Mutacion homocigoto gen mthfr-infertilidad
Hola chicas,
A mi mujer le han detectado en sus pruebas de infertilidad la mutacion del gen mthfr (en estado HOMOCIGOTO), alguien sabe que tratamiento deberíamos de hacer?
Creo que esto lo que le hace es provocar trombofilia y es por eso que no llevamos a termino los embarazos (4 Abortos seguidos).
Se tretaria con ácido folico simplemente o necesita heparina?
Agradeceria me contesteis.
Ver también
Perfecta respuesta
Te subo el post.
Perfectisima respuesta pero y su tratamiento, sólo ácido folico o necesitas heparina también?
Perfecta respuesta
Te subo el post.
Perfectisima respuesta pero y su tratamiento, sólo ácido folico o necesitas heparina también?
Tratamiento
Hola,
yo tengo esa mutación en estado homocigoto. El tratamiento es indefinido (de por vida) con ácido fólico. A mí me hacen controles semestrales para controlar los niveles de homocisteina en sangre y ajustar la dosis de ácido fólico. Empecé con una diaria y ahora llevo sólo dos por semana. Otra cosa es durante el embarazo: en el momento que lo planeas tienes que tomar ac fólico diario, como cualquier otra mujer aunque no tenga esta trombofilia, y será tu hematólogo junto con el ginecólogo quien valorará el tratamiento anticoagulante (heparina, adiro,...)que necesites y a partir de qué mes.
El embarazo y periodo postparto es una situación de riesgo más, pero hay otras, como largos viajes u hospitalizaciones, en estos casos tambien es necesaria la anticoagulación con heparina.
De todas formas todo esto deberían habertelo informado, es lo que hizo mi hematologa.
creeme, suena peor de lo que realmente es, asi que tranquilos
Un saludo
Tratamiento
Hola,
yo tengo esa mutación en estado homocigoto. El tratamiento es indefinido (de por vida) con ácido fólico. A mí me hacen controles semestrales para controlar los niveles de homocisteina en sangre y ajustar la dosis de ácido fólico. Empecé con una diaria y ahora llevo sólo dos por semana. Otra cosa es durante el embarazo: en el momento que lo planeas tienes que tomar ac fólico diario, como cualquier otra mujer aunque no tenga esta trombofilia, y será tu hematólogo junto con el ginecólogo quien valorará el tratamiento anticoagulante (heparina, adiro,...)que necesites y a partir de qué mes.
El embarazo y periodo postparto es una situación de riesgo más, pero hay otras, como largos viajes u hospitalizaciones, en estos casos tambien es necesaria la anticoagulación con heparina.
De todas formas todo esto deberían habertelo informado, es lo que hizo mi hematologa.
creeme, suena peor de lo que realmente es, asi que tranquilos
Un saludo
Vaya, no me he expresado bien
Debería haber dicho:
" y EN CASO DE EMBARAZO será tu hematólogo junto con el ginecólogo quien valorará el tratamiento anticoagulante (heparina, adiro,...)que necesites y a partir de qué mes".
uff, espero no haberte liado mas!!
Tratamiento
Hola,
yo tengo esa mutación en estado homocigoto. El tratamiento es indefinido (de por vida) con ácido fólico. A mí me hacen controles semestrales para controlar los niveles de homocisteina en sangre y ajustar la dosis de ácido fólico. Empecé con una diaria y ahora llevo sólo dos por semana. Otra cosa es durante el embarazo: en el momento que lo planeas tienes que tomar ac fólico diario, como cualquier otra mujer aunque no tenga esta trombofilia, y será tu hematólogo junto con el ginecólogo quien valorará el tratamiento anticoagulante (heparina, adiro,...)que necesites y a partir de qué mes.
El embarazo y periodo postparto es una situación de riesgo más, pero hay otras, como largos viajes u hospitalizaciones, en estos casos tambien es necesaria la anticoagulación con heparina.
De todas formas todo esto deberían habertelo informado, es lo que hizo mi hematologa.
creeme, suena peor de lo que realmente es, asi que tranquilos
Un saludo
Gracias
Largos viajes, por que?
El Adiro durante los 4 embarazos ya lo tomabamos y no funciono.
La heparina que tomas es siempre pinchandola no hay en pastillas o en liquido para beber?
Que clase de heparina tomas?
La normal o la de bajo peso molecular?
Me puedes hablar de precios y si entra por la Seguridad Social?
Gracias de antemano
Luis
Gracias
Largos viajes, por que?
El Adiro durante los 4 embarazos ya lo tomabamos y no funciono.
La heparina que tomas es siempre pinchandola no hay en pastillas o en liquido para beber?
Que clase de heparina tomas?
La normal o la de bajo peso molecular?
Me puedes hablar de precios y si entra por la Seguridad Social?
Gracias de antemano
Luis
Hola otra vez!
he intentado enviarte un mensaje privado pero no hay manera, así que te lo copio aquí:
vas a estar durante mucho tiempo sentado y si ya es una situación de riesgo trombótico para cualquier persona, para nosotros con esa alteración el riesgo es mayor.
Otra situación que requiere tratamiento es la fractura de una extremidad inferior y el motivo es el mismo. Pero insisto, deberíais hablar con vuestro hematólogo y que os explique bien lo que supone esta alteración porque ahora nos centramos en el riesgo de aborto que es lo que nos importa en este momento, pero es que no es el único riesgo que conlleva, una trombosis es algo muy peligroso y nuestra probabilidad de sufrirla es mayor que la de otras personas, la ventaja es que ya lo sabemos y podemos prevenirla.
No quiero alarmarte, pero sí me parece importante que conozcas los riesgos. De todas formas, para tu tranquilidad te diré que es una trombofilia de las consideradas leves, yo tengo esa y otras tres más!!
La heparina, jeje, lo siento pero sólo la hay inyectable. Pero es muy sencillita de poner. Yo en mi último embarazo me ponía clexane 40 (de bajo peso molecular)fuí dos días al centro de salud para que me enseñaran y despues ya me la ponía yo, y eso que soy una caguetas!!
No te voy a engañar, es un rollo y duele... vaya, segun el día! pero piensa en la recompensa.
por cierto es cara , creo que la caja de 60 costaba como unos 150, pero entra por la SS y me salía a menos de 3 .
Porqué tomabais adiro, ya sabias lo de la trombofilia??
Verás yo tampoco tuve éxito con la heparina, y para el siguiente embarazo empezaré con adiro desde el positivo y la hematóloga valorara lo de la heparina, esas son las instrucciones que tengo, pero desde luego le voy a pedir-suplicar qeu tambien me ponga heparina, porque mis probabilidades de fracaso sin el tratamiento adecuado son del 80%
En mi anterior embarazo me dijo que si sólo tuviera esta mutación no me pondría heparina siquiera, pero ya ves (por desgracia) que tambien es necesario, asique pedid que os pongan el tratamiento.
No sé cualquier otra duda que te surja, no dudes en preguntar, no sabes como me alegra poder prestarte mi experiencia como ayuda.
muchos besos y suerte en vuestro próximo embarazo
Azu
Gracias
Largos viajes, por que?
El Adiro durante los 4 embarazos ya lo tomabamos y no funciono.
La heparina que tomas es siempre pinchandola no hay en pastillas o en liquido para beber?
Que clase de heparina tomas?
La normal o la de bajo peso molecular?
Me puedes hablar de precios y si entra por la Seguridad Social?
Gracias de antemano
Luis
Pero que desastre!!
El mensaje empezaba:
"Lo de los largos viajes es por que...
Hola
Una preguntita a las que estais tan informadas. Que diferencia hay del estado heterozigoto...Es que es lo que me sale a mi¿? Es el mismo tratamiento? Creo que es mas leve no?
Un saludo
Vaya, no me he expresado bien
Debería haber dicho:
" y EN CASO DE EMBARAZO será tu hematólogo junto con el ginecólogo quien valorará el tratamiento anticoagulante (heparina, adiro,...)que necesites y a partir de qué mes".
uff, espero no haberte liado mas!!
Otra vez gracias
Gracias mil gracias el martes dia 3 vamos al hematologo.
Ya os explicaré.
Besos
Visita hematologo
Hola chicas,
despues de pensar que el tema de la trombofilia iba por ahí resulta que NO¡¡¡
Como los valores de homocisteina son correctos el hematologo descatra la Trombofilia¡¡¡ así que a seguir buscando.
Como no nos hemos quedado convencidos con la respuesta del hematologo esta tarde vamos a ver el gine del CIRH a ver si nos lo aclara más, y iremos a otro hematologo tambien. Ya os cuento
Visita hematologo
Hola chicas,
despues de pensar que el tema de la trombofilia iba por ahí resulta que NO¡¡¡
Como los valores de homocisteina son correctos el hematologo descatra la Trombofilia¡¡¡ así que a seguir buscando.
Como no nos hemos quedado convencidos con la respuesta del hematologo esta tarde vamos a ver el gine del CIRH a ver si nos lo aclara más, y iremos a otro hematologo tambien. Ya os cuento
Vaya!
Creo que haces bien buscando otra opinión porque a mí la verdad tampoco me convence.
tu mujer imagino que llevará tiempo tomando ácido fólico, luego es normal que los niveles de homocisteína estén normales. En mi caso en el primer control tenía 8 y en el segundo 3, valores normales ya que el límite está en 15...Pero esque llevo dos años con ácido fólico!! Y aún así me siguen haciendo controles cada 6 meses, sigo con ácido fólico de por vida y me pincho heparina en las situaciones de riesgo que te comenté.
Vale, mi situación es peor porque tengo 4 factores, pero mi hermana tiene exactamente lo mismo que tu mujer, y aunque sus niveles de homocisteína son normales, tambien se pone heparina en estos casos que te comento.
Ya nos contarás que te dicen, a ver si entre todos sacamos algo claro.
Vaya!
Creo que haces bien buscando otra opinión porque a mí la verdad tampoco me convence.
tu mujer imagino que llevará tiempo tomando ácido fólico, luego es normal que los niveles de homocisteína estén normales. En mi caso en el primer control tenía 8 y en el segundo 3, valores normales ya que el límite está en 15...Pero esque llevo dos años con ácido fólico!! Y aún así me siguen haciendo controles cada 6 meses, sigo con ácido fólico de por vida y me pincho heparina en las situaciones de riesgo que te comenté.
Vale, mi situación es peor porque tengo 4 factores, pero mi hermana tiene exactamente lo mismo que tu mujer, y aunque sus niveles de homocisteína son normales, tambien se pone heparina en estos casos que te comento.
Ya nos contarás que te dicen, a ver si entre todos sacamos algo claro.
Homocigoto
Esta tarde vamos al gine al CIRH Dr.GRIS haber que opinion tiene, mañana os cuento.
Acido folinico...
..Ok tomamos nota.
Lo de la homocisteina es lo que te dije, normal que esté controlada!! y en cuanto a la mutación, claro que el hematólogo lo ve, si esque eso no se quita, lo que pasa esque no le habrá parecido importante!! Menosmal que tu gine si sabe por donde anda.
De todas formas e independientemente de un posible embarazo hay que seguir controlando los niveles de homocisteina, porque la mutación sigue ahí, y con ella el riesgo trombótico de por vida.
Ojala que con esto se solucione todo y tengais pronto a vuestro bb, que ya habeis pasado bastante!
Un abrazo
Acido folinico...
..Ok tomamos nota.
Lo de la homocisteina es lo que te dije, normal que esté controlada!! y en cuanto a la mutación, claro que el hematólogo lo ve, si esque eso no se quita, lo que pasa esque no le habrá parecido importante!! Menosmal que tu gine si sabe por donde anda.
De todas formas e independientemente de un posible embarazo hay que seguir controlando los niveles de homocisteina, porque la mutación sigue ahí, y con ella el riesgo trombótico de por vida.
Ojala que con esto se solucione todo y tengais pronto a vuestro bb, que ya habeis pasado bastante!
Un abrazo
Noticias malas de nuevo
Hola chicas ya tenemos las valoraciones de la TSH muy baja y la T4 libre esta mal, la T3 bien, el endocrino tambien del CIRH nos ha dicho que lo que tiene mi mujer es hipertiroidismo así que 1 hay que regular la tiroide (tratamiento de 6 meses) y luego a por el embarazo pero de momento otro retraso de 6 meses¡¡¡¡
Ya os iré contando.
Noticias malas de nuevo
Hola chicas ya tenemos las valoraciones de la TSH muy baja y la T4 libre esta mal, la T3 bien, el endocrino tambien del CIRH nos ha dicho que lo que tiene mi mujer es hipertiroidismo así que 1 hay que regular la tiroide (tratamiento de 6 meses) y luego a por el embarazo pero de momento otro retraso de 6 meses¡¡¡¡
Ya os iré contando.
Hola lluis lo siento mucho
pero piensa que tiene tratamiento y que seis meses realmente pasan en seguida, no te agobies y tranquilo que una vez tratado el embarazo va estupendamente (yo tengo una amiga igual que tu mujer y ahora va camino de dar a luz a su segundo hijo)
Besos paciencia y mucha suerte
Hola otra vez!
he intentado enviarte un mensaje privado pero no hay manera, así que te lo copio aquí:
vas a estar durante mucho tiempo sentado y si ya es una situación de riesgo trombótico para cualquier persona, para nosotros con esa alteración el riesgo es mayor.
Otra situación que requiere tratamiento es la fractura de una extremidad inferior y el motivo es el mismo. Pero insisto, deberíais hablar con vuestro hematólogo y que os explique bien lo que supone esta alteración porque ahora nos centramos en el riesgo de aborto que es lo que nos importa en este momento, pero es que no es el único riesgo que conlleva, una trombosis es algo muy peligroso y nuestra probabilidad de sufrirla es mayor que la de otras personas, la ventaja es que ya lo sabemos y podemos prevenirla.
No quiero alarmarte, pero sí me parece importante que conozcas los riesgos. De todas formas, para tu tranquilidad te diré que es una trombofilia de las consideradas leves, yo tengo esa y otras tres más!!
La heparina, jeje, lo siento pero sólo la hay inyectable. Pero es muy sencillita de poner. Yo en mi último embarazo me ponía clexane 40 (de bajo peso molecular)fuí dos días al centro de salud para que me enseñaran y despues ya me la ponía yo, y eso que soy una caguetas!!
No te voy a engañar, es un rollo y duele... vaya, segun el día! pero piensa en la recompensa.
por cierto es cara , creo que la caja de 60 costaba como unos 150, pero entra por la SS y me salía a menos de 3 .
Porqué tomabais adiro, ya sabias lo de la trombofilia??
Verás yo tampoco tuve éxito con la heparina, y para el siguiente embarazo empezaré con adiro desde el positivo y la hematóloga valorara lo de la heparina, esas son las instrucciones que tengo, pero desde luego le voy a pedir-suplicar qeu tambien me ponga heparina, porque mis probabilidades de fracaso sin el tratamiento adecuado son del 80%
En mi anterior embarazo me dijo que si sólo tuviera esta mutación no me pondría heparina siquiera, pero ya ves (por desgracia) que tambien es necesario, asique pedid que os pongan el tratamiento.
No sé cualquier otra duda que te surja, no dudes en preguntar, no sabes como me alegra poder prestarte mi experiencia como ayuda.
muchos besos y suerte en vuestro próximo embarazo
Azu
Necesito tu ayuda
hola me llamo castula y soy de puerto escondido oaxaca
me llamo mucho la atencion tu mensaje y me gustaria saber donde puedo encontrar a un hematologo soy casada y llevo 7 abortos soy homocigoto y mi pareja tambien pero me entere en el 6 embarazo la verdad la ilusion mas grande que tengo es el poder ser madre y al leer tu mensaje pues me nacio de nuevo una esperanza pues la verdad yo no sabia que era realmente esta enfermedad y al leer tu mensaje pues me llamo mucho la atencion ya que mencionan que existen algunos tratamiento que me gustaria me ayudaras te preguntaras como pues con tu experiencia ya que yo solo he estado tomando el acido folico pero no me ha funcionado solo llego a las 10 semana y se biene el aborto la verdad estoy muy desesperada.
te agradecere mucho si me contestas
gracias
Tengo el mismo problema
tengo el mismo problema, y mi bebé anterior falleció de 21 semanas, ahora tengo 6 semanas de gestación y me medicaron heparina de bajo peso molecular, CLEXANE, al ser homocigota debo tomar la heparina ya que la herencia de la trombofilia viene de mi padre y madre, por lo que es un caso más riesgoso...solo espero que todo salga bién en este embarazo, me tiene muy nerviosa, pero al menos sabemos cúal es el problema, y tiene tratamiento, saludos y mucha suerte
Lore
