La translucencia nucal o sonoluscencia nucal es un marcador ecográfico del primer trimestre (8-14 semanas de gestación), que consiste en la medición ecográfica del acumulo fisiológico de líquido en la nuca del feto.
La translucencia nucal aumenta fisiológicamente con la edad gestacional pudiendo oscilar entre los 2,4 mm a las 12 semanas de gestación, hasta los 2,9 mm a las 14 semanas de gestación.
Actualmente la medición de la translucencia nucal se ha convertido en el marcador más sensible y fácil de obtener para la detección de algunas patologías fetales, y se halla presente en prácticamente todos los fetos entre las semanas 8 y 14 de gestación.
El espacio se mide desde la superficie externa de la columna cervical hasta la parte interna de la zona cutánea. Aparece como una zona econegativa bien circunscrita.
Cuál es el momento apropiado para realizar este estudio?
La translucencia nucal puede determinarse desde la semana 8 hasta la semana 13 + 6 días. Sin embargo el momento óptimo para su detección es entre las semanas 11 y 13 semanas + 6 días de gestación mediante ecografía vaginal o abdominal 2D (bidimensional), o 3D (tridimensional). Para más información: The Fetal Medicine Foundation (Fetal Medicine - PDF File 715Kb.). Si se determina a partir de las 8 semanas se recomienda ecografía vaginal 3D.
Como regla general, la translucencia nucal es un marcador transitorio que desaparece después de la semana 14.
Pero ¡cuidado con este detalle!, porque también puede persistir fisiológicamente entre un 2% y 4% de los fetos normales por retraso en el cierre de la columna vertebral en su parte superior, o puede ser patológica en casos de alteraciones cromosómicas, síndromes malformativos u otras patologías que no están relacionados con anomalías cromosómicas.
¿Cuándo se considera normal?
La translucencia nucal se considera fisiológica cuando:
su grosor es menor de 3 mm
es homogénea y lineal
el espacio translucido es econegativo
¿Cuándo se considera patológica?
Se considera sospechosa cuando:
tiene un grosor mayor de 3 mm
no es lineal y se observan pequeños septos e irregularidades
el espacio translúcido tiene una refringencia variable
el atlas y el axis (huesos de la parte superior de la columna vertebral) permanecen abiertos después de las 12 semanas de gestación
se observan bullas o estructuras quísticas
la translucencia se extiende más allá del polo cefálico o de la espalda fetal
se acompaña de ascitis o anasarca fetal
cuando se detectan otras anomalías acompañantes.
Para más información:
Libro: Ultrasonidos 3D-4D en Obstetricia.
Autores: F. Bonilla-Musoles, L.E. Machado
Editorial médica, panamericana, 2005.
¿Qué hay que hacer cuando la translucencia nucal es positiva?
Ante todo NO ALARMARSE, y seguir las instrucciones de su médico.
Durante el estudio de la misma, su médico tomará en consideración los estudios bioquímicos realizados durante el primer trimestre y posteriormente le indicará las pautas a seguir, entre las cuales puede que se encuentre el efectuar:
un seguimiento ecográfico fetal
o un estudio de cromosomas fetal, mediante la utilización de una biopsia corial o amniocentesis
¿Cómo tenemos que valorar la translucencia nucal positiva?
Cuando se detecta una translucencia nucal positiva, la probabilidad de tener un hijo afectado de una alteración cromosómica es directamente proporcional al grosor de la translucencia y a la edad materna. Cuanto más temprano se detecta un grosor anormal, mayor es el riesgo de cromosomopatía, y como ya hemos revisado anteriormente, aparte de los problemas cromosómicos, también hay otras patologías que pueden cursar con un aumento de la misma y que no están relacionadas con anomalías cromosómicas.
Para una translucencia nucal de 4 mm, el riesgo de anomalías cromosómicas es de aproximadamente un 20%; para una translucencia de 5 mm, del 33%; para una translucencia nucal de 6 mm, del 50%, y para una translucencia nucal mayor o igual a 6,5 mm, del 65%.
Por lo tanto, el primer paso en el manejo de estos embarazos es efectuar un estudio cromosómico fetal mediante biopsia corial. Para más información: The Fetal Medicine Foundation (Fetal Medicine - PDF File 715Kb.).
El riesgo de anomalías cromosómicas se calcula valorando los hallazgos ecográficos, además del cribaje bioquímico que se efectúa en sangre materna.
Sin embargo, NO olvidemos que ciertas anomalías observadas durante el primer trimestre en algunos casos pueden corresponder SIMPLEMENTE a situaciones fisiológicas o patológicas transitorias, que llegan a desaparecer sin secuelas aparentes en los recién nacidos.
POR LO CUAL RECUERDE QUE UNA TRANSLUCENCIA NUCAL ALTERADA TAN SOLO LE ESTÁ INDICANDO LA POSIBILIDAD DE UN MAYOR RIESGO PARA ALGUN DEFECTO, y que los estudios posteriores a los que será sometida confirmarán o descartarán esta hipótesis.
¿Por qué después de encontrar una translucencia nucal positiva, y el estudio de cromosomas normal, hay que seguir haciendo estudios ecográficos?
1.- Porque a pesar de que de la mayoría de los fetos que cursan con un aumento de la translucencia nucal y un cariotipo sin anomalías los niños serán normales, es aconsejable, excluir, en estos casos, anomalías tales como defectos cardíacos, hernia diafragmática, displasias esqueléticas, defectos renales, uropatía obstructiva, onfalocele, así como algún otro síndrome genético poco frecuente (Noonan, Smith-Lemli-Opitz, Stickler Artrogriposis o síndrome del pterigium multiple, etc.). Para más información: The Fetal Medicine Foundation (Fetal Medicine - PDF File 715Kb.).
2.- Porque alrededor del 30% de las translucencias mayores de 5 mm van asociadas a patologías vinculadas con una mayor morbimortalidad perinatal que no tienen relación con anomalías cromosómicas y lo que se pretende mediante los estudios ecográficos es valorar el bienestar fetal.
Por lo cual, en los casos de translucencia nucal aumentada >3 mm y cariotipo fetal normal, es necesario realizar una ecografía detallada que incluya una ecocardiografía fetal (estudio del corazón) entre las 14 y 16 semanas de gestación para determinar la evolución de la translucencia nucal y para excluir o diagnosticar múltiples anomalías fetales; y un estudio ecográfico detallado a las 20-22 semanas para exclusión o diagnóstico de malformaciones o defectos más sutiles que se asocian a las anomalías genéticas Si todo está correcto el riesgo de dar a luz a un recién nacido con una anomalía severa o retraso psicomotor severo no es mayor que el de la población general. Para más información: The Fetal Medicine Foundation (Fetal Medicine - PDF File 715Kb.).
¿Qué es el pliegue nucal?
Es un marcador ecográfico del segundo trimestre de la gestación que consiste en la medición del grosor del tejido subcutáneo a nivel de la nuca del feto. Este estudio se debe realizar entre las 14 y 22 semanas de gestación, y se considera patológico cuando supera los 6 mm.
En los fetos con síndrome de Down (trisomía 21) está aumentado.
Para más información: The Fetal Medicine Foundation (Fetal Medicine - PDF File 715Kb.).
OJO, no confundir translucencia nucal con pliegue nucal dado que son dos marcadores ecográficos diferentes.
Para más información:
The Fetal Medicine Foundation (Fetal Medicine - PDF File 715Kb.).
Ver pruebas bioquímicas en sangre materna
Libro: Ultrasonidos 3D-4D en Obstetricia.
Autores: F. Bonilla-Musoles, L.E. Machado
Editorial médica, panamericana, 2005.
