En respuesta a sohora_7834951
Hola mary
Creo que yo me he hecho todos los estudios que existen, ja,ja,ja
Te cuento lo que se, avalada por una página de medicina:
Las alteraciones genéticas suponen una importante causa de esterilidad e infertilidad y pueden ser responsables de los defectos congénitos que se observan en los recién nacidos. Entre éstos, las alteraciones cromosómicas, que son las responsables de un 2,5% de la mortalidad infantil; además, estas alteraciones están presentes en más del 50% de los abortos espontáneos del primer trimestre.
Diagnóstico prenatal
El medio más efectivo de prevenir las enfermedades genéticas consiste en ofrecer a las gestantes con riesgo el diagnóstico prenatal (antes del nacimiento), siempre que esto sea posible.
Cariotipo:
Un cariotipo es la determinación del número y forma de las estructuras llamadas cromosomas, presentes en los núcleos de las células y portadores de la información genética de la persona. Normalmente, los humanos tenemos 46 cromosomas, ordenados en 2 pares, cuyos 2 miembros son similares (uno proviene del padre y otro de la madre), más un par adicional de cromosomas, responsables de determinar el sexo, o género del individuo.
si ambos miembros de este par de cromosomas son similares y corresponden al cromosoma denominado X, el género será femenino. Por el contrario, si uno sólo de los cromosomas es X y el otro es Y, el género será masculino. Por ello, un cariotipo femenino normal está simbolizado como 46,XX , mientras que el masculino normal como 46,XY. Un cariotipo anormal puede deberse a que el número de cromosomas encontrados sea diferente de 46, o a que el tamaño y/o forma de uno, o varios cromosomas no sea correcto. El ejemplo más conocido del primer tipo de anomalía es la trisonomía 21, conocida como Síndrome de Down, o mongolismo, donde existen 3 cromosomas, en lugar de 2 cromosomas número 21, o sea, un total de 47 cromosomas. Las anomalías cromosómicas pueden suceder en bebés de mujeres de cualquier edad, pero la frecuencia aumenta con la edad materna, en especial después de lo3 33, 34 años. La estadística es de 1 caso en 250 gestaciones a los 35 años, para llegar a ser 1 caso en 18 a los 43 años.
En mi caso particular la genestista me dijo que ponga el estudio, que nos dio perfecto, en un cuadro porque no todas las personas tienen la suerte que les de bien y entre todos los problemas que puede causar es esterilidad.
Tardaron 1 mes en darme el resultado porque me dijeron que las células se tienen que reproducir
FISH
Podemos analizar anomalías cromosómicas numéricas (aneuploidías) como, por ejemplo, la presencia de 3 cromosomas 21, responsable del síndrome de Down y otras anomalías numéricas que originan abortos de repetición o descendencia con cromosomopatías. También permite el estudio de anomalías cromosómicas estructurales, sobre todo translocaciones. En padres portadores de una alteración de este tipo, podemos seleccionar para la transferencia embriones normales o equilibrados. Por otro lado, podemos identificar los cromosomas sexuales X e Y y así determinar el sexo de los embriones en enfermedades ligadas al sexo (más de 300 enfermedades) como, por ejemplo, la hemofilia o la distrofia muscular de Duchenne. En estos casos, las mujeres pueden ser portadoras y transmitir la enfermedad a la descendencia (el 50% de la descendencia de sexo masculino desarrollará la enfermedad y el 50% de la descendencia de sexo femenino será portadora), pero nunca van a padecerla. Por ello se transfieren embriones de sexo femenino si la madre es portadora de dicha enfermedad o embriones de sexo masculino si el padre es el afectado.
Otras aplicaciones del FISH incluyen determinación de marcadores de utilidad
en leucemias, cáncer de mama, vejiga y próstata, entre otros.
Espero que te sirva
Besos
Laura
Hola laura!!!
Gracias por contestar, claro que me sirve la informacion que me enviaste. Tengo una duda mas, he tenido dos abortos, sabes que examen nos tendriamos que hacer?, la verdad tengo muchas dudas, he leido sobre los examenes pero todavia tengo dudas. Voy hablar con mi ginecologo a ver que me recomienda.
Gracias!!!
Saludos,
Mary.
