En respuesta a an0N_949479199z
La amnio no garantiza nunca que tu hijo nacerá sano; pero descarta un buen número de anomalías.
La amniocentesis es el proceso por el cual tu médico obtendrá de tu útero embarazado una pequeña muestra (entre 10 y 20 mililitros) de líquido amniótico con el que pueden hacerse numerosas pruebas clínicas entre las cuales, la más importante es el cariotipo fetal. También recomiendo siempre (soy citogenetista y trabajo en diagnóstico prenatal) acompañar el estudio con un test de aneuploidías por QF-FISH que se hace con la misma muestra que te extraigan con la amnio.
Con el cariotipo fetal y con la FISH descartamos anomalías en los cromosomas hasta donde alcanza nuestra vista y experiencia en su estudio al microscopio: te aseguramos con una razonable seguridad (siempre pueden surgir ciertos problemas difíciles de explicar aquí) que los cromosomas de tu hijo tendrán un número y una estructura normales. Puede también evidenciar ciertas particularidades familiares y sus posibles consecuencias para posteriores embarazos. Pero todo eso, aún siendo mucho, no lo es todo. Con el microscopio se puede estudiar la estructura de los cromosomas; pero hasta cierto límite. Las anomalías muy pequeñas, a nivel molecular, no pueden detectarse a no ser que vayas a buscarlas expresamente con otras técnicas más complejas, como puede hacerse para un buen número de enfermedades: Prader Willy, Ángelman, Corea de Huntington, DiGeorge, fibrosis quística... Lo cual sólo se hace si la familia en cuestión tiene antecedentes de alguna de estas enfermedades familiares.
Lo de tu hija no se debe a tu útero septado; pero te aconsejo que, antes de tener otro hijo, intentes averiguar qué es exactamente lo que le ocurre a la niña, si es transitorio, si es permanente, y si tiene algún tipo de anomalía genética para saber las probabilidades de que pueda ocurrirte lo mismo con otros hijos. Es decir, para descartar que tu o tu pareja tengáis alguna anomalía genética en vuestros genes o en los genes de vuestros óvulos y espermatozoides. Es importante.
Suerte y que no sea nada lo de tu niña.
Gracias por haberme respondido
A mi hija le han hecho muchas pruebas tales como resonancia magnetica, sindrome de rett, electroencefalograma y el x fragil, de momento todo le salio bien, pero segun la neuropediatra quiere hacer un rastreo por la cadena de adn haber si se ha mutado algun gen.Estuve hablando con el medico de genetica d La Fe y me dijo que no entendia x que le piden esa prueba del rastreo si eso se lo hacen a niños que estan muy mal y a mi hija no la ve asi, claro y yo le dije de hacernos mi marido y yo pruebas geneticas por si queriamos tener otro y el medico me dijo que si ami hija no le sale nada genetico no hacia falta q nos hicieramos nada.De momento vamos a esperar a saber la evolucion de la niña y su diagnostico, porque me da miedo tener otro x si le sale otra cosa.Gracias
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