Displasia tanatoforica
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Hola linda, en este momento me encuentro embarazada de 21 semanas y me acaban de decir que tal vez mi bebe tenga una displasia tanatoforica, yo me siento morir, yo se que es doloroso pero podrias contarme un poco mas de tu experiencia , no quiero sentirme sola en esto, tu bebe fallecio depues de nacer ? es que a mi me atormenta que sufra, yo se que esta conversacion es vieja pero me gustaria sentir que no soy la unica en el mundo sufriendo esto.
Hola bdgc. Te cuento mi caso. En la ecografía de traslucencia nucal nos dio todo bien: hueso nasal presente y pliegue nucal 1mm además me hice el triple screening y también estaba todo bien.
En la semana 17 fui a hacerme una ecografía de rutina, simplemente para confirmar el sexo y porque en el lugar donde me atiendo me correspondía una ecografía gratis por trimestre.
En esa ecografía el doctor que me la hizo me dijo que tenía acortamiento global de los huesos largos (sus brazos y piernas eran menores a percentil 5) mientras que su cabeza estaba por encima del percentil 95.
Además, entre otras anomalías, tenía el tórax en campana, lo cual impide que los pulmones se desarrollen correctamente, que es uno de los motivos que lleva a que no sobrevivan más que minutos (o como mucho horas) fuera del útero ya que no pueden respirar.
En esa ecografía el doctor me dijo que buscara una segunda opinión, que se trataba de alguna displasia esquelética pero no se animaba a decir exactamente cuál.
Sí me aclaró que NO era simplemente una acondroplasia (enanismo) sino algo peor.
Con esa ecografía fui a ver a mi ginecólogo (en mi país él se ha manifestado varias veces en contra del aborto) y me dijo que pidiera una segunda opinión, pero que según lo que él veía ese bebé no era viable y nunca iba a poder sobrevivir fuera de mi útero.
Fui a hacerme una segunda ecografía, tipo estructural (o morfológica) para que tomaran absolutamente todas las medidas y ahí sí me confirmaron que se trataba de una displasia esquelética tanatofórica, incompatible con la vida extrauterina, es decir, no sobreviviría más que minutos luego de nacer, si es que llegaba a hacerlo, ya que también podría haber fallecido en la panza.
Con esta confirmación, también me hicieron amniocentesis. Los resultados los tuve después, pero dieron todo bien ya que, según nos explicaron las genetistas, esta malformación es a nivel genético y NO cromosómico, por lo que NO se detecta con amniocentesis ni con el test Harmony ni con ninguno que analice los cromosomas. Te digo esto porque yo estuve a punto de hacer el Harmony pensando que me podía servir para confirmar la displasia tanatofórica y las genetistas me dijeron que estas malformaciones NO se detectan, por lo que el test me iba a dar bien, tal como me dio la amniocentesis.
Con toda la información que obtuve en esos días y las varias consultas a distintos médicos, con mi esposo decidimos interrumpir el embarazo. También fue lo que nos aconsejó mi doctor, que como te decía es conocido públicamente por ser pro vida, pero, según él mismo nos dijo "yo estoy en contra de la interrupción del embarazo, pero en este caso, es diferente".
Es una decisión muy personal, pero yo ya sentía al bebé moverse dentro mío y lloraba cada vez que lo hacía.
Además, de sólo pensar que lo iba a hacer pasar por todo el embarazo para nacer y vivir sufriendo unos pocos minutos u horas me parecía egoísta.
Sé que hay gente que piensa al revés, que lo egoísta es la interrupción, pero yo no soportaba la idea de que mi bebe naciera, sabiendo que iba a vivir y a sufrir.
En mayo de 2016 estuve 3 días internada tomando misoprostol hasta que finalmente se produjo la interrupción (si optas por la interrupción vas a tener que parir al bebé
luego me hicieron legrado y me dieron el alta el mismo día.
Yo solicité que le hicieran la autopsia al bebé para estar 100% seguros de que era una displasia tanatofórica y efectivamente lo confirmamos al tener el informe.
Yo estuve 1 mes con licencia siquiátrica porque realmente no podía parar de llorar, estaba destrozada y no entendía por qué nos había pasado esto a nosotros, si nos volvería a pasar, pensaba mil cosas a la vez y lloraba desconsoladamente.
A mí me sirvió mucho poder quedarme ese mes en casa y no tener que enfrentar enseguida al mundo haciendo mil preguntas.
También tuve mucha suerte ya que tanto mis compañeros de estudio como de trabajo y amigos me dieron mi espacio y no me preguntaron nada, esperaron a que yo estuviera lista para contar lo sucedido.
Mi ginecólogo me dijo que esperara a que viniera nuevamente la menstruación 2 o 3 veces y a partir de allí podríamos empezar a buscar un nuevo embarazo tan pronto como estuviéramos listos.
Pasado un tiempo tuvimos consultas con 2 genetistas. Ambas nos dijeron lo mismo, que si no había antecedentes en la familia de mi esposo ni mía, había un 99% de probabilidades de que hubiese sido una mutación "de novo" es decir, espontánea, algo que simplemente pasó y que no tenía por qué volver a repetirse.
Quedaba ese 1% que, según nos dijeron, es casi imposible de prever, al menos en Uruguay no se hacen estudios para descartarlo, por lo que teníamos que quedarnos con ese 99%.
En noviembre quedé embarazada nuevamente (dicen que después de un legrado quedas embarazada más fácilmente y parece que es cierto porque fue nuestro segundo mes de búsqueda) y te cuento que estamos esperando a una niña completamente sana (podrás imaginar que ya me hice como 10 ecografías).
Con todo esto quiero decirte que te informes, que hagas todos los estudios que puedas, consultes a doctores de tu confianza y tomes junto a tu pareja la decisión que a ustedes les parezca mejor, sin dejar que lo que digan los demás les afecte.
Tomando un camino u otro simpre va a haber alguien que los cuestione, aunque no se los diga, así que hagan lo que ustedes sientan que es mejor para los 3.
Te deseo todo lo mejor en la decisión que tomes y estoy a las órdenes por cualquier consulta que quieras hacerme.
Muchas fuerza!
Hola bdgc. Te cuento mi caso. En la ecografía de traslucencia nucal nos dio todo bien: hueso nasal presente y pliegue nucal 1mm además me hice el triple screening y también estaba todo bien.
En la semana 17 fui a hacerme una ecografía de rutina, simplemente para confirmar el sexo y porque en el lugar donde me atiendo me correspondía una ecografía gratis por trimestre.
En esa ecografía el doctor que me la hizo me dijo que tenía acortamiento global de los huesos largos (sus brazos y piernas eran menores a percentil 5) mientras que su cabeza estaba por encima del percentil 95.
Además, entre otras anomalías, tenía el tórax en campana, lo cual impide que los pulmones se desarrollen correctamente, que es uno de los motivos que lleva a que no sobrevivan más que minutos (o como mucho horas) fuera del útero ya que no pueden respirar.
En esa ecografía el doctor me dijo que buscara una segunda opinión, que se trataba de alguna displasia esquelética pero no se animaba a decir exactamente cuál.
Sí me aclaró que NO era simplemente una acondroplasia (enanismo) sino algo peor.
Con esa ecografía fui a ver a mi ginecólogo (en mi país él se ha manifestado varias veces en contra del aborto) y me dijo que pidiera una segunda opinión, pero que según lo que él veía ese bebé no era viable y nunca iba a poder sobrevivir fuera de mi útero.
Fui a hacerme una segunda ecografía, tipo estructural (o morfológica) para que tomaran absolutamente todas las medidas y ahí sí me confirmaron que se trataba de una displasia esquelética tanatofórica, incompatible con la vida extrauterina, es decir, no sobreviviría más que minutos luego de nacer, si es que llegaba a hacerlo, ya que también podría haber fallecido en la panza.
Con esta confirmación, también me hicieron amniocentesis. Los resultados los tuve después, pero dieron todo bien ya que, según nos explicaron las genetistas, esta malformación es a nivel genético y NO cromosómico, por lo que NO se detecta con amniocentesis ni con el test Harmony ni con ninguno que analice los cromosomas. Te digo esto porque yo estuve a punto de hacer el Harmony pensando que me podía servir para confirmar la displasia tanatofórica y las genetistas me dijeron que estas malformaciones NO se detectan, por lo que el test me iba a dar bien, tal como me dio la amniocentesis.
Con toda la información que obtuve en esos días y las varias consultas a distintos médicos, con mi esposo decidimos interrumpir el embarazo. También fue lo que nos aconsejó mi doctor, que como te decía es conocido públicamente por ser pro vida, pero, según él mismo nos dijo "yo estoy en contra de la interrupción del embarazo, pero en este caso, es diferente".
Es una decisión muy personal, pero yo ya sentía al bebé moverse dentro mío y lloraba cada vez que lo hacía.
Además, de sólo pensar que lo iba a hacer pasar por todo el embarazo para nacer y vivir sufriendo unos pocos minutos u horas me parecía egoísta.
Sé que hay gente que piensa al revés, que lo egoísta es la interrupción, pero yo no soportaba la idea de que mi bebe naciera, sabiendo que iba a vivir y a sufrir.
En mayo de 2016 estuve 3 días internada tomando misoprostol hasta que finalmente se produjo la interrupción (si optas por la interrupción vas a tener que parir al bebé luego me hicieron legrado y me dieron el alta el mismo día.
Yo solicité que le hicieran la autopsia al bebé para estar 100% seguros de que era una displasia tanatofórica y efectivamente lo confirmamos al tener el informe.
Yo estuve 1 mes con licencia siquiátrica porque realmente no podía parar de llorar, estaba destrozada y no entendía por qué nos había pasado esto a nosotros, si nos volvería a pasar, pensaba mil cosas a la vez y lloraba desconsoladamente.
A mí me sirvió mucho poder quedarme ese mes en casa y no tener que enfrentar enseguida al mundo haciendo mil preguntas.
También tuve mucha suerte ya que tanto mis compañeros de estudio como de trabajo y amigos me dieron mi espacio y no me preguntaron nada, esperaron a que yo estuviera lista para contar lo sucedido.
Mi ginecólogo me dijo que esperara a que viniera nuevamente la menstruación 2 o 3 veces y a partir de allí podríamos empezar a buscar un nuevo embarazo tan pronto como estuviéramos listos.
Pasado un tiempo tuvimos consultas con 2 genetistas. Ambas nos dijeron lo mismo, que si no había antecedentes en la familia de mi esposo ni mía, había un 99% de probabilidades de que hubiese sido una mutación "de novo" es decir, espontánea, algo que simplemente pasó y que no tenía por qué volver a repetirse.
Quedaba ese 1% que, según nos dijeron, es casi imposible de prever, al menos en Uruguay no se hacen estudios para descartarlo, por lo que teníamos que quedarnos con ese 99%.
En noviembre quedé embarazada nuevamente (dicen que después de un legrado quedas embarazada más fácilmente y parece que es cierto porque fue nuestro segundo mes de búsqueda) y te cuento que estamos esperando a una niña completamente sana (podrás imaginar que ya me hice como 10 ecografías).
Con todo esto quiero decirte que te informes, que hagas todos los estudios que puedas, consultes a doctores de tu confianza y tomes junto a tu pareja la decisión que a ustedes les parezca mejor, sin dejar que lo que digan los demás les afecte.
Tomando un camino u otro simpre va a haber alguien que los cuestione, aunque no se los diga, así que hagan lo que ustedes sientan que es mejor para los 3.
Te deseo todo lo mejor en la decisión que tomes y estoy a las órdenes por cualquier consulta que quieras hacerme.
Muchas fuerza!
Hola bdgc. Te cuento mi caso. En la ecografía de traslucencia nucal nos dio todo bien: hueso nasal presente y pliegue nucal 1mm además me hice el triple screening y también estaba todo bien.
En la semana 17 fui a hacerme una ecografía de rutina, simplemente para confirmar el sexo y porque en el lugar donde me atiendo me correspondía una ecografía gratis por trimestre.
En esa ecografía el doctor que me la hizo me dijo que tenía acortamiento global de los huesos largos (sus brazos y piernas eran menores a percentil 5) mientras que su cabeza estaba por encima del percentil 95.
Además, entre otras anomalías, tenía el tórax en campana, lo cual impide que los pulmones se desarrollen correctamente, que es uno de los motivos que lleva a que no sobrevivan más que minutos (o como mucho horas) fuera del útero ya que no pueden respirar.
En esa ecografía el doctor me dijo que buscara una segunda opinión, que se trataba de alguna displasia esquelética pero no se animaba a decir exactamente cuál.
Sí me aclaró que NO era simplemente una acondroplasia (enanismo) sino algo peor.
Con esa ecografía fui a ver a mi ginecólogo (en mi país él se ha manifestado varias veces en contra del aborto) y me dijo que pidiera una segunda opinión, pero que según lo que él veía ese bebé no era viable y nunca iba a poder sobrevivir fuera de mi útero.
Fui a hacerme una segunda ecografía, tipo estructural (o morfológica) para que tomaran absolutamente todas las medidas y ahí sí me confirmaron que se trataba de una displasia esquelética tanatofórica, incompatible con la vida extrauterina, es decir, no sobreviviría más que minutos luego de nacer, si es que llegaba a hacerlo, ya que también podría haber fallecido en la panza.
Con esta confirmación, también me hicieron amniocentesis. Los resultados los tuve después, pero dieron todo bien ya que, según nos explicaron las genetistas, esta malformación es a nivel genético y NO cromosómico, por lo que NO se detecta con amniocentesis ni con el test Harmony ni con ninguno que analice los cromosomas. Te digo esto porque yo estuve a punto de hacer el Harmony pensando que me podía servir para confirmar la displasia tanatofórica y las genetistas me dijeron que estas malformaciones NO se detectan, por lo que el test me iba a dar bien, tal como me dio la amniocentesis.
Con toda la información que obtuve en esos días y las varias consultas a distintos médicos, con mi esposo decidimos interrumpir el embarazo. También fue lo que nos aconsejó mi doctor, que como te decía es conocido públicamente por ser pro vida, pero, según él mismo nos dijo "yo estoy en contra de la interrupción del embarazo, pero en este caso, es diferente".
Es una decisión muy personal, pero yo ya sentía al bebé moverse dentro mío y lloraba cada vez que lo hacía.
Además, de sólo pensar que lo iba a hacer pasar por todo el embarazo para nacer y vivir sufriendo unos pocos minutos u horas me parecía egoísta.
Sé que hay gente que piensa al revés, que lo egoísta es la interrupción, pero yo no soportaba la idea de que mi bebe naciera, sabiendo que iba a vivir y a sufrir.
En mayo de 2016 estuve 3 días internada tomando misoprostol hasta que finalmente se produjo la interrupción (si optas por la interrupción vas a tener que parir al bebé luego me hicieron legrado y me dieron el alta el mismo día.
Yo solicité que le hicieran la autopsia al bebé para estar 100% seguros de que era una displasia tanatofórica y efectivamente lo confirmamos al tener el informe.
Yo estuve 1 mes con licencia siquiátrica porque realmente no podía parar de llorar, estaba destrozada y no entendía por qué nos había pasado esto a nosotros, si nos volvería a pasar, pensaba mil cosas a la vez y lloraba desconsoladamente.
A mí me sirvió mucho poder quedarme ese mes en casa y no tener que enfrentar enseguida al mundo haciendo mil preguntas.
También tuve mucha suerte ya que tanto mis compañeros de estudio como de trabajo y amigos me dieron mi espacio y no me preguntaron nada, esperaron a que yo estuviera lista para contar lo sucedido.
Mi ginecólogo me dijo que esperara a que viniera nuevamente la menstruación 2 o 3 veces y a partir de allí podríamos empezar a buscar un nuevo embarazo tan pronto como estuviéramos listos.
Pasado un tiempo tuvimos consultas con 2 genetistas. Ambas nos dijeron lo mismo, que si no había antecedentes en la familia de mi esposo ni mía, había un 99% de probabilidades de que hubiese sido una mutación "de novo" es decir, espontánea, algo que simplemente pasó y que no tenía por qué volver a repetirse.
Quedaba ese 1% que, según nos dijeron, es casi imposible de prever, al menos en Uruguay no se hacen estudios para descartarlo, por lo que teníamos que quedarnos con ese 99%.
En noviembre quedé embarazada nuevamente (dicen que después de un legrado quedas embarazada más fácilmente y parece que es cierto porque fue nuestro segundo mes de búsqueda) y te cuento que estamos esperando a una niña completamente sana (podrás imaginar que ya me hice como 10 ecografías).
Con todo esto quiero decirte que te informes, que hagas todos los estudios que puedas, consultes a doctores de tu confianza y tomes junto a tu pareja la decisión que a ustedes les parezca mejor, sin dejar que lo que digan los demás les afecte.
Tomando un camino u otro simpre va a haber alguien que los cuestione, aunque no se los diga, así que hagan lo que ustedes sientan que es mejor para los 3.
Te deseo todo lo mejor en la decisión que tomes y estoy a las órdenes por cualquier consulta que quieras hacerme.
Muchas fuerza!
