEDAD ME GUSTARÍA QUE ME CONTESTARAN EN ESTE FORO.
Muy agradecida.
Celeste
Hola,que tal.
Tengo un hijo de 4 años con el Sindrome deleccion cromosoma 8 , la verdad es muy amplia la consecuencia de este sindrome,en mi caso personal,a mi hijo le diagnosticaron infinidad de cosas. Por el momento solo sufre de hipotiroidismo,tiene un poco de hipertonia muscular,se hernio facilmente por ello le hicieron 4 cirujias. Tambien nacio con fisura de paladar que ya esta operado,tiene retardo del crecimiento y no habla. Pero tiene muchas cosas positivas no tiene problemas para sociabilizar va al jardin y le fascina la musica y los animales.
Yo tambien trato de buscar gente con este mismo sindrome pero son muy excasos los resultados.
saludos.
Hola yo tengo una niña con trisonomia 8. Como todos retraso psicomotor, cognitivo y del habla. Tiene 6 años, al habla empezo con 4 años y medio. Ahora nos cuesta entenderla pero al final la entendemos... la lleve a estimulacion temprana con 3 m3ses y trabajamos mucho con ella.
pictogramas imagenes caballo fisio logopedia ect
pero al final todo va bien
Hola,
Yo tengo un hijo de 2 años y 4 meses con deleción del cromosoma 8p23 y con duplicación del cromosoma 16. Mi hijo empezó a caminar con 19 meses y su motricidad es buena, pero no habla nada y le cuesta comunicarse y entender muchas cosas, lo cual es muy fustrante. Sus rasgos no son marcados, si acaso las orejitas un poco bajas. También tiene epilepsia, que le diagnosticaron hace un año y para la que se está medicando.
Aquí donde vivimos recibe atención pero no veo mucha evolución en él. Si alguna tiene alguna sugerencia para trabajar el tema de la comunicación que le funcione con su hijo (métodos, terapia), estaría muy agradecida.
Saludos
Hola yo tengo una niña con trisonomia 8. Como todos retraso psicomotor, cognitivo y del habla. Tiene 6 años, al habla empezo con 4 años y medio. Ahora nos cuesta entenderla pero al final la entendemos... la lleve a estimulacion temprana con 3 m3ses y trabajamos mucho con ella.
pictogramas imagenes caballo fisio logopedia ect
pero al final todo va bien
Hola alina...eres de rumania??nosotros tambien..tenemos el mismo problema con nuestra hija.me puedes contestar al correo symcartagena@gmail.com.gracias
somos de murcia