Foro / Maternidad

Portadora heterocigoto de la mutación c677t del gen mthfr

Última respuesta: 18 de febrero de 2017 a las :05
B
belisa_6384578
26/9/08 a las 13:09

Chicas,
Os cuento mi caso por si alguien me puede ayudar. Tuve dos abortos naturales en las semanas 8 y 10 de gestación. Nos hicieron los cariotipos y detectaron una traslocación cromosómica en mi marido, por lo que los médicos achacaron que los abortos habían sido debidos a la misma, y nos recomendaron ir por FIV + DGP.

He realizado 4 tratamientos de DGP. En el tercero tuve un bioquímico, y en el cuarto colgué mi positivo hace dos semanas. El miércoles de esta semana volví a sangrar y al final volvió a ser un aborto.

¿Por qué si los embriones transferidos son correctos cromosómicamente vuelvo a tener abortos?

Con las primeras pruebas que nos hicimos, detectaron que yo era Portadora heterocigoto de la mutación c677t del gen mthfr, pero que al ser heterocigoto, pues que no era muy problemática, y que simplemente tomando ácido fólico se solucionaba el problema.
Después de lo que me ha pasado esta semana, me estoy planteando que también esta mutación pueda afectar a que esté teniendo los abortos, y que puede que no sólo fuera el tema de la traslocación, que es en lo que nos hemos centrado hasta ahora.
He visto en el foro otras chicas que con esta mutación del MTHFR, han tenido también abortos, y hay gente tratándose con Heparina, Adiro...etc.
¿Alguien en heterocigoto que me quiera contar su experiencia?
Gracias chicas, un besito

Ver también

L
leo_6298893
26/9/08 a las 13:20

Yo tb
tengo mutación c677t del gen mthfr heterocigoto. He tenido 5 abortosen total y me han dicho que esta es la causa... Conseguí tener una nena sana con adiro. Pero despues tuve mas abortos y ahora en cuanto me quede, tengo que empezar co heparina... Estoy cagada pero es mi última oportunidad. En la dexeus me han dicho que esto seguro es causa de mis abortos y me han mirdo todo lo demás. Tambien tomo benexol, que es vitamina b y adiro antes de embarazarme y por supuesto ácido folico

B
belisa_6384578
26/9/08 a las 13:42

Gracias africa
Y mucha suerte a ti también. Estamos en contacto y nos vamos contando ¿Vale?

L
leo_6298893
26/9/08 a las 13:44
En respuesta a belisa_6384578

Gracias africa
Y mucha suerte a ti también. Estamos en contacto y nos vamos contando ¿Vale?

De nada
ok nos mantenemos en contacto,,, y mucha suerte!!

B
belisa_6384578
26/9/08 a las 15:50
En respuesta a leo_6298893

Yo tb
tengo mutación c677t del gen mthfr heterocigoto. He tenido 5 abortosen total y me han dicho que esta es la causa... Conseguí tener una nena sana con adiro. Pero despues tuve mas abortos y ahora en cuanto me quede, tengo que empezar co heparina... Estoy cagada pero es mi última oportunidad. En la dexeus me han dicho que esto seguro es causa de mis abortos y me han mirdo todo lo demás. Tambien tomo benexol, que es vitamina b y adiro antes de embarazarme y por supuesto ácido folico

Perdón afri
otras preguntas...¿Tú te embarazas por lo natural?. ¿Por qué te da miedo la heparina? Supongo que por pincharte. Yo como me he hecho in vitros, por el otro tema que indico en el post, pues ya lo de las agujas, anda una más acostumbrada. Y en la dexeus, ¿Podría yo mandar mi consulta a ver qué opinan ellos? ¿Tienes alguna dirección de correo de la unidad de Reproducción?
Gracias

L
lula_8066728
26/9/08 a las 15:53

Hola mfr y africa!!
yo también soy portadora heterocigota de la misma mutación que vosotras, la hematologa que la tuve el jueves pasado, me mandó:
ácido fólico-acfol 5 (durante 15 dias dos pastillas diarias y después 1 al dia durante TODA MI VIDA)
heparina -hibor 2500 (en cuantito me quede embarazada 1 pinchazo al dia durante los 9 MESES)
después de los dos abortos que he tenido cuando me dieron los resultados de todo (cariotipos, coagulación, cultivos) y todo perfecto menos esta mutación, es cuando me dijo que probablemente es esto la causa de mis abortos, y esa es la medicación que me ha mandado, espero haberte ayudado, y cualquier cosita me escribes un beso

B
belisa_6384578
26/9/08 a las 16:19
En respuesta a lula_8066728

Hola mfr y africa!!
yo también soy portadora heterocigota de la misma mutación que vosotras, la hematologa que la tuve el jueves pasado, me mandó:
ácido fólico-acfol 5 (durante 15 dias dos pastillas diarias y después 1 al dia durante TODA MI VIDA)
heparina -hibor 2500 (en cuantito me quede embarazada 1 pinchazo al dia durante los 9 MESES)
después de los dos abortos que he tenido cuando me dieron los resultados de todo (cariotipos, coagulación, cultivos) y todo perfecto menos esta mutación, es cuando me dijo que probablemente es esto la causa de mis abortos, y esa es la medicación que me ha mandado, espero haberte ayudado, y cualquier cosita me escribes un beso

Muchísimas gracias mar
Muy útil y de mucha ayuda la información que me pones.
Un besito

B
belisa_6384578
27/9/08 a las 9:24

Informe
Chicas gracias por contarme vuestras experiencias
Estoy convencida de que tiene que haber alguna relación entre esta mutación, tanto en estado homocigoto como heterocigoto y los abortos de repetición.
He visto este informe:

http://scielo.isciii.es/scielo.php?=sci_arttext&pid=S0 212-16112008000300015&lng=es&n rm=

Según este informe no se ha podido sacar una conclusión de que sea 100% causa-efecto, pero está claro que si se ha hecho el estudio es porque se lo han planteado, y si se lo han planteado es por el elevado número de abortos con madres con esta mutación, y si hay un elevado número, para mí que tiene que haber algún tipo de relación ¿no?

B
belisa_6384578
28/9/08 a las 9:13

Creo que puse mal el link del informe. lo vuelvo a poner
http://scielo.isciii.es/scielo.php?=sci_arttext&pid=S0 212-16112008000300015&lng=es&n rm=

B
belisa_6384578
28/9/08 a las 14:17

No sé qué pasa con el link
Así que la que esté interesada que me mande un privi con su mail y se lo mando, que lo tengo en formato pdf.

L
lula_8066728
28/9/08 a las 22:18

Hola mfr
como cada dos por tres estoy mirando en internet lo de la mutación he encontrada esta página que es muy interesante y no se si es igual que la tuya por si acaso te la pongo www.scielo.cl/scielo.php?pid=S0717-752620030 00600002&=sci_arttext - 124k - es muy completa, un saludo

B
belisa_6384578
29/9/08 a las 7:45
En respuesta a lula_8066728

Hola mfr
como cada dos por tres estoy mirando en internet lo de la mutación he encontrada esta página que es muy interesante y no se si es igual que la tuya por si acaso te la pongo www.scielo.cl/scielo.php?pid=S0717-752620030 00600002&=sci_arttext - 124k - es muy completa, un saludo

Mar muchas gracias
Te pasa como a mi, que no sé qué pasa en esa página, pero que el link no funciona. No sé si es el mismo informe pero si te fijas, anda por la misma web.
Si quieres que charlemos y compartamos más dudillas, mándame un privi y te paso mi usuario de msn

L
leo_6298893
29/9/08 a las 9:32
En respuesta a belisa_6384578

Perdón afri
otras preguntas...¿Tú te embarazas por lo natural?. ¿Por qué te da miedo la heparina? Supongo que por pincharte. Yo como me he hecho in vitros, por el otro tema que indico en el post, pues ya lo de las agujas, anda una más acostumbrada. Y en la dexeus, ¿Podría yo mandar mi consulta a ver qué opinan ellos? ¿Tienes alguna dirección de correo de la unidad de Reproducción?
Gracias

Perdona
no te he contestado porque voy un poco de culo...Yo creo que si pones dexeus directamente te saldra algun e-mail de consulta. Lo del miedo es porque a pesar de que me hayan dicho que esta es la solucion y si igualmente no va bien? Lo de los pinchazos me da igual...es mas estoy deseando pincharme de una vez !
un besito

A
anfisa_8553925
6/5/10 a las 14:30

D
df

I
ioulia_9400798
21/6/10 a las 23:04

Tambien portadora
. En mi caso tambien tuve dos abortos. No sabía que era portadora y estuve varios años tomando la pildora. Una vez sabes que eres portadora... los anticonceptivos orales son veneno para nosotras. Tarde dos años en tener un embarazo tras dejar la pildora. El primer embarazo fue bueno aunque empezaron a salirme muchas varices y tuve sangrado los dos primeros meses en pequeñas cantidades. Tuve una hija sana solo tuve que cuidar la alimentación. Como soy cabezona al poco me quede otra vez embarazada y tuve un embarazo muy malo porque tenia muchas más varices y calambres. tenia que inyectarme clexane ( eparina) todos los dias para evitar riesgo de trombo. Pero tuve eso si un parto.....natural .. vamos en la cama del hospital pero sin epidural porque no se aconseja con la eparina y lo pase mal. He sido madre dos veces y sinedo portadora con bastante porcentaje. La eparina es en casos muy puntuales. Tienes más riesgo de trombo por ser fumadora y tener obesidad que por la mutacion.... Tienes que levar una dieta saludable y comer alimentos ricos en acido folico. Si te digo que debido a las varices me recomendaron la ligaruda de trompas, por riesgos . Pero si no te has quedado todavía que igual ya lo estas porque el mensaje es de hace tiempo.... no desesperes que seras madre..... Un saludo sevemius

S
serin_8114629
2/2/12 a las 15:55

También soy heterocigota...
En 2009 en un estudio me salió que era heterocigota para la mutación del Gene MTHFR. En su momento no planeaba quedar embarazada ni tampoco me advirtieron que tenía que tener precauciones, porque según la hematóloga al ser Heterocigota no es tan grave.
Ahora estoy embarazada de 6 meses y recién leyendo esto me doy cuenta que quizás pueda tener alguna consecuencia.
Ya saqué hora para la Hematóloga nuevamente, pero tienen idea si ahora es demasiado tarde para iniciar un tratamiento?????

H
he_5925954
10/2/12 a las 11:17
En respuesta a serin_8114629

También soy heterocigota...
En 2009 en un estudio me salió que era heterocigota para la mutación del Gene MTHFR. En su momento no planeaba quedar embarazada ni tampoco me advirtieron que tenía que tener precauciones, porque según la hematóloga al ser Heterocigota no es tan grave.
Ahora estoy embarazada de 6 meses y recién leyendo esto me doy cuenta que quizás pueda tener alguna consecuencia.
Ya saqué hora para la Hematóloga nuevamente, pero tienen idea si ahora es demasiado tarde para iniciar un tratamiento?????

Frustración por trombofilia
Yo me llamo Mari, vivo en Cádiz, y yo tengo ese mismo problema, soy heterocigota para la mutación del gen de la prototrombina y Dios como lo estoy padeciendo.
Tuve una hija hace 9 años muy prematura (28 semanas) por una preeclamsia que me dió y en ese momento no me practicaron pruebas y no sabiamos lo de la tal mutación. Del año 2011 para aca estoy padeciendo un calvario: tengo una nueva pareja desde hace 2 años y decidimos intentar tener un hijo, al salir embarazada la primera vez tuve un aborto espontáneo a las 5 semanas, luego me quedo nuevamente embarazada a los dos meses de un huevo huero, por lo que no se me presentó sangramientos ni nada pero si que tuvieron que practicarme un legrado. A partir de allí fue cuando me hicieron las pruebas y me salió tal mutación.
Pero lo más fuerte es lo que me ha tocado vivir de un mes para acá: sali nuevamente embarzada ya sabiendo cual era el problema y desde el primer momento me estuvieron tratando con heparina inyectada en la barriga, hasta la semana 12 que se supone que por un hematoma (por la mutación) y me desprendió la placenta, ya a partir de ese momento empezó mi pesadilla, luego de dos una semana de absoluto reposo resultó que no habia nada que hacer , que el feto había perdido su liquido amniotico, que era imposible que siguiera vivo 2 semanas mas y me precticaron un aborto con casi 15 semanas. Más bien un parto que duró 10 horas y acabé desangrada, con una hemorragia inmesa, más muerta que viva con la tensi-on en 2 y con 3 litros de sangre perdido, acabé en la UCI, sin bebe, y más muerta que viva.
HAce 4 dias salí del hospital y no logro borrar de mi memoria esa imagen de ese parto. Pero sabes lo que más me duele, que por culpa de esa maldita mutación los médicos me dicen que no lo intente más, que debo renunciar al sueño de tener otro hijo, porque dicen que mi vida correria peligro, cosa que nunca me dijeron al iniico de este último embarazo.
SI te lo cuento despues del tiempo que ha pasado desde que tú escribiste es por saber que ha pasado contigo, si al final pudiste tener otro bebe, como llevas todo esto, etc??, yo después de 3 abortos y con el dolor y trauma que me ha dejado este último tengo una mezcla de sensaciones, por un lado dejar pasar un año (tengo ya casi 41 años) y pensarme que hacer o renunciar para siempre al sueño de darle a mi pareja un hijo que no tiene..
Espero no molestar, y me gustaría que me contarais vuestras experiencias.
Gracias y un abrazo


A
an0N_804074799z
14/7/12 a las 1:38

Mutacion
Hola, ya se q ha pasado mucho tiempo, ojalá puedan ayudarme, me ha dado lo mismo la mutación c677t del gen mthfr y otra más, la mutación 20.210 de la protrombina. tuve dos abortos tempranos hace un año y ahora creo saber el por qué, pero quiero saber si alguna de ustedes con lo mismo que yo tubo bebes sanos y como les fue con el tratamiento.
por favor que alguien me ayude me siento muy angustiada!!!
gracias

F
foix_6495789
8/4/13 a las 18:23

Consejo
Hola yo tengo esa enfermedad, me recomendaron aspirina protect, acido fólico, vitamina b12 beyodecta y clexane de 40 mg para el embarazo, y sin el embarazo solo quitamos clexane., y en el positivo usa geslutin.

Claro consulta con tu medico pero te lo recomiendo mi dr es biólogo de la reproducción, también quiero comentarte que te hagas periódicamente un estudio de homocisteina para ver como están tus niveles debajo de 10 andan bn, pero de todas maneras por protección usa clexane en el embarazo.

el mthfr es un problema de coagulación y aveces no deja que se implante bien el bebe.

Saludos!!

F
foix_6495789
8/4/13 a las 18:41
En respuesta a serin_8114629

También soy heterocigota...
En 2009 en un estudio me salió que era heterocigota para la mutación del Gene MTHFR. En su momento no planeaba quedar embarazada ni tampoco me advirtieron que tenía que tener precauciones, porque según la hematóloga al ser Heterocigota no es tan grave.
Ahora estoy embarazada de 6 meses y recién leyendo esto me doy cuenta que quizás pueda tener alguna consecuencia.
Ya saqué hora para la Hematóloga nuevamente, pero tienen idea si ahora es demasiado tarde para iniciar un tratamiento?????

Recomendacion
Hola, no te preocupes hazte un estudio de homocisteina haber como andan tus niveles, y llévaselo a tu hematóloga.

A
anael_9907790
7/9/13 a las 18:21

Foro especial para esta condicion!
Hola , somos muchas las que sufrimos esta mutación del gen MTHFR c677t .... asi que aquí os dejo el link con un FORO especial para hablar de este problema y darnos consejos las unas a las otras, y poder leer y aprender de otras experiencias. Espero veros por allí !

http://mthfr-c677t.es.tl/Foro/index.htm

A
anael_9907790
7/9/13 a las 18:26

Foro especial para esta condicion!
Hola, como somos muchas las que sufrimos la mutación del gen MTHFR c677t , aquí os dejo un foro especial para hablar del tema largo y tendido! Os veo por allí

http://mthfr-c677t.es.tl/Foro/index.htm

F
foix_6495789
29/10/13 a las 23:33

Hola yo tambien tengo mthfr
Me trataran con aspirina protect una diaria, acido folico, y beyodecta una diaria, una vez que se escuche el latido del corazon me pondran ampoyeta de clexane de 40 mg una diaria durante odo el embarazo.

el dia 24 de oct ya tengo mi positivo!, ahora solo hay q esperar a que se desarrolle bien, se vea en el eco y se escuchen los latidos del corazon para poner clexane.

cualquier duda estamos para ayudarnos! saludos!

H
he_5925954
30/10/13 a las 9:57
En respuesta a foix_6495789

Hola yo tambien tengo mthfr
Me trataran con aspirina protect una diaria, acido folico, y beyodecta una diaria, una vez que se escuche el latido del corazon me pondran ampoyeta de clexane de 40 mg una diaria durante odo el embarazo.

el dia 24 de oct ya tengo mi positivo!, ahora solo hay q esperar a que se desarrolle bien, se vea en el eco y se escuchen los latidos del corazon para poner clexane.

cualquier duda estamos para ayudarnos! saludos!

Se puede
Hola a todas. Sólo transmitir un mensaje de ánimo a todas. Si se puede lograr. Después de 3 abortos, todo el dolor y desgarro vivido, he logrado tener a mi princesa Alba. Un embarazo con mucho control y la inyección diaria de heparina, a las 37 semanas por cesárea programada vino al mundo mi tesoro que ahora tiene 4 meses.
Ánimo a todas que desean ser madres y siempre luchando con energía positiva.
Besos

Y
yihan_5443532
19/7/15 a las :37
En respuesta a he_5925954

Se puede
Hola a todas. Sólo transmitir un mensaje de ánimo a todas. Si se puede lograr. Después de 3 abortos, todo el dolor y desgarro vivido, he logrado tener a mi princesa Alba. Un embarazo con mucho control y la inyección diaria de heparina, a las 37 semanas por cesárea programada vino al mundo mi tesoro que ahora tiene 4 meses.
Ánimo a todas que desean ser madres y siempre luchando con energía positiva.
Besos

Portadora de la mutación heterocigoto
Hola a todos e tenido 3 embarazos y todos los e perdido el ultimo alcanze a llegar hasta los 4 meses y un día cualquiera empeze a no sentir los malestares y manche un poco y me fui de una al medico me hicieron una eco y me dicen que mi bebe estaba ovitado que ya lo había perdido todos los exámenes me salían bien después del embarazo empeze a ir con el perinatologo y la genetista y salí que soy portadora de la MUTACIÓN HETEROCIGOTO me tiene en tratamiento el perinatologo y la genetista yo quiero tener mi bebe me mandaron ácido fólico diario y cardiaspirina y una inyección de bedoyecta semanal por tres meses me esta preparando para un nuevo embarazo tengo miedo de pasar por lo mismo pero el me dice que con esto se puede manejar y confiando en dios que todo me salga bien gracias quien me pueda aconsejar!

A
apanda_4c1984z
28/11/16 a las 18:01
En respuesta a belisa_6384578

Chicas,
Os cuento mi caso por si alguien me puede ayudar. Tuve dos abortos naturales en las semanas 8 y 10 de gestación. Nos hicieron los cariotipos y detectaron una traslocación cromosómica en mi marido, por lo que los médicos achacaron que los abortos habían sido debidos a la misma, y nos recomendaron ir por FIV + DGP.

He realizado 4 tratamientos de DGP. En el tercero tuve un bioquímico, y en el cuarto colgué mi positivo hace dos semanas. El miércoles de esta semana volví a sangrar y al final volvió a ser un aborto.

¿Por qué si los embriones transferidos son correctos cromosómicamente vuelvo a tener abortos?

Con las primeras pruebas que nos hicimos, detectaron que yo era Portadora heterocigoto de la mutación c677t del gen mthfr, pero que al ser heterocigoto, pues que no era muy problemática, y que simplemente tomando ácido fólico se solucionaba el problema.
Después de lo que me ha pasado esta semana, me estoy planteando que también esta mutación pueda afectar a que esté teniendo los abortos, y que puede que no sólo fuera el tema de la traslocación, que es en lo que nos hemos centrado hasta ahora.
He visto en el foro otras chicas que con esta mutación del MTHFR, han tenido también abortos, y hay gente tratándose con Heparina, Adiro...etc.
¿Alguien en heterocigoto que me quiera contar su experiencia?
Gracias chicas, un besito

Hola, yo tambien soy portadora del mismo gen y tengo un niño dawns de 8 años, no se si pudo ser debido a eso, nadie me lo confirma. 

S
silvio_755668
18/2/17 a las :05

hola disculpa pero tengo todo bien excepto esta mutacion heterocigota ... te sirvio la heparina?? porque un medico no le dio importancia pero el otro si .. pucha es mi opción ya que he tenido un aborto de 7 semanas y dos bioquímicos.
muchas gracias y ojalá me puedas ayudar.

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