Azul, llevas días diciendo que te parece muy mal que una mujer decida no dar a luz a un hijo con trisomía 18. Insultando a una forera ("Corazonconalas") que abortó a su hijo afectado de esta enfermedad. Increpando a todo el mundo que te dice que estás equivocando en este tema. Y francamente, creo que no tienes ni puñetera idea de lo que hablas. Me preguntas en otro post si la trisomía 18 tiene grados. Por supuesto que los tiene. Y para zanjar el tema, aquí te pego la información relativa a la trisomía 18 publicada por la AEPED, o sea, la Asociación Española de Pediatría. Tienes la info completa (lo que publico es un resumen) en http://www.aeped.es/protocolos/genetica/5-edwards.pdf
CONCEPTO
Síndrome polimalformativo, consecuencia de un imbalance cromosómico debido a la existencia de tres cromosomas 18. Su frecuencia se calcula entre 1/6000-1/13000 nacidos vivos. Se da en todas las razas y zonas geográficas.
CLÍNICA
Retraso de crecimiento pre y postnatal (Peso medio al nacer: 2340 g)
Nacimiento postérmino
Panículo adiposo y masa muscular escasa al nacer
Hipotonía inicial que evoluciona a hipertonía*
Craneofacial: microcefalia*, fontanelas amplias, occipucio prominente* con diámetro bifrontal estrecho, defectos oculares (opacidad corneal, catarata,
microftalmía, coloboma de iris), fisuras palpebrales cortas, orejas displásicas*
de implantación baja*, micrognatia*, boca pequeña, paladar ojival, labio/paladar hendido
Extremidades: mano trisómica* (posición de las manos característica con
tendencia a puños cerrados, con dificultad para abrirlos, y con el segundo
dedo montado sobre el tercero y el quinto sobre el cuarto), uñas de manos
y pies hipoplásicas*, limitación a la extensión (>45) de las caderas, talón
prominente con primer dedo del pie corto y en dorsiflexión, hipoplasia/
aplasia radial, sindactilia 2-3er dedos del pie, pies zambos
Tórax-Abdomen: mamilas hipoplásicas, hernia umbilical y/ó inguinal,
espacio intermamilar aumentado, onfalocele
Urogenital: testes no descendidos, hipoplasia labios mayores con clítoris
prominente, malformaciones uterinas, hipospadias, escroto bífido
Malformaciones renourológicas: riñón en herradura*, ectopia renal, hidronefrosis, duplicidad ureteral, riñón poliquístico
Cardiovascular: cardiopatía congénita* presente en 90% de casos (comunicación interventricular con afectación valvular múltiple*, conducto arterioso persistente, estenosis pulmonar, coartación de aorta, transposición de grandes arterias, tetralogía de Fallot, arteria coronaria anómala)
Tracto gastrointestinal: divertículo de Meckel*, páncreas ectópico*, fijación
incompleta del colon*, ano anterior, atresia anal
Sistema Nervioso Central: hipoplasia/ Aplasia de cuerpo calloso, agenesia
de septum pellucidum, circunvoluciones cerebrales anómalas, hidrocefalia,
espina bífida
Piel: cutis marmorata, hirsutismo en espalda y frente
Signos radiológicos: esternón corto* con núcleos de osificación reducidos*,
pelvis pequeñas, caderas luxadas
EVOLUCIÓN
Mortalidad del 95% en el primer año de vida. El 5% restante suele sobrevivir más tiempo (La tasa de mortalidad en los supervivientes es del 2% a los 5 años de vida). Las niñas presentan mayor tasa de supervivencia.
Causa principal de fallecimiento: cardiopatía congénita, apneas, y neumonía.
Problemas mas frecuentes en los supervivientes:
Dificultades en la alimentación: La mayoría necesitarán alimentación por sonda. Puede ser necesario recurrir a la gastrostomía. No obstante algunos
consiguen tomar bien el biberón, y se ha conseguido lactancia materna en
casos aislados. Muy pocos serán capaces de comer solos.
Escoliosis: Puede afectar mucho la calidad de vida de los supervivientes. No parecen ser de utilidad los aparatos ortopédicos, lo mejor y más cómodo es
usar almohadones o respaldos de madera que se coloca en la cuna ó en el
carrito para modificar la postura del niño
Estreñimiento: Precisarán enemas
Infecciones: Neumonía, otitis media, e infecciones urinarias
Desarrollo psíquico/motor:
Importante retraso. En un grupo de supervivientes con edad media cronológica de 8 años, la edad de desarrollo media fué de 6.8 meses. Pueden llegar a ser capaces de utilizar 4 ó 5 palabras. Existe gran variabilidad en el desarrollo
físico y psíquico en los supervivientes a medio-largo plazo. Los pocos pacientes que alcanzan largas supervivencias tienen marcadas limitaciones psicomotoras.
En serio, Azul, ¿eres capaz de decirle a una mujer que es una mala persona y una asesina por no querer ver a su hijo nacer y morir o, en el mejor de los casos, estar un año viendo como tiene que ser alimentado por una sonda, sufriendo constantes infecciones, sufriendo cada enema que han de ponerle al pequeño porque no puede hacer caca solo, viendo como es incapaz de moverse o de ver a sus padres, puesto que tiene cataratas, o la córnea opaca, y por fin, verlo morir de una parada cardiaca, de un infarto, de una neumonía o asfixiado? Francamente, yo no me veo capaz.
"Para zanjar el tema"
