En respuesta a aila_7463855
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El enanismo o acondroplasia, nombre científico de esta enfermedad, es una anomalía determinada por un gen que afecta a uno de cada 20.000 recién nacidos. Puede ser hereditario, pero entre el 80% y el 90% de los casos se corresponden con una mutación debida a un cambio químico espontáneo, sin necesidad de que alguno de los progenitores sea acondroplásico. Afecta tanto a hombres como mujeres, sin distinguir entre sexos, y su causa básica es que el cartílago -tejido que forma parte de la estructura del esqueleto y que permite a las articulaciones moverse con facilidad- calcifica muy rápidamente, lo que impide el crecimiento normal de los huesos.
En concreto, la acondroplasia se produce en el óvulo o en el espermatozoide por un cambio en la información genética del crecimiento de los fibroplastos, las células que permiten a los huesos crecer a lo largo. Además, se ha comprobado que existe relación con la edad del padre en el momento de la concepción, de forma que el riesgo es mayor cuando éste ha superado los 40 años. En cuanto a la probabilidad de heredar la enfermedad, cuando ambos progenitores la padecen, existe un 75% de posibilidades de que el niño también la desarrolle, mientras que si sólo uno de los dos es acondroplásico, el riesgo desciende al 50%. No obstante, la coordinadora de la Fundación ALPE Acondroplasia, Carmen Alonso, advierte de que "nos puede tocar a cualquiera".
Aunque su prevención es casi imposible, ya que la mutación es inesperada, a través de una ecografía o amniocentesis se puede detectar si el bebé padecerá esta condición.
A través de una ecografía o amniocentesis se puede detectar si el bebé padecerá esta condición
"A nosotros no nos gusta denominarlo enfermedad, es una condición que produce discapacidad, porque no se trata sólo de un problema de crecimiento, sino de una mutación genética que les provoca un cansancio más rápido, tendencia a la hidrocefalia o retraso en el lenguaje. De hecho, tienen reconocida su condición de discapacitados", explica Carmen Alonso.
En España existen unas 11.000 personas afectadas por problemas relativos al enanismo, de los que se han distinguido hasta 200 tipos diferentes. Algunos de ellos pueden corregirse mediante actuaciones en la hormona del crecimiento mientras que otros no tienen cura. En cualquier caso, los acondroplásicos requieren cuidados específicos durante toda su vida y, especialmente, durante la niñez ante el riesgo de muerte infantil. "Acudir al fisioterapeuta y hacer ejercicios de rehabilitación es esencial", reconoce la coordinadora de ALPE.
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