Ye me he hecho la analítica que sustituye a la amnio...

Q bien
hace mucho se decía , pero no la podía realizar aún , solo en EEUU y Alemania.
Mucha suerte para q te den buenas noticas en unos días !.

Nueva prueba
Hola luulu2,
Pensaba que todavía no se podía hacer en España. ¿Dónde te la has hecho?

Hola!!!!
Yo tenía entendido que no sustituye a la amnio sino al triple screenning (que tiene muchos menos falsos positivos y negativos que esta prueba).
Por lo visto es fiable, pero que solo mide 3 cromopatías y si te sale mal, recomiendan amnio igual para obtener el cariotipo completo.
De todas formas es un avance grandísimo y ayudará a evitar los sustos del TS (porque con la nueva prueba, si te asustan, es casi seguro con razón).

¿Dónde te la hicieron? Yo pregunté en la Quirón de Coruña y me dijeron que sólo la estaban experimentando en Madrid y que no admitían nuevas pacientes (hasta enero, sólo se la hacían a pacientes que ya fueran suyas y tuviesen antecedentes). Es todo lo que se.

Me dices donde te la has hecho??
hola luulu!!
soy nueva aqui... estoy de 13 semanas y aunque los resultados de la triple me han salido bien estoy dudando en hacerme la amnio o la analitica... soy de Barcelona y me han dicho que creen que en la Corachan la hacen, pero todavia no he llamado para preguntar. De donde eres? donde te la has hecho?? en esta analitica no te dan la opcion de pagar mas y que te lo digan en dos dias en lugar de en 20, no??
Gracias!!!

A partir del 15 de enero!!
en la clinica Quiron de barcelona empiezan el 15 de enero, tengo que llamar para preguntar. En cuanto me den mas detalles os cuento. Supongo que estará colapsado y si no me dan para los primeros dias ya no estaré a tiempo de hacermela...asi que ... a ver si hay suerte!

Hola!!! de 15 de enero nada, al menos aquí en Granada. Yo ya me la he hecho. Ahí abajo explico un poco... no quiero dar el nombre del doctor... un ginecólogo-genetista de aquí de Granada, normalmente te derivan a él antes de una posible amniocentesis. Bueno él lo envía al laboratorio, que me dijo el nombre pero no lo recuerdo... no sé donde estará. A mi ya me derivaron a él en Adeslas a él en mi anterior embarazo, al final no me hice la amnio, pero en éste,fuí a la consulta igualmente a ver qué me aconsejaba... pero ya salió el tema de la analítica esa, y yo le dije que qué rabia que aún no se hacía en España y él me dijo que hacía una semana o así que ya sí se podía hacer.Que estaba todo muy reciente, pero que sí. Me costó 800 euros y tarda 20 días. Espero que me llamen la semana que viene. Un análisis corriente(digo el procedimiento) luego el resultado tarda porque dice que es algo laborioso. No me dió opción a que me den los resultados antes pagando mas, como en la amnio, pero bueno... estoy ansiosa.
Suerte niñas. Si quereis saber algo mas, por aquí estoy.

No sustituye al triple screening, sustituye a la amnio. Es algo innovador. Yo desde mi anterior embarazo ya lo vengo leyendo, pero al fin ha llegado. El futuroooooo.

Yo me la haré dia 17 dic en madrid
Hola, yo estoy de 14 semanas justas y llamé a Laboratorios Abacid que trabaja con Hm hospitales aqui en madrid y si que la hacen, me la haré pasado mañana en el Hospital Monteprincipe y me cuesta 80 euros.

Error en precio
me falta un 0, la prueba me costará 800 euros

En corachan..


Si la hacen, pero No paga la mutua, pagas 800 euros... Y se hace a partir de la semana 10, y según me dijeron SOLO T21.....

Yo tengo cita el miercoles , y me asesoraré mejor... Os cuento!

Ya
ya me llamaron y todo está bien. No obstante, mañana tengo la cita con el médico para que me explique. Estoy feliz!

Hola yo me hise esa prueba
Y salio bien pero mi doctor quiere. Que me haga la anmio. Pk tengo 40 snoss

lo que se ha hecho Yubelkis es el cribado , el triple screening. Si se hubiese hecho ésta prueba sí es fiable y sustituye a la amnio en cuanto a las trisomías de las que hemos hablado en otras ocasiones. Sí sustituirá a la amnio en un futuro, cuando se implante del todo , según el genetista, como un 90 por ciento de las amnios serán sustituidas. Hay quien confunde el cribado con ésta prueba, pero nada que ver!! De hecho, el gine que me vió en la semana 20 pensó que yo me refería al cribado y me dijo que no podía haberme hecho esa prueba porque aun no estaba implantada en España. Ya le enseñé el resultado y tomó todos los datos del laboratorio y todo. Se quedó planchado. Fíjaos que hay muchos gines que aun no saben que ya se hace!

Hola tengo cita el vierne con la genetista
vamos a ver que me diran, tengo consejeria primero y quiero todos los resultado del o que me han echos quiero saber todo y que me expliquen bien gracias por contestar

Qué tipo de resultado da?
Hola chichas! Yo también me estoy informando sobre la prueba y me gustaría hacermela en cuanto pueda. Ahora estoy de 9+2.

Tengo una duda importante: el resultado es una probabilidad (como el triple screening, aunque entiendo que es más fiable) o bien el resultado es como una amnio, que te dicen con certeza SÍ o NO hay anomalía cromosómica?

Sí, adn del feto en sangre de la madre
Maria, es una nueva técnica que permite detectar el ADN del feto en la sangre de la madre. Es decir, que consiste en una simple extracción de sangre de la madre (no del feto). Por eso no entraña riesgos para el feto.

Hola
hola. Yo también pensaba que el resultado era SI o NO, y me quedé algo inquieta cuando lo ví, me pone riesgo: y una cifra, lo que pasa es que la cifra es lo mismo que decir que es un 99 y pico de probabilidades de que esté bien, con lo cual el 100 por cien no lo da, porque hay un pequeño margen de error, igual que la amnio, que tampoco da el 100 por cien., pero desconozco como son los resultados de la amnio, exáctamente qué pone. a ver si alguien lo dice.
Os pongo mis resultados. ANALISIS GENETICO NO INVASIVO DE TRISOMIAS FETALES... separacion de plasma materno, extracción de ADN fetal con tecnología de secuenciación masiva. .. pone muchas mas cosas, pero los valores:
-trisomía 21 . probabilidad: 1/2043166802
-trisomía 18 . probabilidad 1/2487009107
-trisomía 13. probabilidad 1/7518209102

Holaaaa
os contesto: no falta poner ninguna coma, ni decimales ni nada. Es ese porcentaje. Es prácticamente imposible que esté mal. Ya os digo, el 100 por cien no lo dan en nada. Nosotros también nos hicimos los cariotipos nuestros cuando las pruebas de los abortos y son normales. yo me hice ésta prueba a las 17 semanas porque antes, estuve con el cribado y pensando si mehacía la amnio o no... (ya que desconocía que ya se podía hacer), pero me la hubiera hecho antes de haberlo sabido. Me tardó unos 20 días, creo que algo menos.Otra cosita, el sexo no te lo dicen, no estudian eso, así que os quedará esperar un poquito mas, jeje.suerte wapas! para mí ha sido invertir el dinero con mucho gusto, porque llevaba mucho tiempo leyendo sobre ésto y lamentándome que no se pudiera hacer todavía. Casi hasta me planteé viajar donde fuera para hacérmela. Qué suerte que justo cuando la necesité se podía hacer. Suerte guapas y contadme como os va.

lulu

te mando un privi... con unas dudas

Hola lulua
me hise ese el vierne, en ves de la amnio en dos seman me dan el resultado, pero me explico la genetista que era opciona pk mi analisis salieron bien los primero y el primer sono tambien

Nueva prueba de adn
Estoy intentando averiguar donde realizar esa prueba, vivo en Galicia y no encuentro mucha información. Donde las has reallizado, te agradeceria cualquier informacion.

Nueva prueba
Como averiguaste donde la realizan ??

Hola me la hise en usa, nose cuanto cuesta la verdad
pero dura dos semana ya llevo una esperando la prox sabre como esta todo, pero el sonograma segundo al bebe salio todo normal y muy bien

A mí me la han hecho!!!!
Hola amiga!! Soy Beatriz de Albacete. Hoy mismo me han dado los resultados y todo genial!! Qué tranquilidad por 750 !!! Cualquier duda mandadme privados y os paso el móvil del chico con el q yo concrete todo, es un laboratorio de alicante pero no teneis q desplazaros!!!! He quedado encantada porque aunque a mi me salía riesgo bajo en todo yntwngo 32 años cumplidos hace tres días pero había un valor más bajito y lo he pasado fatal!! Gracias luulu por yu ayida

Resultados biopsia de corión
Hola, yo me hice la biopsia de Corión en vez de la amnio y en los resultados pone: "El resultado del estudio citogenético realizado con técnica directa de Vellosidades Coriales ha informado un cariotipo NORMAL".
Mucha suerte para todas.

gracia a dios mis resultado todo bien gracia a dios

Hola, mariajim
La biopsia me la hice porque quise, tengo 34 años, y la recomiendan recién a partir de los 35, pero yo no quise arriesgarme ni un pelo. Ni siquiera quise pasar por el triple test, si me daba bien no me iba a quedar tranquila con un resultado meramente estadístico, y si llegaba a dar mal iba a angustiarme y sufrir hasta tener los resultados de la biopsia. Así que fui derechito a la biopsia. Mi médico respetó mi decisión y le pareció sensata.
Yo soy de Argentina, así que no sé cuándo estará disponible este nuevo estudio. Igual ni se me pasa por la cabeza pensar en otro bebé!!!! Me parece que mi peque será único.
Besos

gracia a dios los resultado salieron bien todo bien

Muchas gracias
Y espero que vos también seas muy feliz con tu bebé.
Cariños.

Sangrado con la biopsia?
Hola a todas.
Hoy me han hecho la biopsia corial y estoy de reposo, pero al llegar a casa he sangrado como si fuera regla.
Y ahora cuando voy al baño a hacer pis también sangro, como ocurre cuando tienes la regla. Os paso a alguna?
Estoy aterrorizada, porque al médico le ha costado obtener la muestra.
Os agradecería alguna orientación...

Consultalo con tu médico
Hola, yo me hice la biopsia y no tuve ningún sangrado. Igual, los sangrados son una posibilidad luego del estudio. A mí me dijeron que si llegaba a sangrar me pusiera en contacto inmediato con mi obstetra o llamara a la clínica para hablar con la doctora que me hizo la punción. En tu lugar, haría eso, hablaría con algún médico, así ya te quedas tranquila. Mucha suerte.

Gracias a las dos
Gracias mariajim2 y lulyu34, por responder.
Pues al parecer hay entre un 10 y 50 % de posibilidades de que ocurra, y a mi me ha tocado...
Fui al día siguiente al ginecólogo, me hizo una eco y no había hematoma y estaba bien... me dijo que reposara un día más, es decir, al final, 72 horas de reposo (contando el día de la prueba, y bueno, interrumpido con visita al gine...). Dejo de sangrar y hoy me he incorporado al trabajo. Al ponerme de pie, he estado manchando rosita, pero luego por la tarde ya ha parado.
La verdad es que asusta, pero me dijo que no significaba, necesariamente, nada malo... no sé, no sé... espero que no lo dijera por animar...
Eso sí, al menos ya sé que, si al final esto sale bien, viene sin sindrome de down y las otras dos enfermedades genéticas que se examinan en el cultivo rápido. Ahora queda esperar al resultado del cultivo largo. Más o menos como pasa con la amniocéntesis.
Así que eso es todo, de momento... Ya os contaré como va yendo. De verdad, muchas gracias a las dos por responder.

¡felicidades por los resultados!
Me alegro de que lo del sangrado no haya sido nada. Supongo que en unos días te harán otra eco para chequear que todo esté en orden, y ya te vas a poder quedar 100% tranquila. Mucha suerte.

Más sobre la prueba
Yo ni sabía que existía, me enteré por esta noticia http://www.inatal.org/noticias/43-noticias-cientificas/317-un-test-pionero-sustituye-la-amniocentesis.html Tiene muy buena pinta de verdad. Creo que acompañaré a mi hermana a Barcelona a hacerla

Es un triple screening
de mas acierto pero no deja de ser una estadistica.
porl tanto si los valores dieran altos, no se podria confirmar o descartar de.otra forma q por una amnio

En barcelona
en Barcelona lo hacen en el Barnaclinic, creo que es un poco más económico
http://www.barnaclinic.com/noticias/7206/un-test-pionero-permite-detectar-anomalias-cromosomicas-del-bebe-sin-riesgos

La toxoplasmosis
ayer me entere q soy positiva en cuanto a la toxoplasmosis y tengo ya 30 semanas de embarazo y tengo miedo al amanecer visitare a una ginecóloga conocida pero tengo mucho miedo de q mi bb sufra algún daño y también tengo fiebre hoy no se q hacer me siento muy aturdida y preocupada.

Depende
de que amniocentesis hagas
la tradicional cuesta 700 euros. la mas nueva, q detecta mas alteraciones cromosomicas y un % mayor de retrasos mentales, 1100
yo opte por esta. cumpli una vez mi 1/... de probabilidades y ya no quiero volver a jugar a la loteria. a pesar q tb te digo q soy suuuuperfeliz con mi hijo con SD

No se
si este mensaje es para mi o para la conversacion precedente, dsd el movil no se ve bien.
si es para mi, dire q me informe con varios gines y con todos concluimos q la amnio era la mejor opcion pq este test no falla, simplemente NO te dice si tu eres ese 1.
da igual q salga 1/100 q 1/10000. si tu eres el 1, lo eres y punto.
en la clinica privada hacian tb este test. ademas d las otras opciones. no te negare el miedo atroz a q el pinchazo provocara un aborto. jamas tuve miedo al resultado, no m va a tocar la loto dos veces en un tema q NO es d herencia genetica. pero mi cabeza necesitaba hacerla

Si, claro
Pero cuando ya tienes el 1/10000 en tu casa, piensas de otra forma. Y eso q ya sabes q esta vez no te va a tocar

Detección de trisomías, sexo fetal y qf-pcr
Buenos días

Yo me he hecho ayer esta prueba en un laboratorio de Madrid. Se llama Biogen Center, y además de detectar las trisomías 13, 18 y 21, me han dicho que me van a decir el sexo fetal . Me comentó la genetista que incluyen en el precio (700 euros), además, una prueba llamada QF-PCR que sirve para confirmar el resultado (en el caso de que salga algo alterado) antes de tomar la decisión de interrumpir el embarazo. Según me han comentado, es una prueba que tarda solamente 24 horas. No he leído en los foros nada parecido, y a mí me deja muy tranquila si me sale algún resultado alterado que pueda confirmarlo sin pagar más lo más rápidamente posible. La amniocentesis normal me ha dicho mi gine que tardaría 2-3 semanas, demasiado tiempo, cunado hay que tomar una decisión tan importante.

Saludos y espero que esta información os resulte útil!!!!!

A las que os habeis hecho esta prueba
Hola chicas/o
Sobre todo luulu2 que eres la que hace mas tiempo te la hiciste y ya supongo que estará a punto de dar a luz, sino lo las hecho ya....

Imagino que todo ha ido bien no?

Yo el año pasado me tuve que hacer la amnio porque me salio mal la beta en el Triple Screening, gracias a Dios, todo salió bien y mi hija esta completamente sana.

Ahora estoy embarazada de 6 semanas y estoy barajando no hacerme el Triple Screening pero si esta prueba, y vale conozco los resultados cuando vuestro bebe no ha nacido, pero queria saber si son fiables, perdonadme que vaya tan al grano, pero es que estoy amargada con el tema de la amnio.

Gracias!

Cribado prenatal: prueba trisonim de nenetics
En nuestro caso, decidimos hacer la prueba TrisoNIM, con el laboratorio Nenetics, pero nos defraudó bastante.

Hay un montón de páginas webs, blogs, foros, etc anunciando las ventajas de la prueba y de la fiabilidad del resultado, pero no es oro todo lo que reluce, aparte del coste de la prueban en si, sobre 800 .

El triple screening (Seguridad Social), nos había dado un riesgo bajo, pero quisimos confirmarlo con esta prueba, que se anuncia con un 100% de sensibilidad si el resultado es negativo, para quedarnos más tranquilos.

Nuestro ginecólogo de la privada, en la ECO del 1 trimestre, nos "informó" de esta prueba, nos facilitó el consentimiento informado, donde se supone que viene toda la información y que tenemos que firmar para hacer la prueba. Nos aseguró (el ginecólogo), que el resultado se presentaría como "positivo" o "negativo", no siendo una una probabilidad estadística, como la prueba de triple screening.

El resultado de la prueba fue "riesgo bajo", pero con datos estadísticos (probabilidad) y de este orden:
Trisomia 21 1/150.000 riesgo bajo
Trisomia 18 1/250.000 riesgo bajo
Trisomia 13 1/1.000.000 riesgo bajo

Resultados con probabilidad muy baja (al menos en nuestro caso), pero que sigue existiendo, aparte de incluir notas en el informe como:
"Por todo ello se concluye que la muestra prenatal no presenta un riesgo incrementado de padecer ninguna de las tres trisomías analizadas por el TrisoNIM"

Bonita frase!!, pero a mi que me expliquen su significado.

"Una muestra de bajo riesgo no exime la posibilidad de padecer trisomía fetal"

Vaya!!, nosotros que buscábamos seguridad, tranquilidad,... y siempre ponen esta coletilla para curarse en salud, pero no vendían el 100 % de sensibilidad (acierto) si el resultado es negativo???.

La explicación por parte de Nenetics, es:
"La prueba es un cribado (no un diagnóstico), lo que nos obliga, legal y éticamente , a indicar unos parámetros de riesgo."

Curioso, parece que la obligación ética sólo aparece cuando te envían el informe (y la factura), pero no cuando te informan (consentimiento), antes de contratar este servicio.

"Según los estudios (de más de 11.100 personas), el 100% de los casos en los que sale riesgo bajo en nuestra prueba, el feto está libre de las 3 trisomías."

Esto tampoco se comenta en el consentimiento informado.
11.100 personas?, eso significa que con ese estudio, se puede extrapolar el 100 % de sensibilidad del resultado negativo para un mayor n de personas?. En España tenemos 47.000.000 habitantes (aprox.) y cada año hay 500.000 nacimientos (aprox.). Es decir, la muestra usada representa el 2,2 % del total de nacimientos (aprox.) anuales.

Con el resultado obtenido de TrisoNIM, por ejemplo con la Trisomia 21 (1/150.000), significa que de cada 150.000 nacimientos, 1 tendrá trisomía 21. Si consideremos los nacimientos anuales en España....podéis echar la cuenta, pero sale 3 casos +/-, a ver a quien le toca....

"Lo que demuestran los estudios es que cuando esta técnica indica riesgo bajo (estadísticamente hablando) es equiparable a NO TRISOMÍA."

Pero en qué quedamos?, en el informe también se indica: "Una muestra de bajo riesgo no exime la posibilidad de padecer trisomía fetal". Vamos una de cal y otra de arena.

Nos hemos quedado igual, pero con 800 menos en el bolsillo.

Por último, indicar que en la Seguridad Social, también nos comentaron esta prueba, pero con otro laboratorio. Este en concreto, Nenetics, no le inspiraba confianza, pero sin dar razones. El suyo era el bueno. Curioso, no?. Parece que hay una gran campaña de marketing por parte de estos laboratorios y que todos los ginecólogos recomiendan las bondades de esta prueba, pero eso si: sólo con el laboratorio que te indica. Lo que me hace suponer que tienen algún tipo de acuerdo o concierto, no siendo sólo el interés médico lo que mueve al ginecólogo al aconsejar esta prueba.

Para iff4
Hola!

cual es el laboratorio que te recomendó la seguridad social

Muchas gracias!

Buffffffffff 800 eurosss???
que pasada... yo me he hecho la amnio hace dos días y todo genial, tengo 40 años... la verdad es que si te la hace un médico con experiencia (a mi me la ha hecho uno de la seguridad social) el peligro es mínimo pero sino te fias y eres propensa al aborto pues sí supongo que esto es lo mejor...suerte!!! ya nos contarás los resultados

Aportar mi opinión
Sé que es un foro un poco antiguo pero igualmente quiero dar mi opinión sobre estos nuevos test no invasivos de adn fetal libre en sangre materna.
Decir en primer lugar que anuncian a bombo y platillo que tienen una fiabilidad del 99,9% y que sustituye a la amnio. Quizá dentro de unos años la sustituya pero hoy por hoy todavía siguen siendo un cribado, algo más fiable que el screening pero probabilidades igualmente. Y lo digo porque yo me lo he hecho y a mi me lo leyeron en el consentimiento bien clarito. Te dice la probabilidad de riesgo de que pueda estar afectado por trisomia 13, 18 y 21 y el cromosoma del sexo pero el resultado tanto si es bajo como alto no confirma ni que no la tenga ni que verdaderamente la tenga. Por eso si da riesgo alto se recomienda amnio porque no es diagnóstico.

En definitiva que esta prueba hoy por hoy de sustituir a otra sería al screening y no a la amnio. Quien necesite o sienta la necesidad o simplemente quiera asegurarse de manera certera mejor que se haga amnio. Lógicamente conlleva por desgracia un riesgo y ahí es donde hay que sopesar muy bien si eres capaz de asumir ese riesgo por la tranquilidad de saber que ese resultado, y ese sí será 100% seguro. Lógicamente la amnio no descarta otros posibles problemas que más adelante puedan surgir pues ya sabemos que un embarazo es muy largo y nunca estaremos tranquilas hasta verle la carita y tenerle en brazos pero al menos sabrás que cromosomicamente es normal y eso es muy importante, sobre todo para quienes como yo ya han pasado por algún aborto cuya causa fue anomalía cromosomica.

Ah
Y que conste que no estoy en contra de la prueba pero sinceramente creo que todavía es una prueba muy nueva que no está todavía muy contrastada y perfeccionada.

Información al respecto
Para el diagnóstico de una alteración cromosómica fetal es necesario obtener una muestra celular fetal para poder estudiar su dotación cromosómica. Su obtención precisa la realización de una técnica invasiva (amniocentesis, biopsia corial) que conlleva un riesgo de aborto en torno al 1%. Esto hace necesario seleccionar a las pacientes a las que se debe realizar este tipo de pruebas, para lo cual disponemos de una serie se pruebas de cribado que permiten valorar el riesgo, principalmente para la trisomía 21 (Síndrome de Down).

La eficacia de éstas pruebas de cribado se mide por la Sensibilidad (capacidad de detectar individuos que padecen determinada enfermedad), la Especificidad (capacidad de detectar individuos que no padecen esa enfermedad), la tasa de falsos negativos (individuos enfermos no detectados por la prueba) y la tasa de falsos positivos (porcentaje de individuos sanos en los que la prueba de positiva). Hay que tener en cuenta que se trata de pruebas de cribado y no de pruebas diagnósticas, en las se asegura totalmente la presencia de la enfermedad.

La prueba de cribado de riesgo para trisomía 21 más eficaz en la actualidad es la realización del llamado cribado combinado del primer trimestre, que asocia la realización de un análisis a la madre para la determinación de la cifra de la hormona coriogonadotropa (bHCG) y de la proteína plasmática A asociada al embarazo (PAPP-A) y de una ecografía para la medición de la traslucencia nucal fetal.

Esta prueba tiene una Sensibilidad para al diagnóstico del síndrome de Down de un 80%, una Especificidad del 98% y un porcentaje de falsos positivos de un 5%.

Recientemente se ha conseguido realizar la detección de fetos con síndrome de Down mediante un análisis de sangre materna, mediante la detección de ADN fetal libre. Esta prueba ha demostrado tener una Sensibilidad diagnóstica del 100%, con un porcentaje de falsos negativos del 1 al 2% y una Especificidad del 97,9% (Chiu RW et al. BMJ 2011;342:c7401). Esta prueba no puede considerarse actualmente como diagnóstica, ya que precisa de la confirmación mediante amniocentesis o biopsia corial de los casos positivos, pero constituye una prueba de cribado muy prometedora, que tiene una serie de ventajas frente a la pruebas tradicionales, pero también de inconvenientes.

¿En qué consiste la prueba?

1. Estudia el ADN fetal libre presente en sangre materna. Este ADN procedente de las células fetales, se aisla e identifica.

2. Una vez aislado el DNA circulante en plasma, se procede a un análisis de secuenciación masiva múltiple.

3. Se determina a qué cromosoma pertenece cada secuencia y se calcula el porcentaje de secuencias únicas mapeadas en cada cromosoma. Estos datos se cruzan con bases de datos de referencia de la población general mediante estudios bioinformáticos que incluyen controles y análisis de múltiples parámetros bioestadísticos (Z-score, entre ellos).

4. Finalmente, podemos asignar una estimación del riesgo fetal de padecer las trisomías de los cromosomas 13, 18, ó 21 con una alta sensibilidad y especificidad.

E

V

Dicho ésto
La prueba analiza el adn fetal libre, lo asocian al posible cromosoma (no analizan directamente las células que son las que dan un diagnóstico), los cruzan con bases de datos de referencia de la población general mediante estudios bioinformáticos que incluyen controles y análisis de múltiples parámetros bioestadísticos (por tanto también entra la estadística en el análisis) y finalmente estiman una probabilidad de riesgo fetal (estimación no es diagnosticar).

Conclusión. Hoy por hoy sigue siendo un cribado.