Foro / Maternidad

Metodo array cariotipos diagnostico prenatal

Última respuesta: 7 de julio de 2011 a las 14:59
T
touria_9066376
20/11/10 a las 13:21

Diagnostico prenatal
aqui os pongo el enlace
http://www.youtube.com/watch?v=F-o46dBkY14

La técnica más avanzada de diagnóstico prenatal y postnatal
La Unidad de Genética Celular de Policlínica Gipuzkoa cuenta con la más avanzada técnica de diagnóstico prenatal y postnatal, llamada ARRAY o cariotipo molecular, para el diagnóstico de más de 90 síndromes (DESCARGAR LISTA DE SÍNDROMES) de discapacidades intelectuales -no sólo el Síndrome de Down- hasta ahora indetectables a través del estudio cromosómico.
Esta nueva técnica está orientada a mujeres embarazadas que quieran confirmar o descartar la existencia de anomalías a lo largo del genoma del feto que puedan producir deficiencias intelectuales o malformaciones en el futuro bebé.
De hecho, se ha diseñado un ARRAY específico para el diagnóstico prenatal, llamado KaryoNim Prenatal, de 15.000 fragmentos, incluyendo exclusivamente las regiones del genoma que se sabe que su ganancia o pérdida es responsable de 98 síndromes que causan discapacidades intelectuales o malformaciones congénitas.
Este método también puede emplearse en personas con deficiencias mentales de origen desconocido, es decir, en personas a quienes se les ha realizado el cariotipo convencional con resultado normal y se desconoce su origen.
Con la técnica tradicional se vienen detectando alteraciones en un 5-10% de las discapacidades, mientras que con este novedoso método se diagnostica un 30-35% de las mismas, gracias al gran aumento de la resolución que se consigue con esta técnica, se pasa de estudiar 500 fragmentos que se pueden detectar con el cariotipo convencional a 15.000 fragmentos seleccionados para el diagnóstico prenatal y hasta 244.000 fragmentos en estudios postnatales.
El resultado se entrega en un plazo de 8-10 días.
DIAGNOSTICO PRENATAL ARRAY [PDF 139KB]

http://www.policlinicagipuzkoa.com/genetica_celular/html/servicios01.html

Ver también

O
olaitz_736991
8/12/10 a las 2:44

Array
¿Qué precio tiene un KaryoNim Prenatal? ¿Alguna mutua de seguro médico la incluye?
Gracias

T
touria_9066376
8/12/10 a las 18:46
En respuesta a olaitz_736991

Array
¿Qué precio tiene un KaryoNim Prenatal? ¿Alguna mutua de seguro médico la incluye?
Gracias

1.100 euracos
Tan convencida que estaba pues al final me hice la amnio por la seguridad social. Me la hice un lunes y 4 días despues te dan el rdo previo (en Zaragoza), todo ha salido ok, y será una niña!!!

O
olaitz_736991
10/12/10 a las 21:05
En respuesta a touria_9066376

1.100 euracos
Tan convencida que estaba pues al final me hice la amnio por la seguridad social. Me la hice un lunes y 4 días despues te dan el rdo previo (en Zaragoza), todo ha salido ok, y será una niña!!!

¡1.100euros!
Lo encuentro realmente caro para una sola prueba que, además no va a ser el único gasto. Además, el array o microarray, es, desde luego, una excelente técnica; pero quizá para los casos en los que sabes que buscas una enfermedad familiar concreta o se tiene sospecha de que un antepasado sufríó una enfermedad genética, o desconoces la genética de uno de los progenitores (normalmente el padre). Y aún así, el FISH podría estar más indicado. Sin duda, si no te va de ese dinero, está muy bien hacérselo; pero qué ocurre con anomalías cromosómicas como las translocaciones (cuando dos cromosomas se intercambian trozos entre sí) o las inversiones (cuando un trozo de cromosoma se gira y queda al revés)... No son detectables por microarray porque no siempre suponen ganancia o pérdida de material genético; pero podrían dar problemas de posición, silenciamientos de genes o hiperexpresión; sobre todo, podría dar problemas, si es de novo, es decir, que aparece en el feto; pero no está presente ni en el padre ni en la madre. Eso sólo puede verse en el cariotipo en líquido amniótico o en vellosidades coriónicas. Bueno, también con un multiFISH o un SKY; pero, estas dos últimas son también caras. Y una translocación o una inversión de las que hablo es más probable que ocurra que muchas de las enfermedades que aparecen en esa lista. En cualquier caso, esta nueva técnica no sustituiría al cariotipo tradicional. Sí que sería un excelente complemento. ¡Pero cuando bajen los precios!
Gracias, Olatz72. Felicidades por tu niña!

G
galina_9002168
7/7/11 a las 14:59
En respuesta a olaitz_736991

¡1.100euros!
Lo encuentro realmente caro para una sola prueba que, además no va a ser el único gasto. Además, el array o microarray, es, desde luego, una excelente técnica; pero quizá para los casos en los que sabes que buscas una enfermedad familiar concreta o se tiene sospecha de que un antepasado sufríó una enfermedad genética, o desconoces la genética de uno de los progenitores (normalmente el padre). Y aún así, el FISH podría estar más indicado. Sin duda, si no te va de ese dinero, está muy bien hacérselo; pero qué ocurre con anomalías cromosómicas como las translocaciones (cuando dos cromosomas se intercambian trozos entre sí) o las inversiones (cuando un trozo de cromosoma se gira y queda al revés)... No son detectables por microarray porque no siempre suponen ganancia o pérdida de material genético; pero podrían dar problemas de posición, silenciamientos de genes o hiperexpresión; sobre todo, podría dar problemas, si es de novo, es decir, que aparece en el feto; pero no está presente ni en el padre ni en la madre. Eso sólo puede verse en el cariotipo en líquido amniótico o en vellosidades coriónicas. Bueno, también con un multiFISH o un SKY; pero, estas dos últimas son también caras. Y una translocación o una inversión de las que hablo es más probable que ocurra que muchas de las enfermedades que aparecen en esa lista. En cualquier caso, esta nueva técnica no sustituiría al cariotipo tradicional. Sí que sería un excelente complemento. ¡Pero cuando bajen los precios!
Gracias, Olatz72. Felicidades por tu niña!


Sé que es un mensaje del años pasado, pero tengo la duda de que tarden tan poco....en darte los resultados.

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