Foro / Maternidad

Enfermedades raras y embarazo

Última respuesta: 16 de enero de 2010 a las 13:38
S
shuyan_7904124
9/1/10 a las 19:23



Hola chicas! no sé si habrá alguna más en mi situación! alguna de vosotras tiene una enfermedad de las denominadas "raras"? y además quiera quedarse embarazada? yo tengo 36 años y tengo neurofibromatosis de tipo I, una enfermedad neurológica poco común. Hasta conseguir las pruebas genéticas he esperado un montón de tiempo y ahora estoy buscando un bebé, a ver si tengo suerte... aunque ya llevo unos meses buscando.
Alguna de vosotras tiene esta enfermedad o alguna otra y le gustaría compartir dudas, opiniones, emociones, etc?

un saludo a todas!

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W
wenhao_5284137
14/1/10 a las 21:39

Yo soy portadora de una enfermedad "rara"
Hola, hace poco perdi a mi bebé a las 32 semanas, cuando le hicieron la autopsia le diagnosticaron sindrome de smith lemli opitz, una enfermedad de tipo recesiva con lo que se la hemos transmitido mi marido y yo, ambos tenemos un gen mutado que al combinarse para crear al bebé causa la enfermedad, ahora estamos pensando en hacer un DGP, pero nos han dicho que es muy costoso y tiene un porcentaje bajo de exito, asi que también se nos plantea la posibilidad de utilizar un donante de esperma o de óvulo, es esa nuestra gran duda.
un saludo!

S
shuyan_7904124
16/1/10 a las 13:38
En respuesta a wenhao_5284137

Yo soy portadora de una enfermedad "rara"
Hola, hace poco perdi a mi bebé a las 32 semanas, cuando le hicieron la autopsia le diagnosticaron sindrome de smith lemli opitz, una enfermedad de tipo recesiva con lo que se la hemos transmitido mi marido y yo, ambos tenemos un gen mutado que al combinarse para crear al bebé causa la enfermedad, ahora estamos pensando en hacer un DGP, pero nos han dicho que es muy costoso y tiene un porcentaje bajo de exito, asi que también se nos plantea la posibilidad de utilizar un donante de esperma o de óvulo, es esa nuestra gran duda.
un saludo!

Gracias!
Gracias por tu post. Pues mira, yo también estaba pensando en un DGP pero como dices son caros, hazte a la idea de que unos 11000 en el IVI. Otra opción, si sabéis en qué gen está y lo tenéis localizado, es hacer el diagnóstico prenatal y decidir si lo tenéis o no. Me dices que es recesivo, así que no tiene porqué volver a salir en el próximo embarazo, a no ser que vuestros dos genes recesivos se vuelvan a juntar. Al ser recesivo, las probabilides de que vuelva a ocurrir son más bajas. Consúltalo con el ginecólogo, de todas maneras.
Te deseo mucha, mucha suerte!

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