En la amnio te dicen si tiene retraso mental o tdg o algun transtorno?
Soy madre de una niña de 3 años. El parto salio bien a las 40 semanas me dijeron que todo estaba bien, las ecos salieron bien pese que yo tenia utero septo. E l utero septo es que tienes un tabique en medio del utero y me dijeron que era flexible o seguia bien el embarazo o abortaba y gracias a dios fue todo bien. Pero a cdo tenia la nena 6 meses hacia rigideces durante 50 mints, no le dieron importancia, y la verdd es que se le ha reducido pero au tiene y me han dicho que tiene retraso madurativo del desarrollo y psicomotor. Ha tardo en andar y no va su nivel de edad, va mejorando cada vez mas a mejor pero no se sabe hasta donde llegara.Queria saber si c la amnio te dicen si tiene algun retraso mental o no! X q m gustaria tener otro hijo, pero m da miedo. Gracias
Ver también
La amnio no garantiza nunca que tu hijo nacerá sano; pero descarta un buen número de anomalías.
La amniocentesis es el proceso por el cual tu médico obtendrá de tu útero embarazado una pequeña muestra (entre 10 y 20 mililitros) de líquido amniótico con el que pueden hacerse numerosas pruebas clínicas entre las cuales, la más importante es el cariotipo fetal. También recomiendo siempre (soy citogenetista y trabajo en diagnóstico prenatal) acompañar el estudio con un test de aneuploidías por QF-FISH que se hace con la misma muestra que te extraigan con la amnio.
Con el cariotipo fetal y con la FISH descartamos anomalías en los cromosomas hasta donde alcanza nuestra vista y experiencia en su estudio al microscopio: te aseguramos con una razonable seguridad (siempre pueden surgir ciertos problemas difíciles de explicar aquí) que los cromosomas de tu hijo tendrán un número y una estructura normales. Puede también evidenciar ciertas particularidades familiares y sus posibles consecuencias para posteriores embarazos. Pero todo eso, aún siendo mucho, no lo es todo. Con el microscopio se puede estudiar la estructura de los cromosomas; pero hasta cierto límite. Las anomalías muy pequeñas, a nivel molecular, no pueden detectarse a no ser que vayas a buscarlas expresamente con otras técnicas más complejas, como puede hacerse para un buen número de enfermedades: Prader Willy, Ángelman, Corea de Huntington, DiGeorge, fibrosis quística... Lo cual sólo se hace si la familia en cuestión tiene antecedentes de alguna de estas enfermedades familiares.
Lo de tu hija no se debe a tu útero septado; pero te aconsejo que, antes de tener otro hijo, intentes averiguar qué es exactamente lo que le ocurre a la niña, si es transitorio, si es permanente, y si tiene algún tipo de anomalía genética para saber las probabilidades de que pueda ocurrirte lo mismo con otros hijos. Es decir, para descartar que tu o tu pareja tengáis alguna anomalía genética en vuestros genes o en los genes de vuestros óvulos y espermatozoides. Es importante.
Suerte y que no sea nada lo de tu niña.
La amnio no garantiza nunca que tu hijo nacerá sano; pero descarta un buen número de anomalías.
La amniocentesis es el proceso por el cual tu médico obtendrá de tu útero embarazado una pequeña muestra (entre 10 y 20 mililitros) de líquido amniótico con el que pueden hacerse numerosas pruebas clínicas entre las cuales, la más importante es el cariotipo fetal. También recomiendo siempre (soy citogenetista y trabajo en diagnóstico prenatal) acompañar el estudio con un test de aneuploidías por QF-FISH que se hace con la misma muestra que te extraigan con la amnio.
Con el cariotipo fetal y con la FISH descartamos anomalías en los cromosomas hasta donde alcanza nuestra vista y experiencia en su estudio al microscopio: te aseguramos con una razonable seguridad (siempre pueden surgir ciertos problemas difíciles de explicar aquí) que los cromosomas de tu hijo tendrán un número y una estructura normales. Puede también evidenciar ciertas particularidades familiares y sus posibles consecuencias para posteriores embarazos. Pero todo eso, aún siendo mucho, no lo es todo. Con el microscopio se puede estudiar la estructura de los cromosomas; pero hasta cierto límite. Las anomalías muy pequeñas, a nivel molecular, no pueden detectarse a no ser que vayas a buscarlas expresamente con otras técnicas más complejas, como puede hacerse para un buen número de enfermedades: Prader Willy, Ángelman, Corea de Huntington, DiGeorge, fibrosis quística... Lo cual sólo se hace si la familia en cuestión tiene antecedentes de alguna de estas enfermedades familiares.
Lo de tu hija no se debe a tu útero septado; pero te aconsejo que, antes de tener otro hijo, intentes averiguar qué es exactamente lo que le ocurre a la niña, si es transitorio, si es permanente, y si tiene algún tipo de anomalía genética para saber las probabilidades de que pueda ocurrirte lo mismo con otros hijos. Es decir, para descartar que tu o tu pareja tengáis alguna anomalía genética en vuestros genes o en los genes de vuestros óvulos y espermatozoides. Es importante.
Suerte y que no sea nada lo de tu niña.
Gracias por haberme respondido
A mi hija le han hecho muchas pruebas tales como resonancia magnetica, sindrome de rett, electroencefalograma y el x fragil, de momento todo le salio bien, pero segun la neuropediatra quiere hacer un rastreo por la cadena de adn haber si se ha mutado algun gen.Estuve hablando con el medico de genetica d La Fe y me dijo que no entendia x que le piden esa prueba del rastreo si eso se lo hacen a niños que estan muy mal y a mi hija no la ve asi, claro y yo le dije de hacernos mi marido y yo pruebas geneticas por si queriamos tener otro y el medico me dijo que si ami hija no le sale nada genetico no hacia falta q nos hicieramos nada.De momento vamos a esperar a saber la evolucion de la niña y su diagnostico, porque me da miedo tener otro x si le sale otra cosa.Gracias
Gracias por haberme respondido
A mi hija le han hecho muchas pruebas tales como resonancia magnetica, sindrome de rett, electroencefalograma y el x fragil, de momento todo le salio bien, pero segun la neuropediatra quiere hacer un rastreo por la cadena de adn haber si se ha mutado algun gen.Estuve hablando con el medico de genetica d La Fe y me dijo que no entendia x que le piden esa prueba del rastreo si eso se lo hacen a niños que estan muy mal y a mi hija no la ve asi, claro y yo le dije de hacernos mi marido y yo pruebas geneticas por si queriamos tener otro y el medico me dijo que si ami hija no le sale nada genetico no hacia falta q nos hicieramos nada.De momento vamos a esperar a saber la evolucion de la niña y su diagnostico, porque me da miedo tener otro x si le sale otra cosa.Gracias
Tu médico tiene razón.
Las pruebas que le han hecho a tu hija son las adecuadas; pero no es cierto que un estudio genético del DNA sólo se aplique a niños que están muy mal. No tiene nada que ver. Es muy apropiado descartar ciertas mutaciones que pueden dar grandes o pequeños problemas. También es cierto que si a tu niña no le encuentran ninguna anomalía de tipo genético o bioquímico, no merece la pena que ni tu ni tu marido os sometáis a ningún tipo de estudio. Pero te recomiendo que si piensas embarazarte de nuevo lleves un seguimiento muy estricto del embarazo: amnio, QF-FISH, triple screening, translucencia (pliegue que le llaman) nucal y las correspondientes ecografías de alta resolución.
Mucha suerte en todo y deseo de corazón que tu niña esté bien muy pronto.
Pues no
vamos, sólo si es una de las detectables en una amniocentesis...
De hecho, aunque se trate de algo cromosómico, no se buscan todas todas las enfermedades genéticas en una amniocentesis, hay algunas raras que no salen ni ahí.
Además, hay retrasos que no se deben a ningún factor genético....
Tu médico tiene razón.
Las pruebas que le han hecho a tu hija son las adecuadas; pero no es cierto que un estudio genético del DNA sólo se aplique a niños que están muy mal. No tiene nada que ver. Es muy apropiado descartar ciertas mutaciones que pueden dar grandes o pequeños problemas. También es cierto que si a tu niña no le encuentran ninguna anomalía de tipo genético o bioquímico, no merece la pena que ni tu ni tu marido os sometáis a ningún tipo de estudio. Pero te recomiendo que si piensas embarazarte de nuevo lleves un seguimiento muy estricto del embarazo: amnio, QF-FISH, triple screening, translucencia (pliegue que le llaman) nucal y las correspondientes ecografías de alta resolución.
Mucha suerte en todo y deseo de corazón que tu niña esté bien muy pronto.
Si lo se............y lo hare para el proximo
La verdad es que ya he mirado 2 neuropediatras y no m han gustado para nada, pero a la que voy es una mujer muy tranquila e inteligente y cada vez me va diciendo mas cosas segun va viendo a a la nena.Lo ultimo q me dijo fue que tiene un retras madurativo o mental y psicomotor que evolucionara bien pero no sabe hasta donde llegara y sus rigideces es onanismo que no es la masturbacion,pero se le llama asi.En fin que cdo me dijo que tenia u retraso mental estuve fatal y m puse a llorar x q no asimilaba bien eso que tu viera mi hija y me culpe a mi misma x si habria pasado algo en el embarazo.X que durante el embarazo yo estaba obesionada por el parto y no m lo esperaba,n se si ese pequeño disgusto a tenido q ver.Lo voy asimilando poco a poco,pero d vez en cdo me dan muchos bajones y m han dicho de llevarla aun colegio especial,total que es una incertidumbre que ya se vera si va bien la cosa y hast donde.X eso quiero esperarme a ver lo q m dicen d la niña y si nos apetece otro y sino pues nada nos kedarems cn ella y la llevarems dnd de haga falta.Gracias
