No se si mi hijo traera neurofibromatosis

Pues os cuento, tengo 23 años y mi pareja 25, llevamos 8 años juntos y 4 viviendo juntos. Pues el problema es que queremos ser padres con mucha intensidad, no podemos por que su hermana tiene neurofibromatosis es hereditaria, mi pareja no tiene antecedentes con esa enfermedad, a mi suegra cuando le detectaron la enfermedad a mi cuñada le dijron que se debía a una mutacion genética( por que los genes de mis suegros no congenian o algo así), mi pareja nacio con el pie zambo, y por lo visto se debe también a la mutacion, pero el esta perfecto ahora.
Bueno pues la única opción de poder tener niños sanos al 100% es atraves de un estudio genético y mirar que enfermedades transmite mi novio por la mutacion y después hacer una selección de espermatozoides sanos(de lo contrario tendría un ochenta y pico %de que naciera con una enfermedad de las que el transmite que aun no sabemos cuales son). Por consiguiente hace cosa de tres años nos empezamos a hacer pruebas por la SS ,cariotipos, seminogramas... y todavía no tenemos nada, la ultima vez que fuimos nos dijeron que habían mirado que enfermedades padecíamos nosotros, no cuales tranmitiamos, debido a que el laboratorio del que disponían no hacían ese tipo de pruebas y que nos tendrían que mandar a otro lado y que nos llamarían en un mes aproximadamente, para decirnos donde nos mandaban, y hace 8 meses ya de eso. Pues pensaba que si en un par de meses mas no me llaman iria otravez, pero me ha surgido un problema No me viene la menstruación (y tomo las pastillas desde hace 6 años, y no se me ha olvidado nunca) y quiero saber,si estoy embarazada, habría alguna manera de saber si mi hijo trae alguna enfermedad saberlo desde mi vientre¿?Alguna prueba o algo?

MUCHAS GRACIAS, Y PERDONAD EL PARRAFÓN, CREO QUE ES NECESARIO EXPLICARLO TODO.