Foro / Maternidad

Consulta sobre marcadores de riesgo

Última respuesta: 27 de julio de 2016 a las 20:17
H
hektor_9177048
5/2/09 a las 13:40

Hola a tod@s,

Es la primera vez que posteo, y es por interes, para que nos vamos a engañar.
Mi mujer y yo acabamos de salir de la consulta de nuestra ginecologa. El embarazo está en la semana 11 dia 6.

Se han evaluado los marcadores de riesgo, pero hemos tenido que repetir los analisis de sangre, porque en los de la 9 semana ha debido haber algun error.

Estos son los resultados de la ecografia del primer trimestre a falta de que los combinen con la anlitica:

Frecuencia cardiaca: 169 pulsaciones por minuto.
Longitud craneo raquis (LCR): 55,4 mm.
Translucencia nucal (TN): 1,20 mm.
Hueso nasal ausente.

Riesgo ajustado Trisomia 21: 1:910
Riesgo ajustado Trisomia 13/18: 1:656


Está claro que cuando tengamos los analisis y combinen los resultados el riesgo ajustado variará.

Como os podeis imaginar lo que mas me preocupa es la ausencia de hueso nasal. Nuestro ginecologa nos ha indicado que siendo el resto de marcadores normales, no debmos preocuparnos en exceso, pero que si en la semana 20 sigue sin haber hueso nasal tendriamos que considerar la opción de la amniocentesis.


Personalmente a mi me parece un riesgo ajustado muy elevado, pero al ser nuestro primer hijo, no lo tengo muy claro.

Por cierto, mi mujer tiene 29 años.


Me gustaría conocer vuestra opinión. Sincera, claro.

Muchas gracias

Ver también

Z
zarai_9947474
5/2/09 a las 16:55

Hola
Soy mamá de un niño de un año con SD y te aseguro que de ecografias y riesgos he hecho un master

Para decirlo con palabras sencillitas (y espero no liaros):

1.- La ecografia de la semana 9 no sirve. Para el calculo del riesgo en el screening del primer trimestre se necesita que el feto tenga una longitud craneo-caudal minima (vamos , longitud entre cabeza y culillo=LCR), por eso la valida es la ultima que os han hecho donde el feto ya es más grandecito

2.- Para el cálculo de riesgo existen lo que se denominan marcadores ecograficos fuertes y debiles.

-Los fuertes son aquellos que indican por si solos un RIESGO elevado de alteraciones cromosomicas o problemas en el feto (NUNCA CERTEZA, SIEMPRE ES UNA PROBABILIDAD QUE SE PUEDE CUMPLIR O NO, no olvideis esto), pe: malformación, T.Nucal mayor de 3mm..

- Los débiles son aquellos que indican que PUEDE haber problemas, sobre todo SI VAN ASOCIADOS A OTROS MARCADORES o pruebas que también den ALTERADAS. Pe: asusencia de hueso nasal, longitud del femur, perimetro craneal

Me explico:

Junto con la eco, os habrán mandado el análisis de sangre para determinar ciertas hormonas, si esas hormonas dan mal y a la vez no hay hueso nasal--> el riesgo os sube bastante
Si las hormonas dan bien y el hueso nasal no está --> el riesgo sube poquito

Como bien te dice otra compañera , entre el 60 y el 70% de fetos con SD no tienen hueso nasal o lo tienen más pequeño de lo normal.... peeeero... también se sabe que hay fetos perfectamente normales que no tienen hueso nasal o lo tienen más pequeño.
El problema, es que se hacen muchos estudios sobre los fetos con SD y pocos sobre los normales, por lo que la proporción de fetos sanos en los que no hay hueso nasal no se sabe exactamente cual es.

Por cierto, los gines dividen el riesgo en:

ALTO: Valores de riesgo entre 1/1 y 1/270
INTERMEDIO: Valores de riesgo entre 1/270 y 1/1000
BAJO: Valores de riesgo de 1/1000 en adelante

Para los valores intermedios, es cuando se suele usar el uso de otros marcadores para intentar ajustarlo.

Así que quédate con esto: UN MARCADOR LEVE O DEBIL POR SÍ SOLO NO INDICA NADA!!! tiene que ir asociado a otro marcador.

Para el análisis de sangre, os interesan los valores expresados en MoM :

Los valores normales de
papp-a: valores menores de 04 MoM , junto con valores de hcg libre mayores a 2 MoM, incrementan el riesgo

Si tienes otra duda no dudes en preguntar que si puedo ayudarte estaré encantada

Z
zarai_9947474
5/2/09 a las 17:34

Jo, beatrisi...
Pues sí es así, el cálculo de riesgo NO SIRVE PARA NADA. Ecografia y análisis de sangre han de hacerse EL MISMO DIA o a más tardar al día siguiente ya que los resultados de ambas cosas se conjugan (o unen) para hayar el riesgo suponiendo que los valores de TODOS LOS PARAMETROS han sido obtenidos en el mismo perido gestacional

H
hektor_9177048
5/2/09 a las 21:31

Muchas gracias!
Muchas gracias a las dos

Nos dejas mas tranquilos, la verdad. La verdad es que el resto de marcadores es perfectamente normal, y la doctora nos ha dicho que todo va estupendamente, pero ya sabes, es tu hijo, y te preocupas quieras o no

Muchas gracias otra vez!

H
hektor_9177048
5/2/09 a las 21:39

Hola iasone
Muchas gracias por contestar.

La prueba l hemos hecho hoy, día 6 de la semana 11. Igual no ha quedado mu claro en mi primer post, lo siento.


Veremos los siguientes analisis, pero lo mas seguro es que el niñ@ venga chato, como su padre

Un beso!

H
hektor_9177048
5/2/09 a las 21:44
En respuesta a zarai_9947474

Hola
Soy mamá de un niño de un año con SD y te aseguro que de ecografias y riesgos he hecho un master

Para decirlo con palabras sencillitas (y espero no liaros):

1.- La ecografia de la semana 9 no sirve. Para el calculo del riesgo en el screening del primer trimestre se necesita que el feto tenga una longitud craneo-caudal minima (vamos , longitud entre cabeza y culillo=LCR), por eso la valida es la ultima que os han hecho donde el feto ya es más grandecito

2.- Para el cálculo de riesgo existen lo que se denominan marcadores ecograficos fuertes y debiles.

-Los fuertes son aquellos que indican por si solos un RIESGO elevado de alteraciones cromosomicas o problemas en el feto (NUNCA CERTEZA, SIEMPRE ES UNA PROBABILIDAD QUE SE PUEDE CUMPLIR O NO, no olvideis esto), pe: malformación, T.Nucal mayor de 3mm..

- Los débiles son aquellos que indican que PUEDE haber problemas, sobre todo SI VAN ASOCIADOS A OTROS MARCADORES o pruebas que también den ALTERADAS. Pe: asusencia de hueso nasal, longitud del femur, perimetro craneal

Me explico:

Junto con la eco, os habrán mandado el análisis de sangre para determinar ciertas hormonas, si esas hormonas dan mal y a la vez no hay hueso nasal--> el riesgo os sube bastante
Si las hormonas dan bien y el hueso nasal no está --> el riesgo sube poquito

Como bien te dice otra compañera , entre el 60 y el 70% de fetos con SD no tienen hueso nasal o lo tienen más pequeño de lo normal.... peeeero... también se sabe que hay fetos perfectamente normales que no tienen hueso nasal o lo tienen más pequeño.
El problema, es que se hacen muchos estudios sobre los fetos con SD y pocos sobre los normales, por lo que la proporción de fetos sanos en los que no hay hueso nasal no se sabe exactamente cual es.

Por cierto, los gines dividen el riesgo en:

ALTO: Valores de riesgo entre 1/1 y 1/270
INTERMEDIO: Valores de riesgo entre 1/270 y 1/1000
BAJO: Valores de riesgo de 1/1000 en adelante

Para los valores intermedios, es cuando se suele usar el uso de otros marcadores para intentar ajustarlo.

Así que quédate con esto: UN MARCADOR LEVE O DEBIL POR SÍ SOLO NO INDICA NADA!!! tiene que ir asociado a otro marcador.

Para el análisis de sangre, os interesan los valores expresados en MoM :

Los valores normales de
papp-a: valores menores de 04 MoM , junto con valores de hcg libre mayores a 2 MoM, incrementan el riesgo

Si tienes otra duda no dudes en preguntar que si puedo ayudarte estaré encantada

Muchas gracias pimenton!
No te preocupes, está todo claro, perfectamente explicado. Ahora solo nos falta conocer los resultados de los análisis de sangre, que tardarán poco.

Mi mujer y yo hemos leído tu respuesta ( y todas las demás) y se agradece la explicación, de verdad.

Muchisimas gracias!

H
hektor_9177048
5/2/09 a las 21:51

Muchas gracias beatrisi!
Tendremos que valorarlo con los resultados de los analisis, y si vemos que los indices no mejoran, o incluso bajan decidir que hacer.

Un beso de parte de los 3

H
hektor_9177048
7/2/09 a las 10:07

Muchísimas gracias mumhope
Me has dejado las cosas muy claras. Y es curioso, pero mi mujer y yo coincidimos en lo que nos has dicho. Vamos a esperar a que nos de los análisis de sangre, en ese momento pediremos otra eco, y decidiremos. Estoy de acuerdo en que la semana 20 es muy tarde, sobre todo por lo mal que nos podemos quedar todos.
No lo dije en el primer post, pero en el cálculo del riesgo que os di si se ha tenido en cuenta la edad de mi mujer. Eso y las ecos, por lo que solo falta tener en cuenta los análisis de sangre que repetimos el mismo día de la eco.

En cuanto vuelva a San Sebastian(ahora estamos pasando unos días en Madrid) posteo las ecos y los análisis.

De nuevo muchas gracias mumhope

S
suevia_10016422
13/2/09 a las 19:07

Cordial saludo
Te gustaría participar en un chat de trisomia 18?
tengo un grupo de madres que han pasado y pasan por el sindrome
y bueno aqui nos conectamos para resolver dudas y brindar apoyo aquellas madres
que vienen con dudas y se sienten deprimidas por los resultados.
te dejo la página que le he creado a mi amiga quien paso por esto y debido a la poca informacion que existía hicimos la página ya tenemos 2 años contamos con 60 madres en el chat algunas se rotan vienen y van y otras se han animado a tener bebes de nuevo y han quedado y son bebes sin el sindrome, y esto ayuda y motiva a otras para que sigan en el intento y no rechacen a sus bebes cuando vienen con el sindrome,
un abrazo te dejo la pagina me gustaría contar contigo
www.trisomiavaleria.org

J
jacopo_7060145
11/2/12 a las 14:37

Yo tambie estoy pasando por lo mismo
hola... tengo 22 anos y es mi 2 hijoo... ayer fui al medico me hize una ecografia en la semana 12 y me salio que no tenia hueso nasall y eso me asusto muchoo transnulencia nucal de 2.1mm de grosor normall y el hueso nasal ausente si me explicarian alguien que ha pasado por lo mismoo agradeceria muchoo

A
an0N_972033099z
11/2/12 a las 18:22

Para nada
Si lees otras charlas la mayoria nos mandan la analíca de la semana 10, ya que dicen es la mas fiable, y se envia al laboratorio. Despues la eco debe ser entre la semana 12-14 y se mandan los datos de la eco al laboratorio y junto con los de la analitica que ya mandaste tienes los resultados del triple screening.

L
lydia_9010444
27/7/16 a las 20:17
En respuesta a zarai_9947474

Hola
Soy mamá de un niño de un año con SD y te aseguro que de ecografias y riesgos he hecho un master

Para decirlo con palabras sencillitas (y espero no liaros):

1.- La ecografia de la semana 9 no sirve. Para el calculo del riesgo en el screening del primer trimestre se necesita que el feto tenga una longitud craneo-caudal minima (vamos , longitud entre cabeza y culillo=LCR), por eso la valida es la ultima que os han hecho donde el feto ya es más grandecito

2.- Para el cálculo de riesgo existen lo que se denominan marcadores ecograficos fuertes y debiles.

-Los fuertes son aquellos que indican por si solos un RIESGO elevado de alteraciones cromosomicas o problemas en el feto (NUNCA CERTEZA, SIEMPRE ES UNA PROBABILIDAD QUE SE PUEDE CUMPLIR O NO, no olvideis esto), pe: malformación, T.Nucal mayor de 3mm..

- Los débiles son aquellos que indican que PUEDE haber problemas, sobre todo SI VAN ASOCIADOS A OTROS MARCADORES o pruebas que también den ALTERADAS. Pe: asusencia de hueso nasal, longitud del femur, perimetro craneal

Me explico:

Junto con la eco, os habrán mandado el análisis de sangre para determinar ciertas hormonas, si esas hormonas dan mal y a la vez no hay hueso nasal--> el riesgo os sube bastante
Si las hormonas dan bien y el hueso nasal no está --> el riesgo sube poquito

Como bien te dice otra compañera , entre el 60 y el 70% de fetos con SD no tienen hueso nasal o lo tienen más pequeño de lo normal.... peeeero... también se sabe que hay fetos perfectamente normales que no tienen hueso nasal o lo tienen más pequeño.
El problema, es que se hacen muchos estudios sobre los fetos con SD y pocos sobre los normales, por lo que la proporción de fetos sanos en los que no hay hueso nasal no se sabe exactamente cual es.

Por cierto, los gines dividen el riesgo en:

ALTO: Valores de riesgo entre 1/1 y 1/270
INTERMEDIO: Valores de riesgo entre 1/270 y 1/1000
BAJO: Valores de riesgo de 1/1000 en adelante

Para los valores intermedios, es cuando se suele usar el uso de otros marcadores para intentar ajustarlo.

Así que quédate con esto: UN MARCADOR LEVE O DEBIL POR SÍ SOLO NO INDICA NADA!!! tiene que ir asociado a otro marcador.

Para el análisis de sangre, os interesan los valores expresados en MoM :

Los valores normales de
papp-a: valores menores de 04 MoM , junto con valores de hcg libre mayores a 2 MoM, incrementan el riesgo

Si tienes otra duda no dudes en preguntar que si puedo ayudarte estaré encantada

Consulta
hola estoy un poco preocupada, los marcadores de la eco me dieron bien tn 1.8 y con hueso nasal presente.
pero el riesgo me dio 1/101, tengo 39 años.

debo preocuparme o es por la edad ese riesgo en sangre?
gracias por tu respuesta

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