Foro / Maternidad

Riesgo alto dowm

Última respuesta: 20 de julio de 2014 a las 20:42
S
samya_591232
3/6/14 a las 13:25

hola buenos dias ayer fue uno de los dias mas tristes desde que conocimos del embarazo hasta ahora todo bien sin problemas y contentos, analisis y ecografias bien, ayer nos hicieron la eco de las 12 +4 semanas y salio perfecto todo,pliegue nucal ,ok y todook pero la analitica muestra un riesgo de dowm de 1/50 y si le añadimos mi edad 37 años y que fue por FIV se me reduce a 1/20 estamos que no vivimos.

Nos han recomendado amnio pero yo no quiero por el riesgo de aborto es un niño muy buscado y solo saber que puedo perderle me aterra.

La dra tambien nos recomendo el HARMONY TEST que cuesta unos 700 euros eso ni lo hemos dudado ya estoy esperando a que me llamen del hsopital para que me la tomen han dicho que mañana o pasado.


no se que hacer le damos mil vueltas ala cabeza esto es un sinvivir alguien en situacion similar y luego salio todo bein????


Muchas Gracias.



Muchas

Ver también

M
meghan_8439799
4/6/14 a las 10:03

Tranquila...
Mi caso ha acabado tristemente mal, el test harmony confirmó la peor de las noticias, por lo que irremediablemente me hice la amniocentesis que lo reconfirmó... Cumpliré 37 en unos meses también. En estos foros encontrarás miles de casos en los que todo quedó en un susto, tranquila, tienes a tu favor el pliegue nucal. Los resultados del test harmony tardan 2 semanas, será dura la espera no te lo niego, pero tienes que ser fuerte por tu garbancito!!! Ánimo, todo saldrá bien

S
samya_591232
4/6/14 a las 22:46

Lo lamento mucho
De verdad que siento mucho lo que te ha pasado es lo que no queremos ninguno pero la probabilidad esta ahi y es lo que no te deja tranquilo, pero bueno espero que lo hayas asimilado de la mejor manera y hayas tomado la decision mas acertada, te mando desde aqui una fuerza de aliento.

Mañana voy al test y seran dias largos pero es lo que hay solo me queda confiar en DIOS ya que soy creyente y que tenga la fuerza suficiente , aunque tengo fe en que las cosas tambien pueden salir bien.

un beso y muchas gracias por ayudarme con tu historia, nos sirve de gran ayuda para los que estamos pasando ahora por ello.

prometo entrar y contarte que paso, lo unico que deseo en este mundo es que mi niño este bien sanito y sin ninguna alteracion y se quede conmigo para siempre..

un abrazo.

S
samya_591232
16/6/14 a las 17:55

Harmony negativo!!!
entro para deciros que me han venido los resultados y gracias a dios mi bebe esta perfecto no tiene riesgo y es un precioso NIÑO!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!! !!!!!!!!!!!!!!
GRACIAS DIOS MIO....estamos que no cabemos de la felicidad solo lagrimas de emocion.espero que esto le sirva a alguien en un futuro todo es posible y nunca,nunca hay que perder la esperanza!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!! !!!

S
samya_591232
20/6/14 a las 12:57

Animp
Hola guapa solo quiero darte ánimos se por lo que se pasa y son dias muy duros , yo no hablaba del tema e intentaba pensar en positivo ,solo deseaba que todo estuviera bien, me llene de fe y esperar.
Lo nuestro ha sido una alegria y solo espero y deseo de corazón que entres y me digas que tu tambien pues es el mejor regalo que noa pueden dar antes de tener a nuestros retoños.
Un beso y animos ya veras que todo se queda en un susto.

A
anika_8658729
22/6/14 a las 21:15

Con el resultado del análisis en sangre de adn fetal hay la misma fiabilidad que con la amnio?
Hola a todas,
Tengo 37 años, la edad que han previsto en el momento del parto es de 38,13. Como ya sabréis, al final del primer trimestre se hace la prueba del triple screening donde miden dos hormonas en sangre y unos datos ecográficos, con todo ello y tu edad calculan el riesgo que tienes de portar un bebé con síndrome de down.
Mi ecografía ha sido muy buena con una TN de 0,85mm pero las hormonas me han salido disparadas a la alta y a la baja:
PAPP-A 0,95mUl/ml (MoM 0,547)
Beta HCG-Libre 171 ngl/ml (MoM 3.078)

Lo que implica un riesgo combinado de 1/90 para síndrome de Down en mi caso. No se qué hacer, me voy a hacer la prueba del cariotipo de ADN fetal en sangre que como ya sabréis es una prueba cara pero inocua, si todo sale bien, no se si confirmarlo o no con una amniocentesis por el riesgo que tiene de aborto. Estáis o habéis estado en una situación parecida o conocéis a alguien?

Decidme algo si podéis por favor, estoy muy angustiada.

Mil gracias

M
meghan_8439799
23/6/14 a las 10:05
En respuesta a samya_591232

Harmony negativo!!!
entro para deciros que me han venido los resultados y gracias a dios mi bebe esta perfecto no tiene riesgo y es un precioso NIÑO!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!! !!!!!!!!!!!!!!
GRACIAS DIOS MIO....estamos que no cabemos de la felicidad solo lagrimas de emocion.espero que esto le sirva a alguien en un futuro todo es posible y nunca,nunca hay que perder la esperanza!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!! !!!

Qué alegría!!!
Garbancito!!! Me alegro mucho por ti!!! Ahora a disfrutar de tu embarazo, pronto tendrás a tú niño en brazos!!!

M
meghan_8439799
23/6/14 a las 10:12
En respuesta a anika_8658729

Con el resultado del análisis en sangre de adn fetal hay la misma fiabilidad que con la amnio?
Hola a todas,
Tengo 37 años, la edad que han previsto en el momento del parto es de 38,13. Como ya sabréis, al final del primer trimestre se hace la prueba del triple screening donde miden dos hormonas en sangre y unos datos ecográficos, con todo ello y tu edad calculan el riesgo que tienes de portar un bebé con síndrome de down.
Mi ecografía ha sido muy buena con una TN de 0,85mm pero las hormonas me han salido disparadas a la alta y a la baja:
PAPP-A 0,95mUl/ml (MoM 0,547)
Beta HCG-Libre 171 ngl/ml (MoM 3.078)

Lo que implica un riesgo combinado de 1/90 para síndrome de Down en mi caso. No se qué hacer, me voy a hacer la prueba del cariotipo de ADN fetal en sangre que como ya sabréis es una prueba cara pero inocua, si todo sale bien, no se si confirmarlo o no con una amniocentesis por el riesgo que tiene de aborto. Estáis o habéis estado en una situación parecida o conocéis a alguien?

Decidme algo si podéis por favor, estoy muy angustiada.

Mil gracias

Noelia
Yo me hice el Harmony y no se equivocó, la tasa de error sobre todo para síndrome de dawn es prácticamente inexistente, y creeme que yo recé para que se hubiera equivocado con toda mi alma, pero la Amnio confirmó los resultados del Harmony. Además en la Amnio le detectaron a mi niña una cardiopatia grave incompatible con la vida... Yo no duraría en hacerme él test

B
bjorg_8443452
23/6/14 a las 13:23
En respuesta a anika_8658729

Con el resultado del análisis en sangre de adn fetal hay la misma fiabilidad que con la amnio?
Hola a todas,
Tengo 37 años, la edad que han previsto en el momento del parto es de 38,13. Como ya sabréis, al final del primer trimestre se hace la prueba del triple screening donde miden dos hormonas en sangre y unos datos ecográficos, con todo ello y tu edad calculan el riesgo que tienes de portar un bebé con síndrome de down.
Mi ecografía ha sido muy buena con una TN de 0,85mm pero las hormonas me han salido disparadas a la alta y a la baja:
PAPP-A 0,95mUl/ml (MoM 0,547)
Beta HCG-Libre 171 ngl/ml (MoM 3.078)

Lo que implica un riesgo combinado de 1/90 para síndrome de Down en mi caso. No se qué hacer, me voy a hacer la prueba del cariotipo de ADN fetal en sangre que como ya sabréis es una prueba cara pero inocua, si todo sale bien, no se si confirmarlo o no con una amniocentesis por el riesgo que tiene de aborto. Estáis o habéis estado en una situación parecida o conocéis a alguien?

Decidme algo si podéis por favor, estoy muy angustiada.

Mil gracias

Hola!
Yo me hice el Harmony y salió perfecto.
Un niño.
Me la hice a las 10 semanas y me tardó 15 días justos.
Ahora mi bebé tiene 4 mesecitos.

Y no me repetí nada.¿Para qué entonces gastar 800 euros?
Si te da bien, no es necesario hacer la amnio.
Si te da mal, si que tienes que hacértela.

Si piensas hacer la amnio te dé lo que te dé el Harmony, no te gastes el dinero.

S
samya_591232
30/6/14 a las 18:03

Hola
Hola guapa como ya te dijo la otra chica el harmony es muy fiable yo no lo dudaria yo estoy cansasa de leer abortos por la bendita amnio y las tasas son mas altas qhe las reales , ademas la amnio seria solo en caso que te saliera positivo para confirmar porqur si no es asi no merece la pena gastarse el dinero y luego correr el riesgo de amnio o una o la otra , sin lugar a dudas pero escoge una
Yo sin duda el harmony, esta en ti
Un beso y toda la suerte del mundo ya nos contarás deseo de corazon que te salga bien.
Perdona la tardanza en contestar pero no lo habia visto un beso y animossss!!!!!!

S
samya_591232
30/6/14 a las 18:05

Nohelia
Si te sirve de consuelo yo tenia la PAPP-A pot los suelos 0,13 y todo daba q down y mira salio bien
Viendo ahora la fecha me imagino que ya te hiciste algo espero haya ido todo bien.

S
samya_591232
30/6/14 a las 18:08

Yensi19 que te dio la amnio??
Hola guapa que tal como te fue???ya te han dado los resultado??
Un beso.

S
samya_591232
30/6/14 a las 18:10
En respuesta a meghan_8439799

Qué alegría!!!
Garbancito!!! Me alegro mucho por ti!!! Ahora a disfrutar de tu embarazo, pronto tendrás a tú niño en brazos!!!

Gracias guapa
Aqui sigo en una nube viendo mi tripota crecer..jajajja

A
anika_8658729
1/7/14 a las :49

A merchir, ourdream, garbancito
Hola a todas, gracias por contestarme y por vuestra información. Hoy hace justo una semana que me hice la analítica para el Harmony pero me dijeron que tardarían 20 días!!! seguimos esperando y se hace eterno, hasta entonces no quiero pensar en nada pero tampoco puedo disfrutar de lo que estoy viviendo por el miedo, así que espero que me llamen antes de esos 20 días y sean buenas noticias, confío en que la ecografía estaba perfecta y esto sea sólo un riesgo estadístico que no acierta

Sabéis de qué forma expresan el resultado del Harmony? es también un porcentaje de riesgo? o es a modo de confirmación exacta "está bien está mal"? necesito un resultado que me deje tranquila el resto del embarazo.

Muchas gracias por vuestras respuestas, en cuanto sepa el resultado os cuento.

Un abrazo gordo

B
bjorg_8443452
1/7/14 a las 1:08
En respuesta a anika_8658729

A merchir, ourdream, garbancito
Hola a todas, gracias por contestarme y por vuestra información. Hoy hace justo una semana que me hice la analítica para el Harmony pero me dijeron que tardarían 20 días!!! seguimos esperando y se hace eterno, hasta entonces no quiero pensar en nada pero tampoco puedo disfrutar de lo que estoy viviendo por el miedo, así que espero que me llamen antes de esos 20 días y sean buenas noticias, confío en que la ecografía estaba perfecta y esto sea sólo un riesgo estadístico que no acierta

Sabéis de qué forma expresan el resultado del Harmony? es también un porcentaje de riesgo? o es a modo de confirmación exacta "está bien está mal"? necesito un resultado que me deje tranquila el resto del embarazo.

Muchas gracias por vuestras respuestas, en cuanto sepa el resultado os cuento.

Un abrazo gordo

Hola!
Si me pasas tu email, te mando mi test Harmony para que lo veas. Yo me lo hice estando de 10+1 y me llegó justo el día que cumplía las 12.
Puedes mandarme un privado para no ponerlo aquí.

A
anika_8658729
1/7/14 a las 11:13
En respuesta a bjorg_8443452

Hola!
Si me pasas tu email, te mando mi test Harmony para que lo veas. Yo me lo hice estando de 10+1 y me llegó justo el día que cumplía las 12.
Puedes mandarme un privado para no ponerlo aquí.

Merchir
Ya te lo envié. Muchas gracias

S
samya_591232
1/7/14 a las 16:46

Hola nohelia
Ufff se por lo que estas pasando , aver el harmony te da un porcentaje de probabilidas de dowm y otras malformaciones dependiendo donde te lo hagas , ami me hicieron ademas para malformaciones del sexo , yo me lo hice en madrid en el quiron, y me dijeron 15 dias y me llegaron a los 11 dias
Ants de lo previsto , si kieres al igual que merchi te mando el mio y comparas mandame un privi y te lo mando, son probabilidades lo que te dan pero piensa en que es un porcentaje del 99,9% y mas exacto que eso, ademas 2 amigas mias se la hicieron una tuvo hace un ano su bebe sanote y la otra una niña hace 2 mese superasanita asi que mas testimonio y me leyeron sus resultados y fueron los mismos que los mios.a

Asi que si te sirve de testimonio y ante todo por favor estate trankila ya veras que todo sale bien mucha energia positiva y ya nos contarás
un beso.

B
bjorg_8443452
1/7/14 a las 20:46
En respuesta a anika_8658729

Merchir
Ya te lo envié. Muchas gracias


Ya te lo he enviado. Besos!

A
anika_8658729
14/7/14 a las 23:17

Sigo esperando al harmony 21 días después...
No os vais a creer lo que me está pasandosi recordáis mi caso, os contaba riesgo alto de síndrome de Down en el Triple Screenning 1/90 por la hormona BHCG alta. Después de sopesar las opciones me decidí por hacer el test Harmony el pasado lunes 23 de junio para evitar la amniocentesis por ser invasiva, los riesgos de aborto y lo que ya sabéis.

Pues bien, el análisis me lo hicieron el el GABINETE MÉDICO VELÁZQUEZ, en la C/ Velázquez 25, Madrid, y quiero denunciarlo públicamente para que todo el mundo conociendo mi experiencia pueda prevenir que le pase lo mismo que me está pasando a mí.

Cuando acudí a hacer la extracción estaba de 12 semanas, lo justo para esta prueba y se comprometieron a tenerlo listo en 20 días (cuando la mayoría de sitios te dicen 15).

Hoy es el día 21, he llamado varias veces y hasta hoy que se cumplía el plazo no me han hecho ni caso, básicamente me han dado largas, hoy por fin ya me han pasado con la Dra. que está analizando mi caso y resulta que en la muestra sólo había un 3% de ADN fetal y han tenido que hacer no se qué con la muestra, lo cual suena bastante raro porque a mí no me han hecho una nueva extracción de sangre, digo yo que esa concentración corresponderá a mi muestra de sangre al completo de ese día.

La cuestión es que hasta una semana más no tienen los resultados, esto me sitúa en la semana 17, supuestamente "tarde" para una amniocentesis que busque diagnosticar trisomías. Al menos en la Paz no quisieron darme la cita más tarde que el próximo jueves 17 de julio por esa razón.

En definitiva, después de 650 del Harmony y antes de conocer los resultados, creo que este jueves haré la amniocentesis en el Hospital de La Paz, cita que tenía cogida de modo preventivo por si obtenía un mal resultado, ahora voy a pasar por la prueba invasiva porque sabiendo lo "importante" que es el tiempo en estos resultados no los han tenido a tiempo y si yo no insisto hasta lo último ni siquiera me informan 21 días después
Estoy muerta de miedo, muy enfadada y más estresada, y lo peor, no estoy disfrutando nada de mi embarazo, al contrario, esto parece una pesadilla que no termina...

S
samya_591232
16/7/14 a las 10:57

Animo mi niña
Jopetas que mala suerte mi niña, es que menudos impresentables , denunciales te tenian que haber dicho que la muestra no valia hace la tara de tiempo, yo los tuve como opcion pero hay uno que otro caso por ahi de lo mismo que los resultados tardan mas de lo que dicen, bueno nohelia solo te deseo la mejor suerte del mundo en la amnio se lo importante que es saber que todo esta bien y esta incertidumbre no tienes porque pasarla, solo deseo de corazón que todo te vaya bien y entres a decirnos que esta perfecto tu y tu bebe , animo princesa y trankilizate , no es facil lo se, pero no nos queda otra, te mando un abrazo y un achuchon grande!!!!
Muackkkkkkkk

A
anika_8658729
18/7/14 a las 18:15
En respuesta a samya_591232

Animo mi niña
Jopetas que mala suerte mi niña, es que menudos impresentables , denunciales te tenian que haber dicho que la muestra no valia hace la tara de tiempo, yo los tuve como opcion pero hay uno que otro caso por ahi de lo mismo que los resultados tardan mas de lo que dicen, bueno nohelia solo te deseo la mejor suerte del mundo en la amnio se lo importante que es saber que todo esta bien y esta incertidumbre no tienes porque pasarla, solo deseo de corazón que todo te vaya bien y entres a decirnos que esta perfecto tu y tu bebe , animo princesa y trankilizate , no es facil lo se, pero no nos queda otra, te mando un abrazo y un achuchon grande!!!!
Muackkkkkkkk

Todo ha salido bien después de los sustosgracias por vuestras palabras de verdad
Me dieron el resultado a los 22 días, y estoy convencida de que fue porque les presionamos mucho. Por lo visto (me enteré cuando recogí los resultados) el mío no es Harmony, es otro de nombre menos conocido: NIFTY pero que busca lo mismo ADN fetal en sangre materna y lo hacen en China, un laboratorio que se llama BGI-SHENZHEN, bueno, que esto sólo lo hacen en 5 sitios en el mundo por lo visto, 4 en California y uno en China. El Gabinete Médico Velázquez trabaja con éste de China.
Me decepcionó un poco la verdad porque el día que fui a sacar la sangre, me dijeron que era un "harmony", sobre el que yo había leído ya la mayoría de los casos de los que la gente habla, y cuando voy a recoger los resultados, al preguntarle me dicen "no, no es harmony exactamente,es que aquí a todo le llamamos harmony por eso se lo dirían" vaya tela, supongo que será igual de fiable. La cuestión es que a mí me dijeron que tenía un 3 y pico por ciento de ADN y era necesario un 4% para dar fiabilidad 99,99% del resultado, así que extrajeron más ADN del resto de mi muestra y lo enviaron de nuevo para completar el estudio, no consideraron necesario sacarme más sangre pero cuando me lo contaron deseé que me hubieran sacado más porque me parecía más fiable, como si lo otro fuera una chapuza para no decirte que volvieras de nuevo y tardar aún más. Fijaos si me he vuelto loca que hasta he llamado al laboratorio de China con mi número de referencia y todo para preguntar qué pasó con mi caso por si se lo habían inventado y había habido otro problema y la verdad es que muy serios y muy rápidos me contestaron con todo detalle y exactamente la misma explicación. El resultado fue que todo estaba bien, bajísimo riesgo para las tres trisomías y es un niño.

Cuando me enteré de todo, les pedí que me devolvieran el dinero porque la amnio la tenía programada por si el test salía mal para 4 días después y no iba a llegar a tiempo, si el test de sangre lo hago para evitar la amnio y me dan el resultado fuera de la fecha en que se hace la amnio para ver trisomías, no me sirve de nada porque si sale mal ya me lo quedo, no tengo opción a decidir, así que me dijeron que si salía mal me hacían ellos por lo privado la amnio sin ningún coste en vista de que se habían retrasado.

Lo que yo más denuncio es que ni siquiera me hayan avisado, es decir, ves con la primera muestra que no vas a tenerlo a tiempo y lo que sea, avísame, porque no se ponen en la piel del mal rollo y el estrés que esto provoca, y esa sensación de que no te hagan ni caso ni te den ninguna explicación es horrible. Además, a los 15 días llamé específicamente para preguntar: "todo va bien con la muestra de sangre, es válida, tienen todo lo que necesitan?" y la recepcionista."sí sí, sin saber ni lo que le había preguntado".

Bueno, la pesadilla ha terminado pero las casi cuatro semanas que he pasado no se las deseo a nadie.

S
samya_591232
20/7/14 a las 20:42

Hola nohelia
la verdad que me alegro que haya terminado tu calvario,pero es pa denunciarles y me alegro que la final todo haya salido bien y no hayas tenido que pasar por la amnio, ahora a descansar y disfrutar del embarazo, madre mia menudo disgusto pero bueno ya paso y ahora a olvidarse de todo, y darle tranquilidad a tu pequeñin.
de verdad me alegro que todo este bien , un abrazo y animo!!!!!!!!!!!!!!

ISDIN Si-Nails

ISDIN Si-Nails

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