Hola buenas, hace tiempo que quería escribir para contar mi experiencia...
Todo empezó en la semana 11 cuando tenía la cita para la primera eco e íbamos realmente emocionados todo fue genial hasta que el gine nos dijo que quería mandarnos a medicina fetal del hospital la paz de Madrid porque el pliegue nucal era demasiado alto y había riesgos de síndromes o defectos cardíacos importantes.... Me solicitó también el triple scrinning que salió con un riesgo de 1/5 síndrome de Edwards (no compatible con la vida) 1/43 síndrome de down etc.... Imaginaros que todo cambio.... Cuando llegamos a la paz los expertos en medicina fetal confirmar el pliegue tan alto y además ven un higroma quistico en el bebé... Por lo que me recomiendan hacer biopsia de corion que se puede hacer desde la semana 11 hasta la 13+6 si no me equivoco, yo estaba de 12 +2 por lo que accedo a hacermela por que hablando con ellos era muy probable que mi bebe viniera mal... Me la hicieron a los 3 dias y a la semana me dieron los resultados rápidos que decían que se descartaba s.down, s. Edwards, Turner y s. Sexuales y que íbamos a tener una nia, el resto del estudio tardaría 1 semana más pero nuestro alivio..... Fue inmenso y uno de los mejores días de nuestra vida, a la semana nos terminaron de decir que todo lo que habían estudiado estaba bien y que nos daban el alta de genética pero que si en ecografias volvían a tener alguna sospecha en concreto pues que guardaban mi material genético durante todo el embarazo. Como la bebe sigue con el pliegue alto pues cada 2 semanas le miran el corazón por control y siempre sale q todo esta bien. Llegamos a la semana 21 que me hacen la eco de la semana 20 con un pelin de retraso.... Y cual es nuestra sorpresa? Que la encuentran un rion dilatado levemente y que el pliegue lo tiene en 8 cuando el máx es 6.... Por lo que sospechan de un nuevo síndrome llamado noonan..... Vuelta a genética... Vuelta a esperar.... Vuelta la desesperación, angustia, agonía..... Creo que mi marido y yo directamente asumimos que nuestra hija no venía bien y era hora de afrontarlo para intentar llevarlo mejor..... Pero bueno mandan mi material genético a otro hospital donde se hace el estudio y a fecha de hoy me dan la noticia de que el los 5 principales genes q aparece este síndrome esta descartado que mi hija lo tenga, se que me he enrollado mucho, se que solo estoy de 22+ 4 semanas pero todo esto lo cuento para esas parejas esas mamis que están sufriendo y decirlas que no se den por vencidas que pueden surgir problemas o sospechas pero que eso no son diagnósticos, que hay que tener mucha paciencia y sobre todo no decaer. Dentro de mi pedazo de historia he resumido bastante por lo que si alguna mami quisiera preguntarme algo estoy a vuestra disposición. Mi correo es juliapalma21@gmail.com
