Tengo un riesgo de 1:4 de una trisomía 21

Ánimo amiga.
Yo tuve 1:3 y el resultado fue down. Tenía TN 2,9 cm., hueso nasal presente (como el tuyo) y ninguna afectación cardíaca ni pulmonar.
Pero en este mismo foro, bastante más abajo porque mi caso es de abril 2012, había 1:1, 1:2 y 1:5 con resultado negativo. Por tanto, tienes boletos, pero no está todo perdido.
Ya sabrás que el triple screenning es una prueba estadística y está hecha con mujeres con una media de edad inferior a la nuestra. Las mamis de nuestra edad nos salimos de la estadística, por eso puede ser un falso positivo. Así que ÁNIMO.

Dado que pides opinión, me voy a permitir decirte que, si el resultado de la amnio no va a cambiar tu decisión, no te la hagas, pues es un riesgo innecesario para tu hijo.

No se si has oído hablar del nuevo test, el de los 700 euros. Si miras un poquito en este apartado de amniocentesis puedes encontrar post hablando de eso. Es una prueba inocua, pues es un análisis de sangre como el que te has hecho para el triple screenning.
No lo cubre ningún seguro ni la seguridad social (de ahí el precio), pero es fiable y tu bebé no correrá riesgos innecesarios.
Es caro, sin duda, pero como bien leí a una compañera hace poco, vale más comprarse un carrito de segunda mano y poder emplear el resto del dinero en esto.

Os mando un abrazo y mucha suerte. Ya nos contarás.

Te cuento mi experiencia..
Mira, tengo dos hijos y voy en camino de tener el tercero.. ahora estoy de 24 semanas. En mis dos embarazos anteriores decidimos hacer la amniocentesis después de darle muchas vueltas al tema.

La primera vez no me la quería hacer porque los resultados del triple screeening habían sido muy buenos y personalmente no lo consideraba necesario.... mi ginecólogo si me la recomendó ya que cumpliría 35 antes de dar a luz... y bueno, después de discutirlo mucho con mi marido decidimos que si éste era el médico que habíamos elegido y el nos recomendaba eso....lo pasé muy mal antes, durante y después de realizarme la prueba, la verdad, pero afortunadamente todo fue bien y hoy tenemos a nuestra hija sana y feliz.

Cuando volví a quedar embarazada ya sabía que me dirían que me la tenía que hacer, así que esperé a los resultados del triple screening para decidir yo. Tuvimos "mala suerte" porque el pliegue nucal salió un poco alto.... creo que fueron 2.3 ó 2.6... se que aún faltaba para llegar o pasar los 3.. pero aún así sumando mi edad pues claro.. el resultado fue riesgo de 1 entre 249 que sin ser bajísimo si era ya un poco preocupante. Decidí que aunque no me planteaba abortar tampoco quería estar preocupada todo el embarazo así que aunque me había prometido que nunca más amnio por lo mal que lo había pasado, me la volví a hacer.

No se si fue porque fué otro médico y otro sitio, porque ya me la había hecho antes, o porque iba convencida.. pero no lo pasé tan mal. Afortunadamente también fue bien y el resultado fue bueno.

Ahora como ya dije vuelvo a estar embarazada y bueno, con algunas complicaciones ( he tenido un hematoma desde la semana 12 hasta la ultima eco que me han hecho este més en la que ya no lo han visto... veremos a ver... ) El caso es resultados buenos de triple screeening riesgo por edad de nuevo (42 años) y contraindicación de amniocentesis por hematoma... solo me quedaba el test no invasivo. Pedí un informe en consulta a mi ginecóloga de su diagnostico (según ella con el hematoma y riesgo que tenía una amnio me induciría al aborto ). y lo llevé a mi seguro pidiendo a ver si colaba i me pagaban ellos el test no invasivo. El resultado del triple screening era de 1 entre 464

El resultado ha sido positivo: lo mas importante es que gracias a que existen estos test ( en mis embarazos anteriores no existían aún ) me he ahorrado ese trance de la amnio que tan mal me lo ha hecho pasar las otras veces, los resultados de nuevo afortunadamente un bebé sano y encima por el riesgo que tenía el seguro me ha pagado el test no invasivo. De todos modos aunque no hubiera existido ningún riesgo extra, hubiera sido test y no la amnio sin duda ninguna.

Recomiendo el test no invasivo al 100%. Solo espero ahora que mi bebé nazca bien

Ojalá tu tengas suerte también y todo quede en un gran susto.

Se me olvidaba
solo por si te interesa.. yo me he hecho el Harmony.. y cuenta que tardan porque dicen 15 días pero son 15 días hábiles... así que hay que quitar fiestas y fines de semanas.

A mi me pìllaron todas las fiestas de navidad en medio y la verdad es que no veía el momento de poder saber algo

Anmnio
A mí el triple escriner me dio una probabilidad del 100% de Sindrome de Down, y un 50% de Sindrome de Edward.
Me hice anmio después de 3 semanas de infarto y salió todo bien. Mi niña tiene ahora 2 añitos y te aseguro que está complentamente sana y con una energia.....
Si crees que seguirias adelante con tu embarazo de todos modos, no te aconsejo la anmio. Preparate para recibir a tu bebé, que es lo importante.

¿cómo va eso?
Hola Angiefiorino,
¿sabes algo más?
Cuéntanos cómo progresa tu caso.
Ánimo y mucha suerte

Estamos a la espera..
Hola a todos. Gracias por los consejos y por preocuparse por el progreso y novedades.
Hace 2 días finalmente me hice la amniocentesis. Yo soy de Argentina y aquí no tenemos disponible el test no invasivo.. o sea, sí está disponible pero para realizar en EEUU, lo que hace que sea impagable para alguien de clase media. Me asesoré muy bien y pedí a mi Obra Social que me autorice el estudio en la clínica donde me estoy atendiendo por el embarazo, donde está la gente de genética que me atiende y me contuvo, donde está mi obstetra que también me contuvo.Me autorizaron y la realicé allí. Ya pasé las primeras 24 hs críticas que tuve que estar en reposo absoluto y ya sumé varias horas más.. hoy ya me reintegré al trabajo y, por el momento, salió todo bien. Me convencí de realizar finalmente el estudio porque no solo te dicen si el bebé es Down o no, sino que detecta muchísimos posibles problemas de cromosomas, algunos de ellos, pueden indicar al obstetra tomar una u otra determinación durante el embarazo (pedir estudios puntuales) y durante el parto (decidir si se va directo a cesárea) y, como él me decía: depende lo que sea, no es lo mismo que el bebé nazca un lunes a las 10 de la mañana con todo un sanatorio en funcionamiento que, de urgencia, un sábado a las 3 de la mañana. En fin, ojalá mi bebé sea sanito y no se necesite nada, pero de haber algo, es lo mejor que se puede hacer para recibirlo de la mejor manera posible.
En la ecografía minuciosa que te hacen antes de la amniocentesis (en donde todos los parámetros y medidas del bebé dieron normales) pudimos ver que mi bebé es un varoncito!!! Asique ahora nos queda comenzar a pensar en su nombre. La semana que viene ya tengo el resultado de la trisomía 21 y en 3 semanas tengo los resultados completos de todo lo demás. Los mantengo al tanto de las novedades.
Muchas gracias por la compañía!!!

Resultado método fish
Hola a todos. Acá en Argentina hacen un estudio, le dicen método fish, para detectar la presencia de trisomía 21 (de la misma muestra de líquido extraído para el estudio en amniocentesis) para tener un resultado a los 4 días de la extracción. Gente, me dio positivo!! Resta esperar las 2 o 3 semanas que faltan para el resultado final, el que sí es diagnóstico.. pero la verdad es que ya me estoy haciendo a la idea.. es muy difícil que este estudio preliminar tenga un error así. Gracias a todos.

Mala suerte!!!
Fish es muy fiable, también se usa en España. Lo siento mucho, pensé que te iba a salir mejor. änimo y cariños.

Hola. Tengo el mismo diagnóstico que tú, 1:4. Estoy a la espera para hacerme la amnio.
Me podrías comentar como salió todo por favor? Sería de gran ayuda. Gracias.