El test en sangre materna positivo en síndrome de edwards

Hola a todos,
Esta es la primera vez que escribo en un foro, normalmente solo los leo, pero esta vez me he animado porque creo que lo que me ha pasado puede ser de utilidad a otras personas.
Tengo 37 años, cuando tenía 35 tuve un niño guapísimo, y este es mi segundo embarazo.
Con el primero no me hice la amnio, porque tenía miedo al aborto y era mi primer hijo, pero con el segundo pensé hacérmela, para tener un embarazo mas tranquilo.

En la semana 12 me realizaron el cribado o triple screenning y los resultados fueron estupendos, mejor que en mi primer embarazo: Riesgo síndrome de Down 1/10000, riesgo Edwards/ Patau : 1/37284.

Ante estos resultados pensé en no hacerme nada mas, pero mi marido insistió en realizar la amnio para estar tranquilos debido a mi edad.

Cogí cita para hacerme la Amnio en la semana 16, era un martes. Cuando me vio el médico me aconsejó hacerme el test de sangre no invasivo, para evitar los riesgos de la amniocentesis, ya que mis resultados en el cribado eran buenos, y lo que nos dijo nos convenció.
Nos costó 700 euros, parecido a lo que cuesta una amniocentesis 650 euros y si quieres el resultado rápido 100 euros mas.

Como el jueves era festivo, día 1 de mayo, no se realizan extracciones de sangre para este análisis en víspera de festivos así que tuve que hacerlo el siguiente lunes.

Dos días después me llamaron para repetirme el análisis, porque según me dijeron a veces pasa que la cantidad de ADN del bebe en la sangre de la madre es insuficiente y hay que tomar otra muestra, así que el Jueves me repitieron la prueba, estaba ya de 17 semanas.

La espera de los resultados de la prueba fue bastante tranquila, puesto que no nos esperábamos resultados malos con un cribado tan bueno. Son 10 días lectivos, así que llegó mi cita de la ECO de las 20 semanas antes que el resultado.

En la ECO vieron todo bien, y al día siguiente por fin nos llamaron para darnos los resultados del test de sangre. Los resultados del test no invasivo, no se si lo sabéis no es un diagnóstico, son porcentajes igual que el triple screen, los resultados fueron: alto riesgo de padecer una trisomía fetal del cromosoma 18 ( Edwards) Riesgo mayor de 1/20.

En ese momento el mundo se para, siempre tienes miedo a un síndrome de Down, el de Edwards no lo habíamos ni oído nunca, mientras el medico habla y habla parece que se para el tiempo y oyes frases sueltas como: grandes malformaciones, incompatible con la vida, esperanza de vida una semana o un mes, nunca salen del hospital...

El médico nos aconsejó ahora si, realizar una amniocentesis para estar seguros, y trató de tranquilizarme diciendo que a veces se producen falsos positivos, que si en la eco no se veía ninguna malformación eso era buena señal y me realizó sin conste ninguno otra ecografía él, para ver si notaba algo raro. Estuvo un buen rato conmigo y me dijo que no encontraba nada anormal y que me fuera tranquila.

Me realizaron la amniocentesis en la semana 20+5 y además me ofrecieron el metodo array que es mas preciso y mucho mas rápido, en 6 días tienes resultados, sin coste alguno, ya que en caso de que el test de sangre te dé positivo y te recomienden la amnio, te cubren los gastos.

Ayer por fin llegaron los resultados de la amniocentesis, después de noche sin dormir, días enteros leyendo datos en internet, un solo tema en la cabeza no poder concentrarte en nada, y miedo, mucho miedo.

Yo me imaginaba unos resultados mas extensos, pero solo son unos pequeños parrafos: dice lo siguiente: No se han detectado variaciones de cambio de número de copia de naturaleza no polifórmica. No se han detectado alteraciones de número de copias asociadas a las alteraciones genéticas incluidas en el diseño KaryoNIM Prenatal. Lo que viene a decir en cristiano que no hay ninguna trisomía y que los resultados son normales.

No os imagináis que peso se te quita de encima, después de tantos días de angustia y de todo negro.

Hoy hago 22 semanas de embarazo, los resultados llegaron ayer. La situación de estrés vivida en estas últimas semanas no tiene mucho que ver con el embarazo tranquilo que yo pensaba que iba a tener tras hacerme la amnio en la semana 16 como tenía previsto, y por eso he querido contar mi historia sin olvidarme de nada. Os aseguro que todos los datos son totalmente ciertos.

Conmigo el test de sangre no invasivo con una especificidad del 97,67% se equivocó, y lo cuento porque no deben de darse muchos casos como el mio, puesto que ningún médico de los que me trató había visto nunca un falso positivo, esta técnica tiene un año y medio de vida.

No pretendo con esto perjudicar la técnica, solo contar una experiencia y dar esperanza a chicas en mi misma situación.
Los resultados del test de sangre no invasiva no son definitivos, no es un diagnóstico, es un cribado, los resultados son posibilidades no es un si o un no.
Si el riesgo te da alto, debes someterte a una amniocentesis para tener un diagnóstico.

Espero haberle sido de utilidad a alguien, un saludo para todos.

Hola a todos,
Esta es la primera vez que escribo en un foro, normalmente solo los leo, pero esta vez me he animado porque creo que lo que me ha pasado puede ser de utilidad a otras personas.
Tengo 37 años, cuando tenía 35 tuve un niño guapísimo, y este es mi segundo embarazo.
Con el primero no me hice la amnio, porque tenía miedo al aborto y era mi primer hijo, pero con el segundo pensé hacérmela, para tener un embarazo mas tranquilo.

En la semana 12 me realizaron el cribado o triple screenning y los resultados fueron estupendos, mejor que en mi primer embarazo: Riesgo síndrome de Down 1/10000, riesgo Edwards/ Patau : 1/37284.

Ante estos resultados pensé en no hacerme nada mas, pero mi marido insistió en realizar la amnio para estar tranquilos debido a mi edad.

Cogí cita para hacerme la Amnio en la semana 16, era un martes. Cuando me vio el médico me aconsejó hacerme el test de sangre no invasivo, para evitar los riesgos de la amniocentesis, ya que mis resultados en el cribado eran buenos, y lo que nos dijo nos convenció.
Nos costó 700 euros, parecido a lo que cuesta una amniocentesis 650 euros y si quieres el resultado rápido 100 euros mas.

Como el jueves era festivo, día 1 de mayo, no se realizan extracciones de sangre para este análisis en víspera de festivos así que tuve que hacerlo el siguiente lunes.

Dos días después me llamaron para repetirme el análisis, porque según me dijeron a veces pasa que la cantidad de ADN del bebe en la sangre de la madre es insuficiente y hay que tomar otra muestra, así que el Jueves me repitieron la prueba, estaba ya de 17 semanas.

La espera de los resultados de la prueba fue bastante tranquila, puesto que no nos esperábamos resultados malos con un cribado tan bueno. Son 10 días lectivos, así que llegó mi cita de la ECO de las 20 semanas antes que el resultado.

En la ECO vieron todo bien, y al día siguiente por fin nos llamaron para darnos los resultados del test de sangre. Los resultados del test no invasivo, no se si lo sabéis no es un diagnóstico, son porcentajes igual que el triple screen, los resultados fueron: alto riesgo de padecer una trisomía fetal del cromosoma 18 ( Edwards) Riesgo mayor de 1/20.

En ese momento el mundo se para, siempre tienes miedo a un síndrome de Down, el de Edwards no lo habíamos ni oído nunca, mientras el medico habla y habla parece que se para el tiempo y oyes frases sueltas como: grandes malformaciones, incompatible con la vida, esperanza de vida una semana o un mes, nunca salen del hospital...

El médico nos aconsejó ahora si, realizar una amniocentesis para estar seguros, y trató de tranquilizarme diciendo que a veces se producen falsos positivos, que si en la eco no se veía ninguna malformación eso era buena señal y me realizó sin conste ninguno otra ecografía él, para ver si notaba algo raro. Estuvo un buen rato conmigo y me dijo que no encontraba nada anormal y que me fuera tranquila.

Me realizaron la amniocentesis en la semana 20+5 y además me ofrecieron el metodo array que es mas preciso y mucho mas rápido, en 6 días tienes resultados, sin coste alguno, ya que en caso de que el test de sangre te dé positivo y te recomienden la amnio, te cubren los gastos.

Ayer por fin llegaron los resultados de la amniocentesis, después de noche sin dormir, días enteros leyendo datos en internet, un solo tema en la cabeza no poder concentrarte en nada, y miedo, mucho miedo.

Yo me imaginaba unos resultados mas extensos, pero solo son unos pequeños parrafos: dice lo siguiente: No se han detectado variaciones de cambio de número de copia de naturaleza no polifórmica. No se han detectado alteraciones de número de copias asociadas a las alteraciones genéticas incluidas en el diseño KaryoNIM Prenatal. Lo que viene a decir en cristiano que no hay ninguna trisomía y que los resultados son normales.

No os imagináis que peso se te quita de encima, después de tantos días de angustia y de todo negro.

Hoy hago 22 semanas de embarazo, los resultados llegaron ayer. La situación de estrés vivida en estas últimas semanas no tiene mucho que ver con el embarazo tranquilo que yo pensaba que iba a tener tras hacerme la amnio en la semana 16 como tenía previsto, y por eso he querido contar mi historia sin olvidarme de nada. Os aseguro que todos los datos son totalmente ciertos.

Conmigo el test de sangre no invasivo con una especificidad del 97,67% se equivocó, y lo cuento porque no deben de darse muchos casos como el mio, puesto que ningún médico de los que me trató había visto nunca un falso positivo, esta técnica tiene un año y medio de vida.

No pretendo con esto perjudicar la técnica, solo contar una experiencia y dar esperanza a chicas en mi misma situación.
Los resultados del test de sangre no invasiva no son definitivos, no es un diagnóstico, es un cribado, los resultados son posibilidades no es un si o un no.
Si el riesgo te da alto, debes someterte a una amniocentesis para tener un diagnóstico.

Espero haberle sido de utilidad a alguien, un saludo para todos.

No he podido evitar contestar a este post puesto que ayer viví un infierno creyendo que tenía a uno de mis mellizos con Sindrome de Edwards tras el resultado del test de ADN y hoy soy la persona más feliz de mundo al saber que el resultado de la amniocentesis estaba perfecto y que todo quedaba en un falso positivo.

Ayer me encontré este post y me aferré a él porque era como ver por escrito todo lo que me estaba pasando y encima me daba esperanza. Sólo deseaba que el final fuera el mismo.

El primer trimestre me hicieron la prueba no invasiva del triple screening. El resultado fue bueno. De hecho, cuando le dije a mi ginecólogo que quería hacerme el análisis de adn, me dijo que él creía que no era necesario pero, aún así, me aconsejó un laboratorio que trabajaba con EEUU y que bajo su criterio tenía el test más fiable.

Me hicieron la prueba dos veces en ese laboratorio porque la muestra de sangre obtenida no tenía suficiente material genético como para dar un resultado concluyente. El segundo intento fue exactamente igual y me devolvieron el dinero. Me dejaron claro que no obtener resultado no significaba nada, que la muestra ni siquiera había pasado los controles de calidad previos.

Mi tozudez hizo que le volviera a preguntar al ginecólogo por otro laboratorio. Quería sí o sí un resultado y me aconsejó uno en Madrid. Éste me daba el resultado en 7 días laborables, pero, en cambio, no me llegó el resultado en ningún momento porque spuestamente se lo habían enviado a mi ginecólogo.Coincidió que el mismo día que el laboratorio se puso en contacto con mi ginecólogo para trasladarle el resultado por teléfono, nosotros teníamos la visita de las 20 semanas. Nada más que entrar mi ginecólogo nos daba el resultado de Síndrome de Edwards.  Me hizo la ecografía de las 20 semanas en la que no vio nada anormal y me hizo la amniocentesis para verificar el resultado. En el caso de que fuera afirmativo el resultado del test de adn y por ser un embarazo de mellizos, no se podía provocar el aborto hasta la semana 32 para garantizarle la vida al bebé sano.

Los dos días de espera que vivimos fueron un auténtico infierno. Yo me hice un doctorando en parámetros de ecografías, leí mil papers de EEUU en los que se describían las malformaciones más comunes de la enfermedad observables en la ecografía de las 20 semanas. Estuve analizando mi eco, calculando razones con esos indicadores que venían a predecir la enfermedad y cada vez más veía que mis niños eran normales. No tenían ni los labios partidos, ni cardiopatías, ni manos en garra, ni pies curvados, ni quistes en el cráneo, el cociente entre el diametro de torax y la longitud del fémur era inferior a 1,5... Yo quería creer en las palabras de mi ginecólogo diciéndonos que estaban morfológicamente perfectos, pero a su vez cómo creer en un falso positivo con una probabilidad del 0,3%.  

En fin, sólo quedaba esperar a los resultados de la amnio. Así lo hicimos y salió todo bien.

No sé si fue por embarazo de mellizos y mezclaro. Está claro que nos hemos despertado de una pesadilla y que somos unos afortunados.

Ánimo.